Zespół Li-Fraumeni (LFS) – na czym polega?

Zespół Li-Fraumeni (w skrócie LFS, od angielskiego Li-Fraumeni Syndrome) to rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół predyspozycji do nowotworów.

Nazwa ta dla wielu osób wciąż pozostaje nieznana, choć w świecie medycyny opisuje bardzo konkretne wyzwanie zdrowotne. W praktyce oznacza to, iż osoby z mutacją w genie TP53 rodzą się ze znacznie wyższym ryzykiem rozwoju chorób nowotworowych w ciągu życia.

Zespół Li-Fraumeni może dotyczyć zarówno dzieci, jak i dorosłych, a jego zrozumienie jest kluczem do wdrożenia odpowiedniej opieki medycznej.

Zespół Li-Fraumeni a nowotwory

Zespół Liego i Fraumeniego to dziedziczony autosomalnie dominująco zespół predyspozycji do nowotworów, uwarunkowany germinalnym wariantem patogennym/prawdopodobnie patogennym genu TP53, który koduje białko p53. Mutację de novo obserwuje się u 7-20% chorych.

Zespół Li-Fraumeni charakteryzuje się silną rodzinną agregacją oraz wczesnym występowaniem nowotworów rodzinnych o szerokim spektrum, taki jak:

• mięsaki tkanek miękkich,
• kostniakomięsak,
• rak piersi
• nowotwór złośliwy mózgu
• rak kory nadnerczy
• nowotwory hematoonkologiczne
• czerniak złośliwy
• nowotwory układu pokarmowego u osób w młodym wieku (życiowe ryzyko rozwoju raka trzustki w przypadku tego zespołu wynosi około 5%)

Zespół Li-Fraumeni – petycja

Fundacja Wiedzieć Więcej w imieniu pacjentów z zespołem Li-Fraumeni apeluje o pilną zmianę w systemie opieki zdrowotnej i składka PETYCJĘ do Ministerstwa Zdrowia.

My, pacjenci z zespołem Li-Fraumeni (LFS), nasze rodziny oraz obywatele solidaryzujący się z nami, apelujemy o pilną zmianę w systemie opieki zdrowotnej!

Zespół Li-Fraumeni to rzadka, uwarunkowana genetycznie predyspozycja do nowotworów (spowodowana mutacją w genie TP53). Dla nas i naszych bliskich to informacja, iż w ciągu życia możemy wielokrotnie zachorować na różne, często niezwykle agresywne nowotwory – i to już w bardzo młodym wieku. Niestety, polski system ochrony zdrowia nie zapewnia nam wystarczającego wsparcia.

Zwracamy się z pilnym apelem do Ministerstwa Zdrowia o realizację trzech kluczowych postulatów, które mogą uratować nasze życie:

1. Zapewnienie dostępności w ramach NFZ badania rezonansu całego ciała (whole body MRI)

Zgodnie z międzynarodowymi standardami, najskuteczniejszym sposobem na wczesne wykrycie raka u pacjentów z LFS jest coroczny rezonans magnetyczny całego ciała. Niestety, badanie to nie znajduje się na liście świadczeń gwarantowanych w ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Nie możemy go wykonać na NFZ, a ze względu na ryzyko, nie wolno nam wykonywać badań z użyciem promieniowania rentgenowskiego (jak tomografia). Jesteśmy pozbawieni dostępu do podstawowej profilaktyki!

2. Utworzenie programu opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe spowodowanego nosicielstwem mutacji w genieTP53

Podobnie jak pacjenci z mutacją w BRCA1/2 (rak piersi i jajnika), pacjenci z LFS potrzebują dedykowanego programu profilaktycznego. Domagamy się ustrukturyzowanej opieki, w tym: refundacji badań genetycznych genu TP53 (szczególnie u młodych pacjentek z rakiem piersi), dostępu do profilaktycznej mastektomii, stałej opieki poradni genetycznych oraz wsparcia psychologicznego. Diagnoza LFS wiąże się z ogromnym stresem i ciągłym strachem o życie – nie możemy z tym walczyć sami.

3. Podjęcie działań edukacyjnych i szkoleniowych mających na celu podniesienie świadomości lekarzy i personelu medycznego na temat rozpoznawania i postępowania z zespołem Li-Fraumeni

Zespół Li-Fraumeni jest w Polsce mało znany. Trafiając do gabinetów, to my, pacjenci, często musimy edukować specjalistów. Zdarza się, iż proponowane są nam terapie (np. radioterapia) lub badania obrazowe (np. tomografia), które w naszym przypadku są szczególnie szkodliwe ze względu na rakotwórczość. Domagamy się ogólnopolskich działań edukacyjnych, które podniosą wiedzę lekarzy na temat specyfiki LFS.

Dlaczego to takie ważne? Wczesne wykrycie nowotworu u osób z grupy tak wysokiego ryzyka to nie tylko szansa na przeżycie. To także potężne oszczędności dla systemu ochrony zdrowia, wynikające z uniknięcia kosztownego, długotrwałego i często paliatywnego leczenia w późnych stadiach choroby. Zespół Li-Fraumeni nie musi być wyrokiem, o ile państwo zapewni nam narzędzia do walki o zdrowie.

Prosimy o Twój podpis! Wesprzyj naszą walkę o systemową opiekę, dostęp do niezbędnych badań i prawo do życia. Każdy głos to krok w stronę zmiany, na którą czekamy.

Fundacja Wiedzieć Więcej w imieniu pacjentów z zespołem Li-Fraumeni w Polsce.

ZOBACZ TAKŻE: ONKOGENETYKA

Post Zespół Li-Fraumeni (LFS) – na czym polega? pojawił się poraz pierwszy w Zwrotnikraka.pl.