Szpital dziecięcy Valley jako pierwszy w USA zastosował zaawansowane testy genetyczne, aby ratować słuch dzieci

MADERA, Kalifornia., 25 czerwca 2024 r /PRNewswire/ — A co by było, gdyby wystarczył delikatny wymaz z policzka niemowlęcia, aby dowiedzieć się, czy podanie mu zwykłego antybiotyku może również prowadzić do długotrwałej utraty słuchu?

Doktor Jeremy Woods, dyrektor ds. medycyny precyzyjnej dla dzieci w Valley, z maszyną testującą zmiany w genie MT-RNR1

Szpital Dziecięcy Valley w Maderze w Kalifornii (PRNewsfoto/Valley Children’s Healthcare)

Właśnie to robi Program medycyny precyzyjnej dla dzieci Valley: zespół jako pierwszy w kraju zastosował rewolucyjny test genetyczny, który może gwałtownie poinformować lekarza, czy jego mały pacjent jest narażony na większe ryzyko uszkodzenia słuchu spowodowanego rodzajem antybiotyku znanego jako aminoglikozyd. Gdy lekarz dowie się, iż dziecko ma określoną wersję kluczowego genu słuchu, może wybrać inny sposób leczenia infekcji.

„Geny są jak indywidualne instrukcje zawarte w książce, które mówią organizmowi, jak budować i pracować, dlatego ich zrozumienie jest ważne przy tworzeniu planu leczenia dla wszystkich pacjenta” – mówi dr. Jeremy’ego Woodsagenetyk Valley Children i dyrektor Programu Medycyny Precyzyjnej.

Aminoglikozydy to klasa antybiotyków często stosowanych w leczeniu zakażeń u niemowląt przebywających na oddziale intensywnej terapii noworodków (NICU). Jednak oprócz atakowania bakterii leki mogą również atakować ludzkie białka, które są niezbędne do rozwoju słuchu. Zwykle nie stanowi to problemu, ale w przypadku dzieci urodzonych z pewnymi odmianami wirusa MT-RNR1 genu ryzyko utraty słuchu wywołanej aminoglikozydami (AIHL) jest znacznie większe. Wyniki badań sugerują, iż może to wyjaśniać co najmniej 1% ubytków słuchu u dzieci przed rozwojem języka, a prawdopodobnie więcej.

Dotychczasowym problemem była możliwość szybkiego sprawdzenia „mapy” genetycznej dziecka w przypadku choroby. Valley Children’s rozwiązało ten problem dzięki prostego, nieinwazyjnego testu. Mała próbka śliny z policzka dziecka jest następnie analizowana przez specjalne urządzenie, które bada zmiany w obrębie twarzy MT-RNR1 gen. Urządzenie nie jest większe od drukarki atramentowej i może dostarczyć lekarzom wyniki w niecałą godzinę, gdy liczy się czas. Prowadzi zespół Valley Children’s Precision Medicine MT-RNR1 szybkie testowanie pacjentów poza szpitalem, a jeszcze w tym roku planuje się ujednolicenie tego procesu w przypadku dzieci przebywających w szpitalu.

„Wcześniej na wyniki trzeba było czekać tygodniami MT-RNR1 badania genetyczne. Teraz wyniki możemy otrzymać w niecałą godzinę” – powiedziała dr Woods. „To daje nam mnóstwo czasu w wybranie bezpieczniejszego antybiotyku do leczenia ciężko chorego dziecka”.

To zmieniające życie osiągnięcie jest jednym z kilku innowacyjnych narzędzi opracowanych w ramach programu medycyny precyzyjnej Valley dla dzieci. Na początku tego roku szpital zaczął korzystać z zaawansowanego modułu badań genetycznych w ramach elektronicznego systemu informacji o pacjencie. System ten pozwala dostawcom bez wysiłku zamówić kompleksowy test genetyczny (sekwencjonowanie całego genomu), który obejmuje jednego lub oboje rodziców i zapewnia natychmiastowe zalecenia dotyczące opieki w oparciu o specyficzną mapę genetyczną dziecka.

Valley Children’s była także jedną z zaledwie pięciu instytucji, które uczestniczyły w pilotażowym programie Medi-Cal o nazwie Project Baby Bear, w którym wykorzystano szybkie sekwencjonowanie całego genomu w celu poprawy opieki nad krytycznie chorymi niemowlętami z niezdiagnozowanymi chorobami.

„Standardyzacja badań genomu na OIOM-ach dla noworodków podkreśla nasze zaangażowanie w wykorzystywanie najnowocześniejszych technologii i genetyki, aby zapewnić naszym pacjentom coś więcej niż tylko najlepszą opiekę, ale także specjalistyczny rodzaj opieki, której potrzebują” – stwierdziła dr Woods.

Informacje o opiece zdrowotnej dla dzieci w Valley
Opieka zdrowotna dla dzieci Valley zapewnia Środkowa Kalifornia tylko wysokiej jakości, kompleksowa opieka wyłącznie dla dzieci, od urodzenia do wczesnej dorosłości. Nasza sieć oferuje wysokospecjalistyczne usługi medyczne i chirurgiczne w zakresie opieki nad dziećmi z chorobami od powszechnych po bardzo złożone, w samodzielnym szpitalu dziecięcym na 358 łóżek, w tym 28 łóżek na OIOM-ach w szpitalach partnerskich. Ponadto sieć Valley Children’s Healthcare obejmuje ośrodki opieki specjalistycznej, przychodnie podstawowej opieki zdrowotnej dla dzieci i usługi w zakresie zdrowia kobiet.

Nasze skoncentrowane na rodzinie usługi pediatryczne obejmują wiodący dziecięcy ośrodek onkologiczny i choroby krwi na zachodnim wybrzeżu, pediatryczny ośrodek kardiologiczny znany ze swojej wiedzy specjalistycznej i pionierskich metod leczenia, aż po 88-łóżkowy regionalny oddział intensywnej terapii noworodków IV poziomu (NICU). , centrum referencyjne najwyższego szczebla pomiędzy Los Angeles i Obszar Zatoki.

Valley Children’s był pierwszym szpitalem dziecięcym na zachód od Gór Skalistych, który otrzymał tytuł Magnet Nursing, będący najwyższym na świecie punktem odniesienia w dziedzinie pielęgniarstwa. W 2023 r. US News and World Report ponownie uznało Valley Children’s za jeden z najlepszych szpitali dziecięcych w kraju w siedmiu specjalizacjach pediatrycznych. Zatrudniając ponad 670 lekarzy i 3500 pracowników, Valley Children’s zapewnia wysokiej jakości, kompleksową opiekę ponad 1,3 milionom dzieci z całego świata Hrabstwo Kern do stolicy stanu i od środkowego wybrzeża do Sierra. Aby uzyskać więcej informacji prosimy odwiedzić www.valleychildrens.org

ŹRÓDŁO Opieka zdrowotna dla dzieci w Valley