W Sejmie o badaniach przesiewowych noworodków ►

Zdjęcie: Sławomir Kamiński/Agencja Wyborcza.pl

22 kwietnia w Sejmie odbyło się wspólne posiedzenie czterech zespołów parlamentarnych do spraw chorób centralnego układu nerwowego, chorób rzadkich, SMA oraz do spraw dzieci, którego tematem były perspektywy rozwoju badań przesiewowych noworodków. Prowadziła je prof. Alicja Chybicka.

„Czas to mózg”

W części spotkania, która została poświęcona chorobom neurologicznym, pod hasłem „Czas to mózg”, prof. Justyna Paprocka, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej Wydziału Nauk Medycznych Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, mówiła o chorobach neurologicznych i objęciu ich screeningiem noworodkowym, który jest już w bardzo zaawansowanych planach.

– Do szerokiego screeningu noworodkowego, który w Polsce jest bardzo szeroki, mają dołączyć choroby Pompego, Fabry’ego, Gauchera, mukopolisacharydoza typu pierwszego i prawdopodobnie ciężki, złożony niedobór odporności oraz galaktozemia. Bardzo ważne jest w myśleniu o nowych jednostkach chorobowych, które będą w ramach screeningu noworodkowego możliwe do zbadania, jest to, jakie mamy idące za tym możliwości terapeutyczne. Otóż w przypadku choroby Fabry’ego, aktualnie występujący w Polsce program lekowy, który obejmuje bezpłatne leczenie, może objąć opieką zdiagnozowanych pacjentów po ukończeniu ósmego roku życia – mówiła prof. Paprocka.

– W przypadku choroby Gauchera mamy leczenie dla typu pierwszego i typu trzeciego, natomiast wiemy, iż dla postaci niemowlęcej, bardzo ostro przebiegającej, w tej chwili takiego leczenia zaproponować pacjentom jeszcze nie możemy. Druga bardzo istotna sprawa to jest kwestia popierania badań, badania aktywności enzymu w tych chorobach, które planujemy poddać screeningowi noworodkowemu, jak dalej to wszystko poprowadzić. Czy kolejną bibułą powinna być bibuła weryfikująca, czy powinny to być jeszcze inne biomarkery i kolejne badanie, które powinno być również wykonane w zakresie oceny molekularnej, a więc badań genetycznych – dodała.

Jak wskazywała prof. Paprocka, bardzo pomocnym modelem, na którym moglibyśmy się wzorować w Polsce, jest model wprowadzony we Włoszech, gdzie już od 7–8 lat prowadzi się badania screeningowe w kierunku wybranych chorób lizosomalnych.

– Bardzo ważne jest też to, abyśmy przy tej okazji myśleli o problemach, które mogą wiązać się z otrzymanymi wynikami badań, a mianowicie wynikami fałszywie dodatnimi i psudodeficytami. Pseudodeficyty oznaczają, iż mamy pewną zmianę w sekwencji genu, która okazuje się, iż ma obniżoną aktywność in vitro, czyli w momencie, kiedy badamy ją w laboratorium. Bywa natomiast, iż ta aktywność in vivo, czyli u osoby, która podana jest w badaniu, jest zupełnie w granicach normy. W związku z czym to należy również ograniczyć, myśląc o screeningu noworodkowym, screeningu selektywnym w późniejszym okresie życia. To, co jest również bardzo istotne w przypadku, kiedy otrzymamy wynik badania genetycznego, to kwestia tzw. wariantów WUS, czyli wariantów o nieznanej istotności – podkreślała prof. Paprocka.

Podróż w czasie

Dr Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka, przedstawił w czasie posiedzenia parlamentarnych zespołów krótką, historyczną, 60-letnią podróż w czasie, poczynając od pionierów i Ivara Asbjørna Føllinga, który w 1934 dokonał izolacji kwasu fenylopirogronowego z moczu upośledzonych dzieci, Horsta Bickela, który w 1953 roku wprowadził pierwsze skuteczne leczenie fenyloketonurii oraz Roberta Guthrie, który w 1961 roku wprowadził tzw. test Guthiriego, a dwa lata później pierwsze badanie przesiewowe PKU.

– W 1968 WHO określiła kryteria, które są do dzisiaj istotne, kiedy można i kiedy należy wykonywać badania przesiewowe. Amerykanie dopiero w 2002 roku, mimo iż już robili przesiew od 40 lat, opracowali panel, tak zwany podstawowy, który do tej pory jest ustalany przez specjalną komisję. W Polsce pierwsze próby zawdzięczamy pani prof. Barbarze Cabalskiej, kierownik Kliniki Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka, która była wielkim orędownikiem badań przesiewowych – mówił dr Ołtarzewski.

– W pierwszej kolejności chodziło o fenyloketonurię. Profesor Cabalska otrzymała testy ze Stanów i były one wykonywane w Instytucie Matki i Dziecka w 1964 i 1965 roku. Miałem wtedy przyjemność współpracować z panią profesor. Kiedy przejąłem fenyloketonurię do pracowni i wprowadziliśmy pierwszy raz w 1998 roku jej monitorowanie z krwi pobieranych w domu przez rodziców czy pielęgniarki, przesyłanej na bibułę – dodał dr Ołtarzewski.

Jak podkreślał, w tej chwili wykonywanych jest ok. 30 tys. badań monitorujących rocznie. Ich panel obejmuje 30 chorób, w tym choroby w testach pojedynczych oraz testy, które są multipleksowe.

– Mniej więcej czterdzieści lat trwało, zanim znaleźliśmy się w grupie krajów, które wcześniej zaczynały i miały na to pieniądze. Badania wykonywane są w pięciu ośrodkach w Polsce i w IMiD. W sumie od początku wykonywania badań przesiewowych do dzisiaj, przebadaliśmy ponad 38 mln noworodków – mówił dr Ołtarzewski.

Badania przesiewowe – najtańsza, najszybsza i najefektywniejsza metoda diagnostyczna

Jak zaznaczył w swoim wystąpieniu Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan, badania przesiewowe to najbardziej efektywna, najszybsza, najtańsza i najbardziej oczekiwana zarówno przez pacjentów, jak i przez klinicystów metoda diagnostyczna.

– Nie bardzo rozumiem, dlaczego z tych metod nie skorzystać. Wszystkie środowiska rekomendują, wnioskują o to, żeby maksymalnie rozszerzyć w tym zakresie działania, poszerzać katalog badań przesiewowych. Na konferencji w ramach polskiej prezydencji dotyczącej Planu Działania dla Chorób Rzadkich w kwietniu 2025 roku organizacje pacjenckie wystosowały petycję w sprawie rozszerzenia badań przesiewowych – mówił prezes Maćkowiak.

Jak podkreślał, co roku przedstawiciele organizacji pozarządowych przeprowadzają stosowny audyt, przedstawiając wykaz jednostek chorobowych, w których przedstawiciele organizacji pacjentów wnioskują o wprowadzenie jak najszybciej przesiewu noworodkowego. W ostatnim takim wykazie było to jedenaście chorób.

– W październiku 2024 roku prezes AOTMiT wydał rekomendację o wprowadzeniu sześciu jednostek chorobowych do przesiewu. Nie wiem, dlaczego sześciu, a nie jedenastu, które wnioskowaliśmy? Mamy nadzieję, iż niedługo do tego dojdzie – mówił prezes Maćkowiak.

Poniżej zapis wideo posiedzenia parlamentarnych zespołów do spraw chorób centralnego układu nerwowego, chorób rzadkich, SMA oraz ds. dzieci: