Przez lata może przebiegać bezobjawowo, by nagle dać o sobie znać – z dużą siłą i dramatycznymi konsekwencjami. Powoduje ją skrajnie niski poziom enzymu ADAMTS13, co prowadzi do tworzenia się groźnych zakrzepów w małych naczyniach krwionośnych. Tak przebiega jedna z najrzadszych chorób układu krwiotwórczego – wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP).
CTTP to choroba genetyczna, spowodowana wrodzonym, bardzo niskim poziomem enzymu ADAMTS13. Gdy go brakuje, zaczynają gromadzić się duże cząsteczki białka (czynnik von Willebranda), które „sklejają” płytki krwi. Prowadzi to do tworzenia się małych zakrzepów w naczyniach krwionośnych, mogących utrudniać dopływ krwi do różnych narządów.
– Chorobę mamy od urodzenia, ale jej objawy mogą pojawić się dopiero w dorosłym życiu, po infekcji albo w ciąży – mówi dr Joanna Zdziarska, hematolog, specjalistka w zakresie małopłytkowości.
Zdarza się, iż pacjent ma objawy już w dzieciństwie, jednak nie zostają one właściwie zinterpretowane.
Choroba super rzadka
Polsce wrodzoną zakrzepową plamicę małopłytkową zdiagnozowano dotąd u zaledwie kilkudziesięciu osób. Liczba ta może być jednak zaniżona.
– Choroba byłaby diagnozowana częściej, gdyby więcej lekarzy ją podejrzewało i gdyby dostępność specjalistycznych badań była lepsza – podkreśla Joanna Zdziarska.
Neurolodzy, nefrolodzy, lekarze medycyny ratunkowej – to oni często jako pierwsi mają kontakt z pacjentami z cTTP, ale nie zawsze potrafią postawić adekwatne rozpoznanie. Wielu chorych umiera zanim uda się wykryć chorobę.
– Dzieje się tak, ponieważ nie zawsze od razu widoczne są zmiany w morfologii, więc pacjent zamiast do hematologa, trafia do lekarzy innych specjalności – mówi dr Zdziarska.
Tymczasem choroba rozwija się i może prowadzić do bardzo ciężkich powikłań, a choćby śmierci.
– Rzuty choroby mogą wystąpić nagle. To, co ją wyróżnia, to właśnie ta gwałtowność – z pozoru zdrowy człowiek w ciągu kilku dni może trafić w stanie zagrożenia życia do szpitala – wyjaśnia lekarka.
Potwierdzenie diagnozy wymaga jednak badań specjalistycznych – wykrycia niedoboru białka ADAMTS13.
– To właśnie powoduje chorobę. Testy są dostępne, ale trzeba wiedzieć, iż w ogóle istnieją i gdzie można je wykonać – zaznacza.
Jeszcze do niedawna oznaczenia były możliwe tylko w jednym ośrodku w kraju w Warszawie. Dziś takich miejsc w Polsce jest już kilka – w Warszawie, Poznaniu, Krakowie, Gdańsku i Lublinie.
Jeśli pacjent nie jest leczony, każdy rzut choroby może zakończyć się zgonem – z powodu udaru, krwotoku, niewydolności nerek. Rzuty bywają bardzo ciężkie, a ich przebieg jest nieprzewidywalny. Jedna osoba może mieć ich kilka rocznie, inna ani jednego przez dekadę.
Objawy to m.in. silna anemia, małopłytkowość, krwawienia, zaburzenia neurologiczne. Zdarza się, iż rzut jest łagodny i ustępuje samoistnie, ale to rzadkość. Najczęściej kończy się hospitalizacją.
Przełom w leczeniu: Zastrzyk w domu
Do niedawna leczenie opierało się wyłącznie na przetaczaniu świeżo mrożonego osocza.
– To procedura szpitalna, wymagająca regularnych wizyt i pobytów w szpitalu, często co dwa tygodnie – mówi dr Joanna Zdziarska i podaje przykład swojego pacjenta, który przez lata, co drugi weekend spędzał w szpitalu na wlewach osocza.
W przypadku dzieci choroba to ogromny wysiłek i zaangażowanie całej rodziny. Rodzice muszą być obecni przy dziecku, wspierać je emocjonalnie i organizacyjnie.
– A jeżeli pojawi się zakażenie, co może zdarzyć się w przypadku osocza nieinaktywowanego, sytuacja staje się dramatyczna. Może dojść do sepsy, a choćby zagrożenia życia – mówi Katarzyna Lisowska, prezes fundacji Per Humanus, reprezentująca grupę pacjentów na FB „Zakrzepowa plamica małopłytkowa choroba nasza i naszych bliskich”.
Dodaje, iż dlatego właśnie tak mocno zabiega o to, żeby osocze czy płytki krwi podawane pacjentom były inaktywowane – to metoda, która minimalizuje ryzyko zakażeń bakteryjnych, grzybiczych czy wirusowych. W Europie to standard, w Polsce stosują ją tylko nieliczne ośrodki. Dzięki postępom nauki, dostępny jest nowy lek – rekombinowany enzym ADAMTS13.
