24 marca 2026 Zespół Koordynujący ds. leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) opublikował stanowisko, które jednoznacznie podkreśla konieczność natychmiastowego rozpoczęcia leczenia u wszystkich noworodków i niemowląt z objawami SMA. Celem takiego postępowania jest maksymalne skrócenie czasu od diagnozy do terapii, a jak wiemy, w SMA czas ma znaczenie absolutnie kluczowe.
Dzięki badaniom przesiewowym noworodków SMA można dziś rozpoznać bardzo wcześnie, często jeszcze przed wystąpieniem objawów. U dzieci, u których w badaniu przesiewowym wykryto SMA najczęściej stosuje się terapię genową. Jednak w praktyce klinicznej zdarzają się sytuacje, w których natychmiastowe podanie terapii genowej nie jest możliwe.
Najczęstsze przyczyny to m.in.:
-
zbyt niska masa urodzeniowa,
-
obecność przeciwciał anty-AAV9,
-
inne przeciwwskazania medyczne,
-
czynniki administracyjne lub organizacyjne.
Nowe stanowisko Zespołu Koordynującego jasno wskazuje, iż żadna z tych sytuacji nie może być powodem opóźnienia leczenia.
Terapia pomostowa – ochrona przed nieodwracalnymi stratami
W takich przypadkach kluczową rolę odgrywa terapia pomostowa, której celem jest zabezpieczenie dziecka przed rozwojem objawów choroby do czasu, gdy możliwe będzie zastosowanie terapii genowej. Zgodnie z aktualnymi rekomendacjami leczenie pomostowe należy rozpocząć natychmiast, niezależnie od przyczyny oczekiwania. W praktyce oznacza to fundamentalną zmianę podejścia – od czekania na terapię docelową do aktywnego działania od pierwszych dni życia.
Jak mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, w terapii pomostowej szczególne miejsce zajmuje risdiplam. Jest to lek o adekwatnościach, które czynią go optymalnym w tej sytuacji, ponieważ:
-
może być podany już w pierwszych dniach życia,
-
działa systemowo, docierając do wszystkich tkanek,
-
jest podawany doustnie, co umożliwia leczenie w domu,
-
można go odstawić choćby dzień przed podaniem terapii genowej,
-
nie wymaga okresu „wypłukiwania” przed przejściem na terapię genową.
Zgodnie z zaleceniami Zespołu Koordynującego, przy zmianie z nusinersenu na terapię genową wymagane jest zachowanie odstępu od 2 do 4 tygodni, natomiast przy zmianie z risdiplamu – taka przerwa w terapii nie jest konieczna.
Doświadczenia kliniczne z Polski
Skuteczność terapii pomostowej z wykorzystaniem risdiplamu została potwierdzona w praktyce klinicznej m.in. w Klinice Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. Zespół kierowany przez prof. Marię Mazurkiewicz-Bełdzińską zastosował tę strategię u dwóch niemowląt, u których nie było możliwości natychmiastowego podania terapii genowej. Pierwszym pacjentem był wcześniak z niską masą urodzeniową, drugim – dziecko z wysokim poziomem przeciwciał anty-AAV9. „W obu przypadkach risdiplam włączono natychmiast po rozpoznaniu, a leczenie trwało odpowiednio 1 miesiąc i 5 miesięcy. U dzieci nie zaobserwowano regresji funkcji ruchowych, odnotowano poprawę w skali CHOP-INTEND (o 4–6 punktów), a terapia doustna była bezpieczna i dobrze tolerowana. Po ustąpieniu przeciwwskazań dzieci zostały skutecznie zakwalifikowane do terapii genowej. Po podaniu terapii genowej rozwój dzieci przebiegał prawidłowo – osiągają kolejne kamienie milowe adekwatnie do wieku, a ich rokowania są bardzo dobre. To pokazuje, jak ogromne znaczenie ma szybka decyzja terapeutyczna” – podkreśla ekspertka.
Najważniejsze wnioski
-
SMA to choroba, w której liczy się każda godzina.
-
Opóźnienie leczenia oznacza nieodwracalną utratę motoneuronów.
-
Terapia pomostowa pozwala zabezpieczyć dziecko w kluczowym okresie.
-
Risdiplam jest skutecznym i bezpiecznym rozwiązaniem, które można wdrożyć natychmiast po diagnozie.
-
Nowe rekomendacje Zespołu Koordynującego jednoznacznie eliminują podejście „czekania na leczenie”.
Źródła:
