XIV Weekend ze SMAkiem za nami!

113 rodzin SMA spotkało się w weekend 12-13 czerwca w Warszawie podczas tradycyjnego wydarzenia Fundacji SMA „Weekend ze SMAkiem”. Eksperci, osoby chore i ich rodziny rozmawiali o nowych terapiach, przyszłości leczenia, wyzwaniach opieki wielospecjalistycznej oraz o tym, iż dostępność to nie przywilej, ale warunek niezależnego życia.

Część wykładową rozpoczęła lek. Adrianna Wójcik, która przypomniała, iż rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą ogólnoustrojową, która dotyczy nie tylko mięśni, ale również układu kostnego, układu sercowo-naczyniowego, nerek oraz układu pokarmowego. Z wiekiem u chorych na SMA mogą pojawić się także inne choroby, takie jak np. nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, astma, choroba zwyrodnieniowa stawów, osteoporoza czy inne niż SMA choroby neurologiczne. To sprawia, iż opieka nad chorymi na SMA powinna być kompleksowa i wielospecjalistyczna.

Wyzwania programu lekowego

O programie lekowym B.102 mówiła prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Rdzeniowego Zaniku Mięśni. Aktualnie w programie leczonych jest 1213 pacjentów (559 dzieci i 654 dorosłych): 463 osób otrzymuje risdiplam, 661 – nusinersen, a 89 pacjentom została podana terapia genowa. „To nie Zespół Koordynacyjny włącza do programu lekowego, decyduje o wyborze leku oraz ewentualnie wyłącza z programu. Te wszystkie decyzje podejmuje lekarz prowadzący pacjenta. Zespół Koordynacyjny wspiera lekarzy na każdym z tych etapów i nadzoruje realizację programu jako całości (nie leczenia poszczególnych pacjentów). Bardzo ważnym zadaniem Zespołu jest też wydawanie rekomendacji” – podkreślała prof. Kotulska-Jóźwiak.

Jedna z ostatnich rekomendacji dotyczy terapii pomostowej – według aktualnych zaleceń Zespołu każdy chory z dwoma kopiami genu SMN2 (ze względu na błyskawiczny postęp choroby) powinien mieć włączoną terapię pomostową natychmiast po rozpoznaniu SMA, takie postępowanie jest zalecane również u chorych z trzema kopiami genu SMN2. „W naszych rekomendacjach proponujemy stosowanie dodatkowych skal do opisu stanu funkcjonalnego pacjenta, przede wszystkim skali RULM, a także zalecamy wykonywanie dokładnych opisów stanów pacjentów przedobjawowych. To wszystko po to, żeby móc wiarygodnie ocenić skuteczność leczenia. Zabiegamy również o to, żeby była możliwość leczenia po nieskutecznej terapii genowej” – mówiła specjalistka.

Wśród ryzyk programu lekowego prof. Kotulska-Jóźwiak wymieniła wyzwania związane z długoterminową oceną skuteczności leczenia i wpływem wieku na sprawność ruchową, a także pogorszenie w skali funkcjonalnej w wyniku różnic w ocenie fizjoterapeutów, co najczęściej ma miejsce po przeniesieniu do innego ośrodka, np. z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla dorosłych. Przypomniała też, iż odstawienie leku z powodu nieskuteczności oznacza, iż w przyszłości nie będzie możliwości powrotu do leczenia tym lekiem, a zatem taka decyzja musi być bardzo dobrze przemyślana.

Nowością w programie lekowym są tabletki risdiplamu, dostępne od stycznia 2026 roku. „Zmiana z płynu na tabletki nie wymaga nowej kwalifikacji do programu. Leczenie można zacząć od tabletek, z tym, iż pierwsze wydanie tabletek jest na dwa miesiące, następne na cztery miesiące i później już na sześć miesięcy” – mówiła przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego, wspominając również o oczekiwaniu na refundację wyższej dawki nusinersenu, a także w przyszłości terapii genowej podawanej dokanałowo.

Przyszłość w SMA

Temat nowych opcji terapeutycznych kontynuowała dr n. med. Anna Łusakowska. „Tabletki risdiplamu są niewątpliwie przełomem w leczeniu SMA – dają większą niezależność i komfort zarówno pacjentom, jak i opiekunom, bardzo ułatwiają codzienne funkcjonowanie, a także podróżowanie, a jak wiemy wielu naszych pacjentów uwielbia podróże” – podkreślała ekspertka. Następnie przeszła do zmian, które są oczekiwane w leczeniu SMA, m.in.: wyższej dawki nusinersenu, inhibitorów miostatyny oraz dokanałowej terapii genowej:

• Koncepcja zwiększenia dawki nusinersenu jest oparta m.in. na obserwacji, iż wyższe stężenie tego leku w płynie mózgowo-rdzeniowym jest związane z większą i szybszą redukcją stężenia neurofilamentów, a efekty zastosowania wyższej dawki były oceniane w badaniu klinicznym DEVOTE.

• Trwają badania kliniczne nad zastosowaniem inhibitora miostatyny – apitegromabu. Miostatyna to białko zapobiegające nadmiernemu rozrostowi mięśni, a zatem wydaje się, iż zablokowanie miostatyny powinno spowodować wzrost masy i siły mięśniowej.

• Dzięki podawaniu terapii genowej bezpośrednio do kanału kręgowego możliwe jest zmniejszenie dawki wektora wirusowego, która odpowiada za efektywne dostarczenie prawidłowego genu do organizmu, w porównaniu do terapii dożylnej. To sprawia, iż terapia ta może być stosowana u dzieci powyżej 2. roku życia, nastolatków i dorosłych z SMA.

„Nowym lekiem testowanym w badaniach klinicznych jest salanersen, który działa w ten sam sposób jak nusinersen, ale mocniej i dłużej, dzięki czemu może być podawany raz na rok, co pozwala uniknąć częstych wizyt w szpitalu i nakłuć lędźwiowych. Kolejne w tej chwili prowadzone badanie dotyczy modyfikacji sposobu podawania nusinersenu – oceniane jest w nim bezpieczeństwo i wydajność podskórnego portu z cewnikiem do kanału kręgowego. Potencjalne korzyści obejmują zmniejszenie obciążenia zarówno dla pacjenta, jak i dla personelu medycznego, związanego z procedurą punkcji lędźwiowej” – mówiła dr n.med. Anna Łusakowska.

Następnie Jakub Tomczyk z Fundacji SMA zaprezentował nowe możliwości analizy ruchu w fizjoterapii dzięki wykorzystaniu AI i technik 3D, a Kacper Ruciński opowiedział o nowych projektach realizowanych przez Fundację SMA.

SMA, skolioza, operacja

Prof. dr hab. n. med. Paweł Matusik mówił o zaburzeniach metabolicznych towarzyszących SMA, takich jak nadwaga i otyłość oraz zaburzenia metabolizmu kostnego, podkreślając, iż wciąż zbyt mało o nich mówimy i zbyt rzadko są one rozpoznawane u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni „Musimy to zmienić, bo zaburzenia metaboliczne trzeba leczyć. Leczenie to jednak musi być indywidualnie dostosowane do stanu pacjenta i prowadzone pod nadzorem doświadczonego lekarza” – zaznaczał ekspert. Kolejnym poruszonym tematem była skolioza – o ograniczeniach w zastosowaniu nowych możliwości, związanych z rozwojem technologii, w operacjach skoliozy u osób z SMA mówił dr n. med. Tomasz Potaczek, o roli fizjoterapii przed i po operacji – dr hab. Ewa Gajewska, natomiast o pracy z blizną – mgr Marta Falęta.

„Skolioza w SMA ma zupełnie inną przyczynę niż skolioza idiopatyczna. W SMA kluczowa jest zaburzona równowaga sił działających na rosnący kręgosłup, a problem tkwi w chorobie mięśni – kręgosłup ulega wtórnej deformacji i traci stabilność. W związku z tym u pacjentów z SMA typu 1c, 2a i 2b ryzyko konieczności operacji skoliozy w ciągu życia wynosi ok. 80-90%. Celem leczenia operacyjnego u chorych z SMA jest m.in. zatrzymanie pogłębiania się skrzywienia kręgosłupa, poprawa pozycji siedzącej i tolerancji siedzenia, uzyskanie lepszego balansu tułowia oraz poprawa jakości życia i niezależności pacjenta. Nowe technologie same w sobie nie gwarantują lepszego wyniku. Najważniejsze jest ich adekwatne zastosowanie u adekwatnego pacjenta przez doświadczony zespół” – przekonywał dr n. med. Tomasz Potaczek.

Dostępność to dostęp do życia

W dyskusji pacjenckiej „Dostępność czyli dostęp do życia. Osiągnięcia i wyzwania pacjentów z SMA” poprowadzonej przez Marię Koźmińską-Brygołę i Kasię Pedrycz udział wzięli: Małgorzata Rybarczyk-Bończak, dr Agnieszka Filipowska, Michał Woroch, Paulina Kołodziejczyk, Żaneta Hoepfner oraz Joanna Czapla.

