Orchard Therapeutics wyceniła zatwierdzoną 18 marca terapię genową dla dzieci cierpiących na rzadką, zagrażającą życiu chorobę genetyczną – leukodystrofię metachromatyczną – na 4,25 miliona dolarów. Jest to najdroższy lek w Stanach Zjednoczonych.
MLD – co to za choroba?
– Leukodystrofia metachromatyczna jest chorobą spowodowaną niedoborem enzymu, czego wynikiem jest wadliwa aktywność enzymu: arylosufataza A (ASA). Niedobór lub brak tego enzymu prowadzi do gromadzenia sulfatydów stanowiących podstawową drobinę budowy osłonki mielinowej komórki nerwowej – czytamy na portalu chorobyrzadkie.pl.
Istnieją trzy kliniczne podtypy leukodystrofii metachromatycznej, klasyfikowane w zależności od wieku:
▪️ Postać późnoniemowlęca – początek objawów obserwuje się między 10. a 15. miesiącem życia. Pierwsze objawy to zahamowanie, a następnie regres w rozwoju psychoruchowym, nadpobudliwość, zaburzenia chodu związane z obniżeniem napięcia mięśniowego. Mogą również wystąpić zaburzenia widzenia.
▪️ Postać młodzieńcza – zaczyna się przed okresem pokwitania w dość szerokim przedziale wiekowym, tj. między 4. a 10. rokiem życia. Objawy są podobne jak w postaci późnoniemowlęcej, z tym iż mają mniejsze nasilenie i dużo wolniej postępują.
▪️ Postać dorosła – ujawnia się w drugiej, trzeciej dekadzie życia, jednak nie wcześniej niż po okresie dojrzewania. Pierwszym objawem tej postaci jest opóźnienie umysłowe. Objawy neurologiczne, tj. ataksja (zaburzenia koordynacji kończyn dolnych i górnych, zaburzenia mowy oraz ruchów gałek ocznych), drgawki, zespół piramidowy (niedowłady kończyn pochodzenia centralnego), obwodowa neuropatia (schorzenie nerwów obwodowych bez ich stanu zapalnego, których nadczynność powoduje występowanie zaburzeń naczyniowo-ruchowych, nerwowość; także skłonność do zapadania na schorzenia układu nerwowego) pojawiają się bardzo późno. Choroba ciągnie się latami i nie ma określonego czasu jej trwania.
Dlaczego tak drogo???
Do tej pory stosowano wyłącznie leczenie objawowe. Nowy lek daje ogromną nadzieję chorym i ich bliskim, ale jednocześnie przeraża ceną...
Jak podaje do wiadomości Orchard, Institute for Clinical and Economic Review, niezależny organ nadzorujący ceny leków, ustalił wartość odniesienia dla korzyści zdrowotnych dla ich leczenia na poziomie do 3,94 miliona dolarów.
– Cena katalogowa odzwierciedla wartość, jaką terapia może zapewnić kwalifikującym się pacjentom i ich rodzinom, a także potencjalny długoterminowy wpływ, jaki leczenie może mieć na ogólne wykorzystanie opieki zdrowotnej – podała firma w oświadczeniu, dodając, iż współpracuje z komercyjnymi i rządowymi ubezpieczycielami oraz innymi płatnikami nad umowami opartymi na wynikach i wartości w celu pokrycia kosztów terapii.
Ostateczny koszt zależy od ubezpieczenia.
