Zespół Tourette’a, jako choroba rzadka

Zdjęcie: Zespół Tourette-a

13.02.2023 moja córka Zosia zabrała mnie na koncert Lewisa Capaldi na Stadion Sportowy Torwar w Warszawie, który był dla mnie wielką niespodzianką. Pięknie śpiewane ballady przez Szkodzkiego artystę, znane z list przebojów oczarowały mnie delikatnością, subtelnością i przesłaniem. Jako neurolog rozpoznałam ruchy mimowolne w zakresie głowy i lewego ramienia u artysty, które wcale nie przeszkadzały mi w słuchaniu ślicznych, melodyjnych utworów.

Byłam zachwycona publicznością, która wypełniła całą sale sportową i jednym głosem śpiewała, aby wesprzeć Lewisa. Podobało mi się, jak łatwo i radośnie nawiązał on kontakt z młodzieżą oraz iż wszyscy się dobrze bawili na stojąco. Choroba Lewisa nie przeszkadza mu w pisaniu tekstów oraz pięknym śpiewaniu. A przyznanie się do przewlekłych, uciążliwych i bolesnych objawów choroby zjednało mu zrozumienie fanów i fanek, które z szacunkiem i uznaniem wyrażały swój zachwyt w trakcie koncertu.

Cieszę się, iż moja córka zabrała mnie na koncert Lewisa Capaldi, ponieważ po raz kolejny, poza pracą zawodową, przekonałam się, iż niepełnosprawność wynikająca z różnych chorób przewlekłych, choćby tych rzadkich, nie powinna ograniczać chorego i dobrze jest zawsze spełniać swoje marzenia.

Kilka faktów o Zespole Tourette’a

Zespół Tourette’a (dokładnie zespół Gillesa de la Tourette’a) oznacza zaburzenie neuropsychiatryczne, potocznie „choroba tików”. Tiki – to ruchy mimowolne, jak powtarzanie słów, mruganie powiekami, pociąganie nosem lub chrząkanie. W sprzyjających okolicznościach pacjent jest zdolny do powstrzymania tiku, jednak po krótkim czasie dochodzi do jego ujawnienia, często ze wzmożoną siłą.

Przyczyna zespołu Tourette’a nie jest znana

Choroba często występuje rodzinnie. Większość osób z zespołem Tourette’a ma także inne zaburzenia: ADHD lub zaburzenia obsesyjno-kompulsywne. Częstość występowania zespołu Tourrete’a wynosi 0,52%. Choroba częściej dotyka mężczyzn niż kobiety, około 4:1. Ustalono, iż palenie tytoniu przez matkę podczas ciąży może być związane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zespołu Tourette’a. U rodzeństwa chorego dziecka ryzyko wystąpienia zespołu Tourette’a wynosi około 8 procent. jeżeli na zespół Tourrete’a choruje rodzic, ryzyko wystąpienia tej choroby u dziecka wynosi około 15 procent.

Objawy Zespołu Tourette’a

Pierwsze objawy zespołu Tourette’a pojawiają się w dzieciństwie lub wieku nastoletnim (między 2 a 15 rż). U 96% pacjentów zaburzenie ujawnia się do 11 roku życia. U około połowy dzieci z zespołem Tourette’a tiki ustępują do czasu ukończenia 18 roku życia. choćby o ile choroba utrzymuje się stale, objawy zwykle stają się łagodniejsze z wiekiem, możliwe są też okresy samoistnej poprawy. Choroba wykazuje tendencję do czasowego ustępowania i nawrotów, w zależności od sytuacji życiowej chorego.

Tiki polegają na mimowolnym wykonywaniu różnych ruchów i są charakterystycznymi objawami zespołu Tourette’a, choć rzadko pacjent może je powstrzymać, to często występuje świadomość u pacjenta, iż za chwilę on wystąpi. Tiki mogą być ruchowe, inaczej motoryczne, jako proste tiki motoryczne obejmują mruganie oczami, zaciskanie powiek, grymasy twarzy, wzruszanie ramionami i szarpanie głową.

Złożone tiki motoryczne obejmują sekwencje skoordynowanych ruchów, np dziwaczny chód, kopanie, skakanie, drapanie, gesty uwodzicielskie, kopropraksję (obsceniczne gesty) i echopraksję (naśladowanie gestów). Tiki zwiększają swoje nasilenie i częstotliwość w sytuacjach stresowych lub w stanach zmęczenia fizycznego, zwykle częściej pojawiają się wieczorem lub przy wysokiej temperaturze otoczenia.

