W dniach 22–29 kwietnia odbywa się Światowy Tydzień Pierwotnych Niedoborów Odporności (PNO). Podczas tego okresu eksperci chcą zwrócić uwagę na uwarunkowania genetyczne, objawy, diagnostykę i leczenie PNO.
Pierwotne niedobory odporności jako choroba rzadka
Pierwotne niedobory odporności (nazywane wrodzonymi niedoborami odporności) obejmują dużą grupę schorzeń, z których większość jest uwarunkowana genetycznie. Są one związane z dysfunkcją jednego lub większej liczby elementów układu odpornościowego. Można je zdiagnozować w każdym wieku – najczęściej u dzieci, ale także u dorosłych i u osób starszych. Jak pokazują dane, w Polsce żyje około 40 tys. osób z PNO, jednak jedynie 5 tys. osób postawiono diagnozę.
– Warto zauważyć, iż w ostatnich latach liczba rozpoznanych przypadków pierwotnych niedoborów odporności wzrasta. Przede wszystkim wykrywa się więcej defektów genetycznych, warunkujących wystąpienie PNO, a jest to możliwe dzięki wielu czynnikom, m.in. dostępności narzędzi diagnostycznych – powiedziała dr hab. Małgorzata Pac z Kliniki Immunologii, Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.
Jak dodają eksperci, w Polsce diagnostyka osób z PNO u dzieci wynosi około 5 lat, a w przypadku dorosłych ten okres wydłuża się do 10–11 lat. Ostatnia dostępna aktualizacja Międzynarodowej Unii Towarzystw Immunologicznych (ang. International Union of Immunological Society, IUIS) z 2022 roku mówi o 485 defektach genetycznych odpowiadających za PNO.
Zwiększenie świadomości
Doktor Pac uważa, iż kluczem do poprawy diagnostyki PNO jest zwiększenie świadomości na temat tych chorób wśród lekarzy – lekarzy rodzinnych, pediatrów, internistów, innych specjalistów i społeczeństwa. Ważne jest, aby znać objawy PNO, które często są związane z nawracającymi ciężkimi infekcjami. Jednocześnie, jak podkreślają eksperci, objawami tych chorób mogą być także ciężkie alergie, choroby autoimmunologiczne, w których układ odpornościowy niszczy własne komórki żywiciela, a także węzły chłonne, śledzionę i/lub powiększenie wątroby. Ekspertka zwróciła także uwagę na występowanie nowotworu u pacjentów z PNO, który może być następstwem i pierwszym objawem pierwotnych niedoborów odporności.
– Trzeba pamiętać, iż dziecko, zwłaszcza na etapie żłobkowo-przedszkolnym, ma prawo chorować bardzo często, choćby 10–12 razy w roku, i jeżeli liczba infekcji zmniejsza się z upływem czasu, a ich przebieg łagodnieje, to najczęściej nie ma powodu do zmartwienia. Kiedy jednak infekcje przebiegają w sposób nietypowy, ciężki i/lub powikłany, wymagający często leczenia w szpitalu, gdyż trudno jest sobie z nimi poradzić w warunkach domowych, a ponadto pojawiają się inne problemy zdrowotne, np. słabo reagująca na leczenie alergia albo choroby autoimmunizacyjne (małopłytkowości, neutropenie), to takie dziecko zdecydowanie powinno trafić do immunologa z podejrzeniem niedoboru odporności – powiedziała dr hab. Sylwia Kołtan, konsultant krajowa w dziedzinie Immunologii Klinicznej.
Specjalistka dodaje, iż bardzo ważnym aspektem jest zachowanie czujności przez rodziców i lekarzy, do których się osoba udaje. Specjalista, który zacznie podejrzewać PNO, najpierw może przeprowadzić wywiad z rodzicami, m.in. na temat dotychczas przebytych chorób, ciężkich zakażeń, występowania PNO w rodzinie, może wykonać badanie fizykalne, zlecić wykonanie pierwszych badań laboratoryjnych, takich jak morfologia krwi z rozmazem, proteinogram oraz badania poziomu gammaglobulin IgG, IgE, IgA.
Źródło: PAP
