Światowy Dzień Tocznia: Wieloaspektowa choroba autoimmunizacyjna pod lupą

Od 20 lat rokrocznie 10 maja na całym świecie realizowane są obchody Światowego Dnia Tocznia. W ich ramach prowadzone są działania mające na celu zwiększenie świadomości i edukację społeczeństwa na temat objawów i skutków zdrowotnych tocznia rumieniowatego układowego.

Czym jest toczeń rumieniowaty układowy

Toczeń rumieniowaty układowy (ang. systemic lupus erythematosus, SLE) to przewlekłe schorzenie o podłożu autoimmunizacyjnym, które stanowi jedno z najbardziej wymagających wyzwań diagnostycznych i terapeutycznych w dziedzinie medycyny. Toczeń charakteryzuje się szerokim spektrum objawów oraz nieprzewidywalnym przebiegiem. Rozwija się na skutek złożonych zaburzeń funkcjonowania układu immunologicznego, prowadząc do przewlekłego stanu zapalnego w różnych tkankach i narządach.

Mimo intensywnych badań przyczyna tej choroby pozostaje niejasna. Wiadomo jednak, iż istotną rolę w rozwoju choroby mogą odgrywać czynniki genetyczne, hormonalne (estrogeny, prolaktyna), środowiskowe (infekcje wirusowe, promieniowanie UV, przyjmowane leki, nieprawidłowa dieta, palenie papierosów, stres) oraz inne zaburzenia immunologiczne.

Toczeń – globalne wyzwanie zdrowotne

Szacuje się, iż na toczeń choruje około 5 milionów ludzi na całym świecie! Według dostępnych danych schorzenie to dotyka około 30–50 osób na 100 tysięcy, przy czym w ostatnich kilkudziesięciu latach obserwuje się znaczący wzrost częstości występowania tej choroby. To przede wszystkim kobiety są bardziej narażone na rozwój tego schorzenia, z najwyższym ryzykiem zachorowania w wieku rozrodczym. Statystyki pokazują, iż toczeń rozpoznaje się u kobiet choćby osiem razy częściej niż u mężczyzn. Chociaż choroba najczęściej ujawnia się między 16. a 55. rokiem życia, to jednak przypadki zachorowań zdarzają się również u osób młodszych oraz w podeszłym wieku.

Toczeń jest schorzeniem, które może objawiać się na wiele sposobów, obejmując różne narządy i układy w organizmie. Objawy tocznia mogą być zróżnicowane i obejmować osłabienie, stany podgorączkowe, bóle stawów, zmiany skórne (charakterystyczny rumień na twarzy w kształcie motyla), problemy z układem nerwowym (toczeń neuropsychiatryczny), a choćby uszkodzenia narządów wewnętrznych (nefropatia toczniowa u około 50% chorych). Choroba ta przebiega z okresami zaostrzeń i remisji. Ta różnorodność objawów sprawia, iż rozpoznanie tocznia często jest dużym wyzwaniem.

8 faktów o toczniu

1. Początkowo termin lupus prawdopodobnie stosowany był w odniesieniu do innych chorób, które charakteryzowały się ubytkiem tkanek i powstawaniem owrzodzeń, takich jak gruźlica, trąd, owrzodzenia kończyn dolnych czy nowotwory skóry.
2. Słowo lupus wywodzi się z łaciny i oznacza wilka, zaś erythematosus to po grecku „czerwony”. Nazwa lupus erythematosus prawdopodobnie odnosi się do charakterystycznych zmian na skórze twarzy, które przypominają wybarwienie sierści na pysku wilka lub rany powstałe po ugryzieniu przez niego.
3. Współcześnie termin lupus erythematosus odnosi się do typowych bliznowaciejących zmian na skórze, które występują w postaci skórnej choroby (ogniskowo zlokalizowanej), podczas gdy butterfly rash opisuje rumień na twarzy w kształcie motyla, charakterystyczny dla tocznia rumieniowatego układowego.
4. Toczeń to schorzenie ogólnoustrojowe, które często zaczyna się od skąpych objawów. Dominujące mogą być symptomy ogólne lub te związane z konkretnymi narządami bądź układami, przede wszystkim ze skórą, stawami i nerkami.
5. U ponad 90% chorych na toczeń rumieniowaty układowy stwierdza się obecność przeciwciał przeciwjądrowych ANA (ang. antinuclear antibodies).
6. Eksperci szacują, iż liczba chorych na toczeń rumieniowaty układowy w Polsce wynosi około 20 tysięcy osób.
7. Toczeń zalicza się do chorób reumatycznych, a jego leczenie stanowi poważne wyzwanie. Osoby dotknięte tą chorobą potrzebują kompleksowej opieki medycznej zapewnianej przez zespół wielu specjalistów.
8. Toczeń może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak zapalenie nerek, zawał serca, a choćby zaburzenia neuropsychiatryczne. Dlatego też wczesna diagnoza i interwencja terapeutyczna są kluczowe dla zmniejszenia ryzyka powikłań i poprawy rokowania pacjenta.

