Achondroplazja to rzadka choroba genetyczna objawiająca się m.in. niskorosłością. W Polsce walczy z nią około 560 dzieci. Rzeczniczka praw dziecka Monika Horna-Cieślak oraz rzecznik praw pacjenta Bartłomiej Chmielowiec dążą do tego, aby każde dziecko – bez względu na wiek, płeć, narodowość czy stopień zaawansowania choroby – miało realny dostęp do świadczeń medycznych i czuło się bezpiecznie w czasie procesu terapeutycznego.
W ostatnim czasie do RPD i RPP trafiło kilkaset zgłoszeń od chorych, ich rodziców i bliskich, w których wskazują na problem związany z brakiem dostępu w Polsce do innowacyjnej terapii substancją o nazwie wosorytyd. Wszyscy zgodnie podkreślają, iż w kraju nie jest refundowana żadna technologia lekowa w terapii achondroplazji. Możliwe jest tylko wykonanie refundowanego zabiegu operacyjnego rozciągania kości promieniowej/łokciowej, udowej, piszczelowej/strzałkowej. Wiąże się on jednak z możliwymi powikłaniami, bólem oraz okresowym wykluczeniem z życia społecznego i tylko w niewielkim stopniu łagodzi niektóre skutki achondroplazji.
Rzecznicy wspólnie zwracają uwagę na to, iż dzieci z achondroplazją są szczególnie narażone na występowanie zaburzeń w sferze zdrowia psychicznego, doświadczają stygmatyzacji i odrzucenia ze strony grupy rówieśniczej. Tymczasem w 2021 r. Europejska Agencja Leków zatwierdziła nowoczesną i skuteczną terapię w leczeniu achondroplazji. Również zdaniem polskich ekspertów zajmujących się leczeniem niskorosłości u dzieci zastosowanie wosorytydu jest jedyną skuteczną metodą leczenia tej choroby, a ze względu na poważny jej charakter wdrożenie terapii nie może być odwlekane.
W Polsce wszczęcie postępowania o objęcie refundacją systemową danego leku może nastąpić wyłącznie na skutek złożenia stosownego wniosku przez producenta do ministra zdrowia. Stąd wspólny apel RPD i RPP do firmy wytwarzającej lek.
– Zależy nam, aby polskie dzieci chorujące na achondroplazję czuły się bezpieczne i miały szansę funkcjonować na takim samym poziomie, jak ich rówieśnicy z innych państw Europy – podkreślają rzecznicy.
