Czym jest choroba i jak się ją diagnozuje?
Neuropatia to ogólny termin dla uszkodzenia nerwów, które może występować w różnych formach. Mamy więc się neuropatię obwodową, autonomiczną, ruchową i czuciową. Ponadto, w zależności od liczby zajętych nerwów, występuje mononeuropatia (dotyczy jednego nerwu) oraz polineuropatia (dotyczy wielu nerwów).
Przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna (ang. CIDP – chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy) jest chorobą autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy błędnie rozpoznaje mielinę jako obcy materiał i atakuje ją.
Osłonki mielinowe, które do tej pory pełniły funkcję ochronną i przyspieszały przewodzenie impulsów nerwowych, zostają uszkodzone. To prowadzi do zaburzeń w przewodzeniu sygnałów nerwowych, głównie we włóknach ruchowych i czuciowych kończyn. Konsekwencje to niedowłady kończyn i stopniowe ograniczanie sprawności, aż do jej utraty.
Diagnoza – niezdiagnozowany prawie 7 lat
Co ważne, jest to choroba zaliczana do rzadkich – szacuje się, iż dotyka od 1 do 5 na 100 tys. osób. To powoduje, iż zanim pacjent otrzyma prawidłową diagnozę, odbywa odyseję diagnostyczną, błądząc po systemie ochrony zdrowia. Często tylko dlatego, iż gdzieś po drodze komuś zabrakło wiedzy czy empatii. Tak było w przypadku Pana Krzysztofa.
– Przypuszczam, iż ta choroba zaczęła się u mnie dosyć dawno, może choćby kilkanaście lat temu, ale nie miałem wtedy pojęcia, na co wskazują moje objawy. Dopiero jak ją zdiagnozowano i przypomniałem sobie te wszystkie dolegliwości, połączyłem kropki. Częściowo została "namierzona" 7 lat temu, kiedy wybrałem się neurologa, bo zauważyłem, iż coś jest nie tak w prawej ręce, nie mogłem zapiąć guzika od koszuli. Przeprowadzono mi badanie ENG (elektorneurografia), czyli stymulację nerwów bodźcem elektrycznym, dzięki czemu można ocenić pobudliwość nerwów – mówi 64-letni Pan Krzysztof.
– Diagnozą była cieśń nadgarstka, zasugerowano również, iż stan nerwów lewej nogi wskazuje na neuropatię, ale objawy powinny ustąpić. Lekarz nie zlecił żadnych dodatkowych badań, nie skierował mnie nigdzie, więc przestałem się tym interesować. I wszelkie bóle czy drętwienia przypisywałem np. złemu ułożeniu nogi czy ręki – dodaje.
Pacjent przypomina sobie, iż objawy nie ustąpiły, zaczął go boleć kręgosłup w odcinku szyjnym, ale jednocześnie uskarżał się na bóle barku. Okazało się, iż ma zerwane ścięgna i jeden mięsień barku, diagnozą było uszkodzenie tzw. stożka rotatorów, niezwiązane z polineuropatią. Na tym więc skupił swoją uwagę, tym bardziej iż konieczna była operacja i długotrwała, około półtoraroczna rehabilitacja.
Dopiero po tym czasie Pan Krzysztof wrócił do kolejnych prób diagnozy dolegliwości związanych z nerwami. Odwiedził neurologa, który wskazał odpowiedniego lekarza, pasjonata swojej specjalizacji. W międzyczasie była jeszcze neurolożka z przychodni POZ, która oznajmiła, iż Panu Krzysztofowi nic nie jest, a przyczyną dolegliwości są... niewygodne buty.
Na szczęście wspomniany specjalista na jednej, trwającej półtorej godziny wizycie przeprowadził wszystkie badania i na tej podstawie postawił trafną diagnozę. Została ona potwierdzona podczas pobytu pacjenta w szpitalu, na oddziale szybkiej diagnozy neurologicznej.
Pacjent musi "nauczyć" się choroby
Warto wiedzieć, iż to czy choroba postępuje, które nerwy obejmuje lub czy jest w stagnacji, powinien wiedzieć sam pacjent, bo to są wyłącznie jego odczucia. Musi się zatem niejako "nauczyć" swojej choroby, być uważnym na sygnały płynące z ciała.
Pan Krzysztof tak właśnie postępuje, czasem choćby reaguje nadwrażliwie na pewne objawy. Ale to zdecydowanie lepsza reakcja niż tłumaczenie sobie objawów jako "jakąś pierdołę", z którą nie ma co od razu "lecieć" do lekarza. A jak wiemy, takie zachowanie jest bardzo często domeną mężczyzn. Stąd później niż powinni, otrzymują oni adekwatną diagnozę swojej choroby.
Nowoczesne leczenie polineuropatii jest możliwe
Leczenie CIDP może odbywać się dzięki kilku leków.
– Pierwszą grupą leków i w związku z tym pierwszą linią leczenia jest terapia glikokortykosteroidami. Nie dla wszystkich pacjentów są one skuteczne, dodatkowo mogą wystąpić działania niepożądane lub też pacjent ma istotne przeciwwskazania do terapii. Terapią drugiego wyboru są immunoglobuliny, składające się z przeciwciał pobranych z osocza ludzkiego, które neutralizują autoprzeciwciała atakujące osłonkę mielinową i tłumią procesy zapalne – mówi Katarzyna Lisowska, Prezeska Fundacji Per Humanus, opiekującej się osobami z chorobami rzadkimi.
