– Dzięki zmianom, jakie nastąpiły w programie lekowym, nie obawiamy się, iż dziecko z rdzeniowym zanikiem mięśni pozostanie bez terapii – powiedziała „Menedżerowi Zdrowia” Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
Dzięki badaniom przesiewowym już w dziewiątej dobie życia dziecka można wykryć rdzeniowy zanik mięśni. Badania prenatalne mogą potwierdzić chorobę jeszcze wcześniej. Dlatego tak ważny jest czas podania terapii. w tej chwili w leczeniu SMA są dostępne w Polsce trzy metody leczenia:
- dooponowa,
- genowa,
- doustna.
– Lekarz ma wybór, co do terapii w przypadku, jeżeli jedna z nich nie może być zastosowana. Dzięki zmianom, jakie nastąpiły w programie lekowym, nie obawiamy się, iż dziecko z rdzeniowym zanikiem mięśni pozostanie bez leczenia – powiedziała Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA, podczas konferencji Choroby Rzadkie – Problemy Nie Tylko Systemowe, która odbyła się 9 maja w Warszawie.
– Terapia genowa jest w Polsce refundowana już trzy lata. Jest to niesamowity postęp, ponieważ jeszcze parę lat temu była to choroba ciężka, postępująca, często kończąca się niestety śmiercią dziecka czy w późniejszym wieku głęboką niepełnosprawnością. Wtedy nie marzyliśmy choćby o takich rozwiązaniach – podkreśliła Raczek.
– Terapia genowa podawana jest dzieciom, które mają dwie lub trzy kopie genu SMN2. Dzieci otrzymują ją w pierwszych dniach życia. Obserwujemy iż ten efekt jest spektakularny, ponieważ dzieci rozwijają się prawidłowo. Znajdują się pod stałą opieką neurologów przez pierwsze lata swojego życia i na ten moment wiemy, iż choroba jest zatrzymana – wskazała prezes Fundacji SMA.
Rozmowa z ekspertką poniżej.