Hemofilia jest wrodzoną skazą krwotoczną polegającą na niedoborze lub całkowitym braku jednego z białek krwi, niezbędnego w procesie krzepnięcia. W Polsce na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne choruje ok. 6. tys. osób. Hemofilia należy do chorób rzadkich, jest uwarunkowana genetycznie. 17 kwietnia obchodzony jest światowy dzień chorych na tę przypadłość.
Choroba spowodowana jest mutacją genów odpowiedzialnych za wytwarzanie czynników krzepnięcia w organizmie. Hemofilie A i B to choroby sprzężone z płcią, co oznacza, iż chorują na nie przede wszystkim mężczyźni, a kobiety są nosicielkami. Bywa nazywana „królewską chorobą”, ponieważ na ciężką postać hemofilii B cierpiało wielu mężczyzn z europejskich rodów królewskich – potomków angielskiej królowej Wiktorii (1819-1901).
- To choroba, która bardzo dobrze poddaje się leczeniu, za pomocą którego możemy prowadzić normalne życie. Mamy obecnie zapewniony dobry system leczenia, jego ciągłość, co zapewnia chorym poczucie bezpieczeństwa. Wyzwaniem jest zrealizowanie wszystkich zaleceń Parlamentu Europejskiego i zorganizowanie kompleksowej opieki w ośrodkach leczenia - podkreśla Bogdan Gajewski, prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię (PSCH).
Dzięki coraz lepszemu rozumieniu mechanizmów choroby i lepszemu dostępowi do leków życie chorych na hemofilię w ostatnich latach znacznie się zmieniło.
- Kiedy zaczynałem pracę, w klinice funkcjonował oddział skaz krwotocznych, mieliśmy cały czas po ok. 20 pacjentów, dzieci miały poważne wylewy, zmiany w stawach. Dziś w ciągu miesiąca w szpitalu mamy może jednego pacjenta z hemofilią. To pokazuje, jak wiele zmieniło się dzięki leczeniu profilaktycznemu - mówi prof. dr hab. n. med. Paweł Łaguna, kierownik Kliniki Onkologii, Hematologii Dziecięcej, Transplantologii Klinicznej i Pediatrii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego WUM.
Postęp w leczeniu spowodował, że również średnia długość życia chorego na hemofilię znacznie się wydłużyła i obecnie nie odbiega od długości życia osób zdrowych.
Obecnie realizowana jest kolejna edycja programu polityki zdrowotnej pn.: Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne na lata2024 – 2028. Program stanowi kontynuację działań ministra zdrowia w zakresie leczenia hemofilii i pokrewnych skaz krwotocznych oraz prawidłowego zabezpieczenia w koncentraty czynników krzepnięcia. Trzy poprzednie edycje programu obejmowały lata od 2005 do 2023 r.
Hemofilia i pokrewne skazy krwotoczne (przede wszystkim wrodzone i nabyte niedobory czynników krzepnięcia, immunokoagulopatie i trombocytopatie) należą do chorób rzadko występujących. Osoby chore wymagają stałego dostępu do koncentratów czynników. Wysokie koszty zakupu tych leków, choćby przy stosunkowo małej grupie chorych, sprawiają, że kwestia prawidłowego leczenia osób chorych na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne urasta do problemu społecznego.
Prawidłowy dostęp do koncentratów czynników krzepnięcia oraz ich zastosowanie w leczeniu dla tej grupy chorych ma wpływ na ich zdrowie, a choćby życie. Celem programu jest zapewnienie szybkiego i dobrego dostępu do czynników krzepnięcia na terenie całego kraju, co daje chorym szanse na niemal normalne życie i minimalizuje ryzyko wystąpienia ciężkich powikłań.
Głównym celem Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne jest zapewnienie opieki i poprawa standardu leczenia chorych na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne a szczegółowymi celami programu są poprawa jakości życia osób chorych, zaopatrzenie w niezbędne leki oraz wzmocnienie nad stosowaniem produktów leczniczych u ww. grupy chorych oraz podniesienie wiedzy personelu medycznego zaangażowanego w sprawowanie specjalistycznej opieki nad tą grupą chorych.