– W Polsce w ramach programu lekowego B.67 "Leczenie immunoglobulinami osób z chorobami neurologicznymi", pacjenci z CIDP mogą korzystać z refundowanych immunoglobulin. Większość chorych leczonych jest dożylnie, inni w terapii podtrzymującej mają dostęp do 20 proc. preparatu podskórnego podawanego co 1-2 tygodnie. Rejestrację ma również preparat, który można podawać rzadziej – co 3-4 tygodnie, ale nie jest on refundowany w Polsce w tym wskazaniu – dodaje.
– Ja leczę się już półtora roku, co 6 tygodni podawane mi są w szpitalu, przez trzy kolejne dni wlewy dożylne z immunoglobulin. Ale swoją "przygodę" z leczeniem polineuropatii zacząłem od sterydów, które zażywałem tylko pół roku, bo pojawiła się u mnie zaćma posterydowa. Potem zaproponowano mi leczenie immunoglobulinami – mówi pacjent.
– To jak się teraz czuję, to przede wszystkim przewrażliwienie na niektóre objawy. Kolejna sprawa to pewne odczucia psychiczne, świadomość, iż tę chorobę mam, ale też niepewność, czy to, iż nie zareagowałem na jakiś objaw, było słuszne – dodaje.
Prezeska fundacji wyjaśnia, jakie problemy napotkać mogą pacjenci w terapii osoczem ludzkim. Głównym jest starzenie się dawców, przy coraz większej liczbie potrzebujących. Kolejny to np. dramatyczny wypadek, z dużą liczbą poszkodowanych. Wtedy to ci pacjenci otrzymują osocze, a osoba, u której przesunięcie podania nie doprowadzi do drastycznych konsekwencji, musi poczekać. Czasem jest po prostu zbyt duże obłożenie szpitala.
Korzyści indywidualne i systemowe terapii podskórnej
Terapia podskórna ma swoje plusy, ale nie wszyscy pacjenci muszą i chcą z niej korzystać. W szpitalu wszystko odbywa się pod kontrolą lekarzy, którzy w razie czego są w stanie reagować natychmiast. A jak wiemy, podawanie osocza może prowadzić do różnych skutków ubocznych, ze wstrząsem septycznym włącznie. I są pacjenci, którzy wolą być dobrze zaopiekowani.
Od czego jeszcze zależy i co musiałoby się zdarzyć, aby więcej osób wybierało terapię podskórną?
– Wiele zależy od momentu życia, w jakim pacjenci się znajdują, czy są aktywni zawodowo, mają rodziny, małe dzieci, dużo podróżują itd. Bo to uniemożliwia ich wyłączenie się z życia co kilka tygodni na trzy dni. Oni chętniej korzystają z terapii podskórnej. I powinni mieć możliwość samodzielnego podania sobie wyższych dawek w większym, np. miesięcznym odstępie czasu. Takie są również rekomendacje towarzystw naukowych – podkreśla Katarzyna Lisowska.
– Więcej pacjentów korzystałoby z tej terapii również wtedy, gdyby przestali się jej obawiać. A obawiają się ze względu na zbyt mało informacji, jakie otrzymują na jej temat. Brakuje wiedzy o ewentualnych działaniach niepożądanych, jak mogą wyglądać, co wtedy zrobić, gdzie się zgłosić, kiedy "panikować", a kiedy przeczekać – dodaje.
W kontekście systemowym terapia podskórna z jednej strony pozwala skutecznie i dobrze leczyć pacjentów, którzy tego wymagają, a z drugiej uwolnić miejsca w szpitalach dla tych, którzy niedawno zachorowali i wymagają diagnostyki wewnątrzszpitalnej.
Jest to ponadto bardziej efektywne kosztowo, zarówno z punktu widzenia nakładów pracy wysoko wykwalifikowanego personelu medycznego, jak i tak zwanych kosztów pośrednich ponoszonych przez pacjenta.
– Pacjent, który podaje sobie lek sam, nie zajmuje miejsca w szpitalu innym pacjentom, nie obciąża kosztami płatnika. Ale taki pacjent powinien być naprawdę zdyscyplinowany – mówi Katarzyna Lisowska.
Pan Krzysztof dodaje, iż nie wyklucza przejścia na terapię podskórną, ale żeby tak się stało, musiałyby zostać wykluczone ryzyka związane z podaniem samodzielnym.
Czy ma jakiekolwiek oczekiwania, pomysły na to, co mogłoby pomóc pacjentom, którzy jeszcze nie wiedzą, iż chorują na CIDP?
– Życzyłbym sobie i innym, aby uzyskali trafną diagnozę szybciej niż ja, bo to jest największy problem w tej chorobie. A do tego potrzeba więcej specjalistów, lekarzy, którzy są pasjonatami swojej dziedziny. Wskazane byłoby też, aby poza swoim wykształceniem byli również zainteresowani pacjentem i jego przypadkiem, empatyczni – mówi pacjent.
– Chodzi również o to, aby lekarze wciąż się edukowali, uczestniczyli w zjazdach, sympozjach, konferencjach. Nie mogą poprzestać na tym, czego nauczyli się 30 lat temu, bo świat poszedł do przodu. Dzięki temu trafnie zdiagnozują chorobę, ale będą również umieli ją leczyć i doprowadzić do sytuacji, w której jest constans. Czyli pacjentowi się nie pogarsza i to też jest sukces terapii – konkluduje Katarzyna Lisowska.