Diagnostyka serologiczna tocznia – klucz do skutecznego rozpoznania

Diagnostyka tocznia rumieniowatego układowego opiera się na ocenie objawów klinicznych oraz wyników badań laboratoryjnych. W diagnostyce SLE stosuje się kryteria klasyfikacyjne ACR (American College of Rheumatology) i EULAR (European League Against Rheumatism) z 2019 roku. Zgodnie z międzynarodowymi wytycznymi pierwszym etapem badań laboratoryjnych jest oznaczenie przeciwciał przeciwjądrowych ANA, które pełnią rolę tzw. testu przesiewowego. Potwierdzenie obecności przeciwciał przeciwjądrowych stanowi niezbędne kryterium diagnostyczne. jeżeli to kryterium zostanie spełnione, stosuje się dodatkowe kryteria – zarówno kliniczne, jak i immunologiczne.

Kluczową rolę w diagnostyce tocznia odgrywają przeciwciała anty-dsDNA (przeciwko dwuniciowemu DNA) oraz anty-Sm. Przeciwciała te mają nie tylko istotne znaczenie diagnostyczne, ale również prognostyczne i mogą być wykorzystywane do monitorowania postępu choroby (zwłaszcza przeciwciała anty-dsDNA). Co istotne, cechuje je wysoka specyficzność – rzadko występują u osób zdrowych lub w przebiegu innych schorzeń. Dodatkowo, w procesie rozpoznawania tocznia uwzględnia się także obecność przeciwciał antyfosfolipidowych, takich jak antykardiolipinowe oraz przeciwko β2-glikoproteinie 1, czy antykoagulantu tocznia.

Piśmiennictwo

1. Hruby Z., Musiał J., Sznajd J., Goncerz G., Toczeń rumieniowaty układowy, https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.16.3
2. Guła Z., Korkosz M., Toczeń rumieniowaty układowy, https://www.mp.pl/pacjent/reumatologia/choroby/63747,toczen-rumieniowaty-ukladowy
3. Majdan M., Kryteria klasyfikacyjne i leczenie tocznia rumieniowatego układowego. Podsumowanie zaleceń European League Against Rheumatism 2019, Med. Prakt. 2019; 11: 64–71
4. Gronek M., W Polsce na toczeń choruje około 18,5 tys. osób, https://www.mp.pl/reumatologia/aktualnosci/322783,w-polsce-na-toczen-choruje-okolo-185-tys-osob
5. Pawłowska B., Międzynarodowy Dzień Tocznia 2017: lupus erythematosus w pigułce, https://www.euroimmun.pl/miedzynarodowy-dzien-tocznia-2017-lupus-erythematosus-pigulce/
6. Aringer M., Costenbader K., Daikh D. et al., 2019 European League Against Rheumatism/American College of Rheumatology classification criteria for systemic lupus erythematosus, Annals of the Rheumatic Diseases 2019; 78: 1151–1159
7. https://worldlupusday.org/

Anna Kołtyś

Specjalista ds. Informacji Naukowej, Product Manager ds. Autoimmunologii

514 892 472

[email protected]

Masz pytanie dotyczące tego tematu?