Priorytetem działań organizacji pacjentów onkologicznych i onkohematologicznych w 2023 roku jest upowszechnienie badań genetycznych. Nowy raport Prewencja i diagnostyka genetyczna nowotworów BRCA-zależnych jest wkładem Stowarzyszenia SANITAS w te działania.
Celem raportu jest przedstawienie aktualnej sytuacji dostępności do świadczeń prewencyjnych i diagnostyki genetycznej BRCA-zależnych nowotworów (raka piersi, raka jajnika, raka stercza i raka trzustki) oraz wynikających stąd wniosków i rekomendacji zmian w celu polepszenia opieki genetycznej i onkologicznej nad osobami z tymi mutacjami.
Prewencja i diagnostyka genetyczna nowotworów BRCA-zależnych – raport
- W pierwszej części raportu prof. Joanna Didkowska prezentuje dane epidemiologiczne nowotworów dziedzicznych związanych z mutacjami BRCA1 i BRCA2. Można oszacować, iż w Polsce każdego roku liczba zachorowań z powodu czterech nowotworów dziedzicznych związanych z mutacjami BRCA (rak gruczołu krokowego, rak jajnika, rak piersi i rak trzustki) wynosi od 2932 do 3280.
- Druga część raportu dotyczy prewencji i diagnostyki genetycznej BRCA-zależnych raków piersi i jajnika. Doktor Dorota Nowakowska przedstawia opiekę genetyczną nad grupą pacjentek z zespołem dziedzicznego raka piersi i jajnika oraz ich najbliższymi krewnymi zagrożonymi ryzkiem zachorowania na nowotwór. W tej części eksperci omawiają też rolę diagnostyki genetycznej w leczeniu chorych z rozpoznanym rakiem piersi i pacjentek z rakiem jajnika. Dr Katarzyna Pogoda skazuje na korzyści z przeprowadzenia badań w kierunku wykrycia mutacji BRCA w kontekście leczenia inhibitorami PARP dedykowanymi chorym na HER2-ujemnego raka piersi z mutacją BRCA. Dr Aleksander Grous, chirurg onkolog wyjaśnia rolę i możliwości przeprowadzenia w ramach świadczeń NFZ mastektomii redukującej zachorowanie na BRCA-zależnego raka piersi.
- Kolejne części raportu są poświęcone diagnostyce genetycznej i leczeniu pacjentów z BRCA-zależnym rakiem gruczołu krokowego i rakiem trzustki.
- W osobnym rozdziale mgr inż. Magdalena Sakowicz informuje, jakie są możliwości i ograniczenia finansowania przez publicznego płatnika badań genetycznych nowotworów BRCA-zależnych w Polsce.
- Raport Prewencja i diagnostyka genetyczna nowotworów BRCA-zależnych zamykają wnioski i rekomendacje zmian wynikające z przekazanej wiedzy i praktyki autorów – ekspertów.
SPRAWDŹ: JAK POWSTAJĄ MUTACJE GENOWE
Nowotwory BRCA-zależne
W ostatnich dekadach dokonał się ogromny postęp w dziedzinie genetyki, patologii molekularnej i onkologii, dzięki czemu możliwe stało się opracowanie metod personalizowanej terapii i prewencji nowotworów. We współczesnej onkologii do celów terapeutycznych wykorzystuje się wiedzę o mutacjach/wariantach patogennych zarówno somatycznych, stanowiących cechę guza, jak i germinalnych (dziedzicznych).
Wykrycie patogennego/prawdopodobnie patogennego wariantu (mutacji) w genach predyspozycji do nowotworów u pacjentów z rozpoznaniem raka ma znaczenie prognostyczne i przekłada się na decyzje terapeutyczne, co jest szczególnie widoczne w przypadku chorych na raka jajnika, w przypadku których wykrycie mutacji genów BRCA1/ BRCA2 lub potwierdzenie metodami molekularnymi deficytu homologicznej rekombinacji (HRD – Homologous Recombination Deficit) warunkuje dostęp do części programów lekowych z wykorzystaniem inhibitorów PARP.
HRD jest swoistą sygnaturą genomową wskazującą na stan komórki, w którym nie jest możliwa skuteczna naprawa uszkodzeń w obu niciach DNA. Komórki wykorzystują wówczas alternatywne, podatne na błędy mechanizmy naprawy DNA, co może prowadzić do niestabilności genomowej i powstania raka. Status HRD jest ważnym biomarkerem szczególnie w guzach, które mają wysoki poziom uszkodzeń DNA, takich jak rak jajnika, piersi, prostaty czy trzustki, a jego ocena determinuje możliwości terapeutyczne.
Identyfikacja osób z dziedziczną predyspozycją do nowotworów jest zadaniem genetyków klinicznych, onkologów i lekarzy innych specjalności. Potwierdzenie dziedzicznej predyspozycji do nowotworu pozwala na wdrożenie wysoce skutecznych metod chirurgicznej prewencji raka (np. profilaktyczna obustronna mastektomia, profilaktyczna obustronna adneksektomia) lub wdrożenie programu nadzoru o zintensyfikowanej częstości badań przesiewowych, nakierowanych na wykrycie nowotworu w możliwie najwcześniejszych stadiach. Nowotwory u nosicielek/nosicieli mutacji genów wysokiego ryzyka, to zwykle raki G3, które charakteryzują się szybką dynamiką wzrostu. Wydłużanie interwałów między badaniami zwiększa ryzyko rozpoznania raka w zaawansowanym stadium i zgonu z powodu raka w młodym wieku. Dlatego bardzo ważne jest zabezpieczenie dostępu do wysokiej jakości badań, w odpowiednich odstępach czasu dla tej grupy pacjentów.
Zasadniczym wyzwaniem współczesnej genetyki i onkologii jest zintegrowanie działań umożliwiających skuteczne, a także efektywne kosztowo identyfikowanie biomarkerów nowotworowych i predyspozycji genetycznych. Niezbędnym elementem kompleksowej diagnostyki genetycznej jest w tej chwili sekwencjonowanie panelu wielu genów metodą NGS (sekwencjonowanie nowej/następnej generacji).
Niezbędne jest także dostosowanie polskich rekomendacji i możliwości finansowania świadczeń zdrowotnych do aktualnego stanu wiedzy, w tym wytycznych europejskich towarzystw naukowych, dotyczących identyfikacji osób z dziedziczną predyspozycją do nowotworów, prewencji chirurgicznej raka i nadzoru (badań przesiewowych) w grupach najwyższego ryzyka oraz zabezpieczenie dostępu do nowoczesnej terapii farmakologicznej dla chorych z potwierdzonymi istotnymi zmianami genetycznymi.
Raport Prewencja i diagnostyka genetyczna nowotworów BRCA-zależnych przedstawia zarys tych problemów.
źródło: www.sanitas.sanok.pl