Małgorzata Rybarczyk-Bończak, mama 21-letniego Szymona chorującego na SMA 1, podkreślała, iż jej rodzina od początku nie chciała zamykać się w domu mimo licznych ograniczeń związanych z chorobą: „Zanim Szymon rozpoczął leczenie jego wytrzymałość bardzo utrudniała podróże. Dziś podróżujemy samochodem i zwiedziliśmy wszystkie kraje w promieniu półtora tysiąca kilometrów od domu. Chodzimy po muzeach, jeździmy na koncerty – mówiła. Jak podkreśliła, ogromne znaczenie ma dostępność architektoniczna muzeów, zabytków czy systemów sprzedaży biletów dla osób z niepełnosprawnościami.

Dla dr Agnieszki Filipowskiej, radnej miasta Gliwice, dostępność oznacza możliwość zaspokajania podstawowych potrzeb bez konieczności ciągłej walki o godność: „Dla mnie ważna jest możliwość wejścia do ogródka kawiarnianego ustawionego na podeście, możliwość skorzystania z odpowiednio zaprojektowanej komfortki, bo to nie komfort, tylko zaspokojenie podstawowej potrzeby”. Jak zaznaczyła, w Gliwicach udało się wdrożyć wiele rozwiązań poprawiających jakość życia osób z niepełnosprawnościami, jednak wiele polskich miast wciąż pozostaje niedostępnych.

O niezależności mówił także Michał Woroch, podróżnik chorujący na SMA 3, a Paulina Kołodziejczyk, nauczycielka języka angielskiego żyjąca z SMA 2, zwróciła z kolei uwagę na społeczne bariery, z którymi osoby z niepełnosprawnościami mierzą się każdego dnia: „Ludzie, którzy się patrzą, oferują modlitwę – to może blokować przed wychodzeniem z domu, bo niekiedy czujemy się jakbyśmy byli na pokazie. Ale trzeba to sobie poukładać w głowie, nie przejmować się tym, czy ktoś nas ocenia” – mówiła. Podkreślała jednocześnie, iż wiele osób reaguje życzliwie i pozytywnie, a kluczową rolę odgrywają relacje społeczne i odwaga do aktywnego uczestnictwa w życiu.

Paulina Kołodziejczyk zwróciła również uwagę na problem izolacji dzieci objętych edukacją indywidualną. O potrzebie budowania wspólnoty mówiła także Żaneta Hoepfner, mama Leona z SMA 2: „Dla naszych dzieci bardzo ważna jest przynależność do grupy i to nie tylko jako obserwator, ale aktywny udział w życiu grupy” – zaznaczyła.

Psycholożka Joanna Czapla, żyjąca z SMA 1 mówiła o społecznym postrzeganiu osób z niepełnosprawnościami: „Dostępność dla mnie to równość w traktowaniu i szacunek. Nie możemy godzić się na wykluczanie z różnych ról społecznych ze względu na niepełnosprawność”. Dyskusję podsumowała Kasia Pedrycz, przypominając, iż potrzeby osób z niepełnosprawnościami nie różnią się od potrzeb innych ludzi: „Nasze potrzeby nie są specjalne, są takie same jak innych, jedynie ich realizacja wymaga specjalnych rozwiązań i o tym musimy mówić” – podkreśliła.

Uczestnicy debaty zgodnie zaznaczali, iż dostępność nie może być traktowana jako dodatkowy przywilej czy kosztowny luksus. Ta także znacznie więcej niż podjazdy czy windy. To możliwość podróżowania, uczestniczenia w życiu społecznym, edukacji, kulturze, pracy i relacjach z innymi ludźmi. Bez niej trudno mówić o równości i niezależności osób żyjących z SMA.

W czasie trwania konferencji odbywały się również konsultacje indywidualne ze specjalistami, warsztaty „Wsparcie na starcie” dla rodzin świeżo po diagnozie SMA, warsztaty dla fizjoterapeutów, bieg Drużyny SMA oraz program dla dzieci. Bo Weekend ze SMAkiem to nie tylko wiedza, ale przede wszystkim ludzie. To miejsce spotkań, rozmów i budowania relacji. To poczucie wspólnoty, zrozumienia i realnego wsparcia. Tegoroczny Weekend ze SMAkiem odbył się pod patronatem Kancelarii Prezydenta RP.