Zaburzenia neurorozwojowe związane z SMN: rdzeniowy zanik mięśni typu 1 i mózg

Głównym tematem warsztatów był fakt występowania i rodzaj różnic w neurorozwoju u dzieci z SMA1 lub leczonych przedobjawowo. W ostatnich latach leczenie SMA bardzo się poprawiło, co daje dzieciom większe szanse na lepszy rozwój. Nowoczesne terapie, zwłaszcza jeżeli są podane przed pojawieniem się objawów, mogą sprawić, iż dzieci ruchowo rozwijają się niemal tak samo jak ich zdrowi rówieśnicy. Mimo to u części maluchów zauważono pewne trudności, np. w nauce mowy, kontaktach społecznych czy zachowaniu. Na razie nie wiadomo dokładnie, skąd biorą się te różnice i jak duży mają wpływ na codzienne życie oraz jak często występują. Eksperci podkreślają, iż ważne jest wczesne wykrywanie takich problemów i szybkie wdrażanie wsparcia, np. terapii logopedycznej. Potrzebne są też dalsze badania i kooperacja specjalistów, żeby lepiej zrozumieć rozwój dzieci z SMA i stworzyć jasne wytyczne dotyczące ich opieki. Planowane jest uruchomienie ankiety online, aby lepiej opisać przebieg różnic w rozwoju w czasie i ich charakter.

Link do raportu – Lay-report-SMA-Brain-ENMC-285-Polish