Zespół Downa zwiększa ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera

termedia.pl 4 godzin temu

Zdjęcie: 123RF

Pacjenci z zespołem Downa obciążeni są zwiększonym ryzykiem wielu chorób, takich jak wrodzone wady serca, zaburzenia układu pokarmowego i tarczycy czy niepełnosprawność intelektualna. Szczególne znaczenie ma jednak ich predyspozycja do rozwoju choroby Alzheimera.

Ryzyko rozwoju alzheimera u osób z zespołem Downa wynika z obecności dodatkowej kopii genu APP. Prawie u wszystkich osób z zespołem Downa do 40. roku życia rozwija się neuropatologia charakterystyczna dla choroby Alzheimera, a u około 70 proc. pacjentów w wieku około 54 lat diagnozuje się demencję. Całkowite ryzyko zachorowania w ciągu życia szacuje się na 95 proc. Choroba Alzheimera jest też główną przyczyną zgonów dorosłych pacjentów z zespołem Downa powyżej 35. roku życia.

Na łamach „The Lancet Neurology” opublikowano obszerny przegląd dotyczący zależności pomiędzy zespołem Downa a chorobą Alzheimera.

W ostatniej dekadzie to powiązanie zyskało szczególną uwagę badaczy, ponieważ trajektoria objawów klinicznych i zmiany biomarkerów u dorosłych z zespołem Downa wykazują duże podobieństwo do późnej postaci choroby Alzheimera oraz autosomalnej dominującej postaci choroby Alzheimera (ADAD). Co istotne, przewidywalny charakter początku demencji w tej grupie umożliwia precyzyjne określenie stadium choroby i sprawia, iż pacjenci z zespołem Downa stanowią wyjątkowy model do badań nad mechanizmami biologicznymi związanymi z alzheimerem.