Zdrowie jamy ustnej 4-latka z cherubizmem – opis przypadku

dentonet.pl 1 dzień temu

Zdjęcie: Zdrowie jamy ustnej 4-latka z cherubizmem – opis przypadku

Cherubizm jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem rozwojowym kości twarzoczaszki, określanym również jako rodzinna dysplazja włóknista kości szczęk. Charakteryzuje się bezbolesnym, symetrycznym poszerzeniem struktur twarzy, obejmującym głównie żuchwę i szczękę. Przyczyną choroby są mutacje w genie SH3BP2 (chromosom 4p16).

Przebieg kliniczny cherubizmu jest zróżnicowany – od postaci łagodnych, bezobjawowych, po agresywne formy powodujące znaczne deformacje twarzy. Leczenie uzależnione jest od nasilenia objawów, ponieważ choroba często ulega samoistnej regresji po okresie dojrzewania.

Obraz kliniczny

Klinicznie cherubizm objawia się pogrubieniem okolicy policzkowej i charakterystycznym wyglądem twarzy typu cherubic face („twarz aniołka”), spowodowanym uniesieniem gałek ocznych, retrakcją dolnych powiek oraz uwypukleniem policzków. Stwierdza się symetryczne powiększenie szczęki i żuchwy, z zajęciem wyrostków dziobiastych, rzadziej głów żuchwy. We wczesnej fazie mogą być obecne powiększone, niebolesne węzły chłonne podżuchwowe.

Obserwuje się oligodoncję, zaburzenia wyrzynania zębów, ektopowe wyrzynanie, resorpcję korzeni oraz nieprawidłowości morfologiczne koron i korzeni zębów. W cięższych postaciach mogą występować objawy funkcjonalne, takie jak trudności w żuciu, mówieniu, obturacyjny bezdech senny czy zaburzenia widzenia.

Cherubizm przebiega w trzech etapach: ekspansji, stabilizacji i regresji. Objawy pojawiają się najczęściej w okresie wczesnego dzieciństwa, między 2. a 4. rokiem życia, następnie stabilizują się około 7. roku życia i utrzymują przez okres dojrzewania.

Opis przypadku

Chłopiec, lat 4, został skierowany na Oddział Stomatologii Dziecięcej po wstępnej ocenie w Klinice Onkologii Dziecięcej, gdzie na podstawie obrazu klinicznego podejrzewano cherubizm.

W badaniu zewnątrzustnym stwierdzono symetryczne powiększenie dolnej części twarzy bez cech limfadenopatii. W badaniu wewnątrzustnym zauważono obrzęk wyrostka zębodołowego, zgryz otwarty, zwężenie podniebienia, próchnicę zębów przednich i trzonowych oraz wewnętrzną resorpcję górnego lewego pierwszego zęba trzonowego mlecznego. Wywiad rodzinny potwierdził, iż matka czterolatka w dzieciństwie doświadczyła jednostronnego powiększenia twarzy, co wskazuje na zmienną ekspresję fenotypową mutacji SH3BP2.

Diagnostyka obrazowa

Zdjęcie pantomograficzne wykazało wielokomorowe obszary osteolityczne w szczęce i żuchwie o charakterystycznym wyglądzie „baniek mydlanych”. Zaobserwowano także poszerzenie łuku zębowego w okolicy zębów trzonowych.

Natomiast zdjęcie czaszki potwierdziło obecność symetrycznych, radiolucentnych, wielokomorowych zmian w okolicy trzonowców, ze ścieńczeniem blaszek korowych. Tomografia CBCT ujawniła rozległe zmiany osteolityczne o maksymalnym wymiarze 6 × 3,5 cm obejmujące części trzonów i gałęzi żuchwy. Na podstawie badań obrazowych zalecono wykonanie biopsji w celu różnicowania z innymi zmianami kostnymi.

Wynik badania histopatologicznego i genetycznego

Biopsja z okolicy trzonu żuchwy, przeprowadzona w znieczuleniu ogólnym, wykazała obecność wrzecionowatych komórek fibroblastów z licznymi komórkami olbrzymimi wielojądrzastymi w bogato unaczynionym zrębie, z cechami destrukcji beleczek kostnych. W badanym materiale nie stwierdzono podziałów komórkowych (mitozy). Wokół zmiany obserwowano naciek zapalny o charakterze przewlekłym.

Obraz histopatologiczny odpowiadał centralnemu ziarniniakowi olbrzymiokomórkowemu (CGCG), co w korelacji z wynikiem badania genetycznego (mutacja c.1244G > A, p.(Arg415Gln), heterozygotyczna, w genie SH3BP2) potwierdziło rozpoznanie cherubizmu.

Leczenie i obserwacja

Na podstawie doświadczeń terapeutycznych z leczeniem matki, włączono denosumab w dawce 50 mg. W trakcie 6-miesięcznej obserwacji odnotowano wzrost mineralizacji w obrębie zmian oraz zmniejszenie ich wymiarów (np. w prawym kącie żuchwy z 3,3 × 4,5 cm do 3,0 × 4,1 cm). Leczenie zakończono, a pacjent pozostał pod stałą kontrolą ambulatoryjną.

Po 12 miesiącach obserwowano hiperkalcemię jako działanie niepożądane terapii denosumabem. Kontrolne badania radiologiczne wykazały dalszą redukcję zmian osteolitycznych i postępujące kostnienie w obrębie żuchwy i szczęki.