– To dokładnie ta substancja, której brakuje pacjentom. Może być podawana w formie zastrzyku i to choćby samodzielnie w domu – mówi dr Joanna Zdziarska.
Leczenie powinno być jednak prowadzone przez lekarzy mających doświadczenie w terapii chorób ultrarzadkich, zwłaszcza hematologów specjalizujących się w zaburzeniach hemostazy. Kwalifikacja pacjenta i monitorowanie terapii muszą odbywać się w wyspecjalizowanych ośrodkach.
– Zmiana jakości życia jest ogromna. To nie tylko skuteczniejsze leczenie, ale też brak skutków ubocznych związanych z osoczem. w tej chwili preparat nie pozostało refundowany w Polsce, ale od ponad dwóch lat pacjenci w kraju korzystają z darowizny producenta leku.
– W moim ośrodku sześciu pacjentów otrzymuje ten lek. U jednej z kobiet udało się dzięki temu doprowadzić do szczęśliwego zakończenia ciąży po wcześniejszych tragicznych doświadczeniach – dodaje.
Kamień z serca
Dla Marty Dzięgielewskiej, mamy czteroletniego Jerzyka, cTTP to nie teoria z podręcznika medycznego, ale trudna codzienność.
– U mojego synka choroba dała o sobie znać już przy jego urodzeniu, choć sama diagnoza i zbadanie aktywności ADAMTS13 nastąpiła dopiero w wieku około 10 miesięcy – opowiada.
– Jerzyk urodził się przez cesarskie cięcie, z powikłaniami. Zdiagnozowano u niego wrodzone zapalenie płuc, małopłytkowość oraz hiperbilirubinemię. Lekarze podejrzewali choroby metaboliczne, zdecydowali się choćby na transfuzję krwi, by ratować dziecko. Po kilkunastu dniach Jerzyk trafił do domu, a jego stan wydawał się stabilny. Sytuacja zmieniła się zimą, kiedy starsza córka „przyniosła” z przedszkola infekcję. Jerzyk zachorował na zapalenie oskrzeli, a jego stan gwałtownie się pogorszył. Pojawiły się wybroczyny, poziom płytek spadł do 15 tysięcy. Trafiliśmy do szpitala, podano immunoglobuliny, sytuacja się uspokoiła – wspomina pani Marta.
Niestety, wkrótce kolejna infekcja – wirusowa choroba z wysypką, ponownie przyniesiona z przedszkola, zburzyła spokój rodziny. Liczba płytek spadła do zaledwie 6 tysięcy.
– Dostał immunoglobuliny, ale tym razem nie działały tak szybko. Trafiliśmy na oddział hematologii dziecięcej w Poznaniu – wspomina mama chłopca.
Lekarka zdecydowała o oznaczeniu aktywności ADAMTS13. Na wynik badania rodzina czekała ponad miesiąc. Okazało się, iż aktywność enzymu jest poniżej 1 proc. Diagnoza była jednoznaczna – cTTP. Lekarze powiedzieli, iż dopóki nie występują objawy, nie będzie wdrażane leczenie. niedługo Jerzyk przeszedł kolejną infekcję – tym razem układu pokarmowego – i wtedy po raz pierwszy otrzymał osocze.
– Trafiliśmy do szpitala już z diagnozą cTTP, więc wiedziano co robić. Rozpoczęto toczenie osocza, później raz w miesiącu powtarzano wlew. To było ogromne obciążenie dla naszego synka. Mimo iż miał wtedy niecałe półtora roku, wlewy trwały ponad 3 godziny. Trudno było utrzymać tak żywe dziecko w bezruchu – mówi Marta Dzięgielewska.
Wszystko zmieniło się, gdy rodzina dowiedziała się o nowej terapii rekombinowanym enzymem ADAMTS13. Chłopiec pierwszą dawkę przyjął w Warszawie, kolejne już w Poznaniu. To była absolutna zmiana jakości życia dla całej rodziny.
– Chyba w Warszawie słyszano, jak mi ten ciężki kamień spadał z serca. Mogłam wrócić do pracy. Synek chodzi do żłobka, infekcje przechodzi normalnie – mówi Marta Dzięgielewska. Nastała normalność.
Inne życie, ale jest nadzieja
Roman Gruszczyk z chorobą żyje od urodzenia, choć diagnozę postawiono mu dopiero w wieku 45 lat.
– Pierwszy rzut miałem jeszcze jako niemowlę. Potem byłem wielokrotnie hospitalizowany, ale nikt nie wiedział, co mi dolega – opowiada.
Kolejne epizody pojawiały się w dzieciństwie i w okresie dojrzewania – lekarze podejrzewali m.in. żółtaczkę i niewydolność nerek. Za każdym razem stwierdzano niedokrwistość.
Roman Gruszczyk wiedział, iż coś jest nie tak, ale długo lekarzom nie udawało się ustalić, co dokładnie. Diagnozę usłyszał dopiero w klinice hematologii w Katowicach. Tyle iż początkowo była… błędna.
