Zespół Angelmana

Zespół Angelmana to choroba genetyczna związana z upośledzeniem rozwoju i czynności ośrodkowego układu nerwowego. Bywa mylnie brana za mózgowe porażenie dziecięce lub autyzm, dlatego bardzo ważnym elementem jest diagnostyka różnicowa. Omawiany zespół występuje z częstotliwością 1:20 000 żywych urodzeń. Dokładne przyczyny choroby nie są znane.

Zespół Angelmana – przyczyny

Zespół Angelmana rozwija się wskutek mikrodelecji na chromosomie 15 oraz z zakłóceń funkcji genu UBE3A, odpowiedzialnego za kodowanie enzymu o nazwie ligaza ubikwityny. Gen ten znajduje się w regionie 15q11.2-q13. W praktyce wyróżnia się jednak aż 4 mechanizmy, które mogą doprowadzić do zakłócenia funkcji wspomnianego genu. Pierwszy to wspomniana delecja, która prawdopodobnie występuje najczęściej. Pozostałymi zaś są: disomia, defekt imprintingu oraz także wspomniana mutacja genu UBE3A.

Choć rozpoznano te mechanizmy, wciąż nie wiadomo, dlaczego dochodzi do ich występowania. Nie do końca zna się choćby czynniki ryzyka.

Zespół Angelmana – objawy

W okresie noworodkowym i niemowlęcym dzieci mogą nie wykazywać odstępstw rozwojowych od normy. Przez pierwsze 6 miesięcy mogą pojawiać się trudności w karmieniu i hipotonia mięśniowa, choć nie zawsze. Dopiero między 6. miesiącem a 2. rokiem życia rodzice zauważają opóźnienie rozwoju. Charakterystyczne są:

• brak mowy;
• nagłe napady śmiechu bez konkretnej przyczyny;
• upośledzenie umysłowe różnego stopnia;
• małogłowie;
• niekontrolowane machanie rękami;
• niedorozwój żuchwy;
• ataksja;
• zaburzenia chodu i zaburzenia równowagi;
• napady padaczkowe;
• ograniczona zdolność koncentracji;
• nadpobudliwość.

Takie dzieci są nadaktywne, co przebiega jednak bez agresji. Posiadają wyjątkowo radosne, przyjazne usposobienie, często fascynują się wodą. Jednocześnie są bardzo wrażliwe na wysokie temperatury oraz wykazują obniżone zapotrzebowanie na sen. Wraz ze wzrostem organizmu obserwuje się różnego rodzaju wady postawy, zwłaszcza skoliozy w odcinku piersiowym kręgosłupa. Objawami nietypowymi, które nie pojawiają się zawsze, a jedynie u pewnej części chorych, są ponadto:

• zez;
• nadmierne ślinienie się;
• hipopigmentacja skóry, włosów i tęczówek;
• szeroko rozstawione zęby;
• bardzo duże usta;
• progenia;
• wystający język.

Średnia długość życia nie odbiega od normy, jednak większość pacjentów nie jest samodzielna. Wymaga pomocy osób trzecich w codziennych obowiązkach i czynnościach.

Diagnostyka zespołu Angelmana

Rozpoznanie zespołu Angelmana opiera się na objawach klinicznych oraz zapisie EEG i w większości przypadków może zostać potwierdzone dzięki badań cytogenetycznych i molekularnych. Jednocześnie należy dokładnie zróżnicować zespół Angelmana z innymi, które mogą dawać podobne objawy kliniczne. Mowa głównie o zespole Retta, zespole Mowata oraz zespole Wilsona.

Zespół Angelmana – leczenie

Przede wszystkim w przebiegu zespołu Angelmana stosuje się leczenie objawowe, poprawiające jakość życia chorych, ponieważ nie istnieje leczenie przyczynowe. Rekomenduje się rehabilitację, trening logopedyczny mowy oraz stosowanie technik komunikacji niewerbalnej. Farmakoterapię prowadzi się zwykle od najmłodszych lat ze względu na tendencję do padaczki (podaje się więc leki przeciwpadaczkowe). Preparaty poprawiające sen znajdują zastosowanie u pacjentów zmagających się z bezsennością. Regularnie zaleca się prowadzenie kontroli okulistycznych.

Dzieci z zespołem Angelmana wymagają wielu różnych terapii, najczęściej: terapii fizycznej, zajęciowej i komunikacyjnej. Warto pamiętać, iż rolą wychowawcy jest stworzenie programu odpowiedniego dla danego dziecka, a nie idealnego. Problemem podczas nauczania dzieci jest fakt, iż często mają one trudność w skupieniu uwagi na jednej czynności przez dłuższą chwilę. Rekomenduje się postępowanie interdyscyplinarne oraz duże zaangażowanie rodziców dziecka.

Bibliografia

1. Czepiec M., Autyzm a zespół Angelmana w obrazie klinicznym chłopca z utrudnieniami w rozwoju funkcji językowych, Warszawa 2010.
2. Laan L., Vein A., Angelman syndrome: is there a characteristic EEG?, Brain Dev, 2/2005.