Staś dziś biega gwałtownie i nikt by nie powiedział, iż ma ciężką chorobę genetyczną

Zdjęcie: Odpowiednio wcześnie podane leczenie pozwala dzieciom normalnie się rozwijać. To rzadkość w chorobach rzadkich davit85 / Adobe


Rdzeniowy zanik mięśni to choroba, która bez leczenia miała nieuchronnie postępujący charakter, prowadząc do utraty funkcji ruchowych i zaników mięśni. Była drugą co do częstości przyczyną przedwczesnych zgonów po mukowiscydozie. Dziś jest jedną z nielicznych chorób rzadkich, dla których istnieją leki zmieniające jej naturalny przebieg.