Podczas tegorocznego kongresu SMA Europe, który odbywał się w marcu 2026 w Budapeszcie, zaprezentowano nowe dane dotyczące leczenia rdzeniowego zaniku mięśni – od terapii przedobjawowej, przez leczenie sekwencyjne, po analizy porównawcze i dane „real-world evidence”. Wszystkie te wyniki wskazują na rosnące znaczenie długoterminowego monitorowania pacjentów i zarządzania chorobą oraz indywidualizacji strategii terapeutycznych.
W tym kontekście jednym z ważniejszych tematów była opieka nad pacjentami po terapii genowej. Choć leczenie to diametralnie zmieniło naturalny przebieg choroby, zaprezentowane wstępne wyniki badania klinicznego HINALEA 2 wskazują, iż u części chorych po początkowej poprawie dochodzi do stabilizacji lub pogorszenia funkcji. Zjawisko to może pojawić się w bardzo różnym czasie – od kilku do kilkuset dni po podaniu terapii genowej. W analizowanej grupie pierwsze objawy pogorszenia funkcji opuszkowych, takich jak połykanie, obserwowano średnio po około 300 dniach od podania terapii genowej. Podkreśla to konieczność uważnego monitorowania pacjentów i gotowości do modyfikacji leczenia i dalszych decyzji terapeutycznych.
Kolejne istotne, przedstawione wyniki dotyczyły trzyletniej obserwacji niemowląt leczonych przedobjawowo risdiplamem w badaniu klinicznym RAINBOWFISH. Dane te potwierdzają, iż bardzo wczesne wdrożenie terapii może zasadniczo zmienić przebieg choroby, choćby jej najcięższej postaci. Zdecydowana większość dzieci leczonych przedobjawowo osiągnęła kamienie milowe rozwoju ruchowego, takie jak samodzielne siedzenie, stanie czy chodzenie, a nabyte umiejętności są utrzymywane w czasie. Jednocześnie zaobserwowano zachowanie funkcji oddechowych i zdolności połykania oraz prawidłowy rozwój poznawczy i rozwój mowy u dzieci. Wyniki te należą do najbardziej przekonujących dowodów na znaczenie badań przesiewowych noworodków i natychmiastowego rozpoczynania leczenia.
Trzecie doniesienie dotyczyło analizy danych z rzeczywistej praktyki klinicznej (RWE – real world evidence) u pacjentów z SMA typu 2 i 3, leczonych risdiplamem. W analizie tej, obejmującej ponad 200 chorych, wykazano zatrzymanie postępu choroby ocenianego w skali HFMSE oraz istotną poprawę funkcji kończyn górnych ocenianych w skali RULM. W kontekście naturalnego przebiegu SMA, w którym obserwuje się stopniowy spadek sprawności, wyniki te dowodzą, iż leczenie doustne zmienia trajektorię choroby, pozwalając utrzymać funkcje i jakość życia.
Podsumowując, zaprezentowane podczas kongresu SMA Europe 2026 dane wskazują, iż leczenie rdzeniowego zaniku mięśni coraz częściej wymaga podejścia długoterminowego, uwzględniającego zarówno moment rozpoczęcia terapii, jak i jej dalsze etapy. Rosnące znaczenie mają również dane z rzeczywistej praktyki klinicznej oraz analizy porównawcze, które wspierają podejmowanie decyzji terapeutycznych.