Tiki dźwiękowe, czyli foniczne tzw. wokalizacje, które mogą przyjmować różne formy. Proste tiki foniczne obejmują chrząkanie, szczekanie, jęczenie, krzyki i inne odgłosy. Złożone tiki foniczne obejmują koprolalię, czyli przeklinanie lub wypowiadanie obscenicznych słów, a także powtarzanie fraz lub słów wypowiedzianych przez inne osoby lub przez siebie. Słowa obsceniczne są często skracane, a nie wypowiadane w całości. Jedną z najbardziej charakterystycznych cech tików jest przeczucie, iż wystąpi tik. Osoba z zespołem Tourrete’a może odczuwać napięcie przed tikiem i ulgę po jego wystąpieniu. Ważna dla wystąpienia tiku jest obecność czynników wywołujących, jak stres, lęk, złość, podniecenie, zmęczenie, choroba, czasowa możliwość ich tłumienia, zmienne nasilenie oraz ewolucja repertuaru tików.

Zaburzenia zachowania w zespole Tourette’a mogą być różnego rodzaju, często mogą być bardziej dotkliwe dla pacjenta niż tiki. Pacjenci mogą dodatkowo cierpieć z powodu nadpobudliwości psychoruchowej, zaburzeń obsesyjno-kompulsyjnych oraz zaburzeń snu, zaburzeń koncentracji uwagi, ale iloraz inteligencji osób z zespołem Tourette’a jest prawidłowy. Pacjentom tym mogą towarzyszyć zaburzenia lękowe, depresja lub zaburzenia zachowania (np. wybuchy złości, agresji).

Rozpoznanie zespołu Tourette’a

ustala lekarz na podstawie analizy opisywanych przez pacjenta objawów oraz jego rodziców i obserwacji chorego w gabinecie. Należy uwzględnić częstość pojawiania się tików, ich charakter oraz czynniki je wywołujące.

Lekarz zbiera dokładny wywiad (w tym dotyczący urazów głowy w przeszłości, przyjmowanych leków oraz chorób występujących w rodzinie) od pacjenta i osoby z jego otoczenia, a potem bada pacjenta. Następnie, lekarz kieruje chorego na badania dodatkowe oraz konsultacje do neurologa oraz psychiatry.

Czasami dodatkowo zalecane jest przeprowadzenie pogłębionego badania psychologicznego, ze względu na potrzebę oceny ewentualnych zaburzeń funkcjonowania społecznego pacjenta, upośledzenia wyższych czynności umysłowych, takich jak mowa lub uczenie się, a także wykluczenie tików na podłożu psychicznym.

Leczenie osób z Zespołem Tourette’a jest trudne,

ponieważ choroba jest nieuleczalna, choć nasilenie objawów może być bardzo różne. Podstawowym postępowaniem u osób z zespołem Tourette’a jest edukacja chorych oraz ich otoczenia, ponieważ ma ona na celu polepszenie codziennego funkcjonowania pacjenta. U pacjentów, których objawy choroby są bardziej nasilone, stosuje się interwencje psychoterapeutyczne, takie jak m.in. psychoterapia poznawczo-behawioralna, która skupia się na nauce kontroli zachowania oraz zamiany nieprawidłowego postępowania na zachowanie bardziej akceptowane społecznie.

Kolejnym etapem jest leczenie farmakologiczne, które dobiera pacjentowi lekarz. Interwencję farmakologiczną podejmuje się tylko w wypadku bardzo nasilonych tików, które znacznie utrudniają codzienne funkcjonowanie; najczęściej stosuje się preparaty z grupy neuroleptyków oraz blokerów kanału wapniowego. W rzadkich przypadkach stosuje się zastrzyki z toksyny botulinowej.

Poza tikami u pacjentów mogą występować zaburzenia psychiczne, takie jak zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, depresja lub zaburzenia lękowe, dlatego należy włączyć leczenie objawowe.

Ustąpienie objawów o charakterze ruchowym nie jest jednoznaczne z całkowitym wyleczeniem. Pacjent z zespołem Tourette’a powinien pozostać pod opieką psychologa oraz psychoterapii z wykorzystaniem metod samodzielnego radzenia sobie z narastającym napięciem.

Ważna jest też edukacja osób z otoczenia pacjenta

Przede wszystkim nauczycieli dzieci z zespołem Tourette’a, aby nie poddawać tych dzieci niesłusznym represjom w szkole.

Pacjenci z zespołem Tourette’a powinni prowadzić zrównoważony tryb życia z wygospodarowaniem odpowiedniej ilości czasu w odpoczynek, unikać wysokiej temperatury otoczenia, stresu lub zmęczenia.

Jesteśmy po to żeby Ci pomóc. Zapraszamy do kontaktu telefonicznego z Poradnią Neurologiczną Neurovigor +48 780 411 222.

• fb
• Google