– Powiedziano mi, iż mam nabytą TTP. Tymczasem ja mam postać wrodzoną – mówi.
Różnica między nimi jest zasadnicza: w nabytej postaci organizm wytwarza przeciwciała, które niszczą czynnik ADAMTS13 odpowiedzialny za prawidłowe funkcjonowanie płytek krwi. We wrodzonej – tego czynnika brakuje z powodu mutacji genetycznej. Leczenie jest więc zupełnie inne.
– Przez dwa lata brałem sterydy, które nie były mi potrzebne. Dopiero po interwencji konsultanta wojewódzkiego ds. hematologii, Roman Gruszczyk trafił do kliniki zaburzeń hemostazy w Warszawie, gdzie wykonano dodatkowe badania i w końcu postawiono adekwatną diagnozę: wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa. najważniejsze było nie tyle oznaczenie poziomu ADAMTS13, ale jego prawidłowe zinterpretowanie w kontekście wrodzonej czy nabytej postaci tej groźnej choroby. Wtedy rozpoczął leczenie osoczem.
– To nie jest leczenie idealne. W osoczu jest wszystko: i ten czynnik, i inne składniki, których nie potrzebuję. Przetoczenia są w szpitalu, hospitalizacja trwa co najmniej trzy dni, co daje rocznie około 2,5 miesiąca pobytu w szpitalu. Często przy tym pojawia się silna reakcja alergiczna. – Dodatkowo przetoczenia trzeba powtarzać co dwa tygodnie. Chorując, często doznaję tzw. stanów splątania, dezorientacji, trudności w skupieniu uwagi. To jest duża niedogodność i oznacza regularne L4, realne wykluczenie z rynku pracy i ograniczenia w życiu codziennym. – Który pracodawca zgodzi, żeby pracownik co dwa tygodnie na trzy dni chodził do szpitala? – pyta.
Roman Gruszczyk od kilku miesięcy uczestniczy w programie leczenia, w ramach którego podawany jest nowy, rekombinowany lek zawierający ADAMTS13.
– To zmieniło wszystko. Jeden zastrzyk, pięć minut i mogę wracać do normalnego życia. Płytki krwi są stabilne, objawy ustępują – mówi.
Lek nie pozostało refundowany. Wraz z grupą siedmiu innych pacjentów otrzymuje go w ramach darowizny od producenta.
– To jest zero-jedynkowe: z osoczem życie jest pełne ograniczeń, z tym lekiem – normalne. Pracuję, jestem aktywny i nie czuję się już chory. Przyjmując lek, ani razu nie byłem hospitalizowany i wiem, iż moje narządy - zwłaszcza nerki – nie ulegają dalszemu uszkodzeniu. Tylko to może zatrzymać chorobę i pozwolić ludziom takim jak ja żyć godnie. Bez marginalizacji, bez stygmatyzacji, bez znikania z życia co dwa tygodnie – podkreśla.
Fundusz Medyczny szansą dla pacjentów z cTTP
Dopuszczenie nowej terapii w Unii Europejskiej daje pacjentom ogromną nadzieję.
– Prowadzę grupę wsparcia na Facebooku i wszyscy pytają tylko o jedno: „Kiedy ta terapia będzie dostępna w Polsce?” – mówi Katarzyna Lisowska.
– To leczenie naprawdę zmienia życie. Pozwala normalnie funkcjonować, bez konieczności uciążliwych hospitalizacji. Martwię się każdego dnia, iż leczenie może się zakończyć i będzie powrót do przetoczeń osocza. Dostęp do tego leku jest dla nas najważniejszy. Dzięki niemu cała rodzina może prowadzić normalne życie – dodaje mama Jerzyka.
Lek jest obecnie w trakcie procesu refundacyjnego. 14 marca 2025 roku Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji opublikowała Wykaz Technologii Lekowych o Wysokim Poziomie Innowacyjności (TLI).
Nowe terapie oceniane są na podstawie kilku kryteriów takich jak siła działania, jakość danych naukowych, stopień niezaspokojonych potrzeb zdrowotnych czy liczba pacjentów oraz priorytetów zdrowotnych państwa. Wśród sześciu rekomendowanych w tym roku przez AOTMiT cząsteczek znalazła się Adzynma. Jednym z jej dwóch wskazań na liście TLI jest „leczenie niedoboru ADAMTS13 u dzieci i pacjentów dorosłych z wrodzoną zakrzepową plamicą małopłytkową (cTTP)”. Teraz wszyscy czekają na decyzję Ministerstwa Zdrowia w sprawie refundacji leku. Jak mówi Katarzyna Liskowska, pacjenci z chorobami ultrarzadkimi często czują się pomijani.
– Leki są bardzo drogie, a skoro pacjentów jest zaledwie 20–30, to takie terapie nie trafiają na rynek „z automatu” – tłumaczy.
– W każdym wypadku przeżyjemy – dodaje Roman Gruszczyk – ale z dostępem do leku to już jest zupełnie inne życie.
