Raport o diagnozowaniu i życiu z miastenią

Miastenia, autoimmunologiczna choroba, która może być zagrożeniem dla życia, jest w Polsce u ponad połowy chorych diagnozowana najwcześniej po upływie roku – wynika z raportu, który opracował prof. Tomasz Sobierajski.

Z badania przeprowadzonego wśród 321 polskich pacjentów z miastenią, wynika iż u 44,2 proc. z nich diagnozowanie choroby trwało nie dłużej niż rok. U blisko 13 proc. rozpoznanie postawiono po ok. roku, a u pozostałej grupy chorych po dwóch lub więcej latach. Co druga osoba z miastenią (52,3 proc.) oceniła, ze proces diagnozowania choroby był w jej przypadku długi, a co trzecia (33,6 proc.), iż był również bardzo skomplikowany pod względem liczby badań i wizyt lekarskich.

Prof. Agnieszka Słowik, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii, przypomniała w czasie prezentacji raportu, iż na podstawie danych Narodowego Funduszu Zdrowia szacuje się, iż w Polsce na miastenię choruje ok. 10 tys. osób – więcej kobiet niż mężczyzn. Średnia wieku pacjentów z miastenią w Polsce wynosi 58 lat w przypadku kobiet i 65 lat w przypadku panów.

Wśród osób, u których nie zdiagnozowano miastenii od razu, błędne rozpoznanie najczęściej dotyczyło zaburzeń na tle psychicznym, jak depresja, stany lękowe, nerwica. Tymczasem miastenia jest zaliczana do grupy chorób autoimmunologicznych, czyli takich, w których z powodu nieprawidłowej aktywacji układ odpornościowy zaczyna atakować własne struktury. „W przypadku miastenii atakowane jest złącze nerwowo-mięśniowe” – wyjaśnił prof. Konrad Rejdak, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. Odpowiadają za to autoprzeciwciała przeciwko receptorowi acetylocholiny. Z powodu zaburzeń przewodnictwa w obrębie złącza nerwowo-mięśniowego pojawiają się klasyczne objawy miastenii, takie jak męczliwość i osłabienie siły mięśni.

Jak wymieniał prof. Rejdak, najczęściej osłabieniu ulegają mięśnie twarzy, odpowiadające za mimikę (stąd u pacjentów m.in. uśmiech Giocondy, czyli uśmiech bez unoszenia kącików ust), mięśnie powiek (opadająca powieka) i okołogałkowe (podwójne widzenie), mięśnie kończyn górnych i dolnych oraz mięśnie odpowiedzialne za połykanie i oddychanie – „Dlatego u pacjentów mogą się pojawiać problemy z mową oraz takie objawy, jak krztuszenie się i trudności w połykaniu”. U części osób dochodzi do tzw. przełomu miastenicznego, tj. znacznego nasilenia zaburzeń oddychania i przełykania. „Jest to stan zagrożenia życia i jeżeli pacjent nie uzyska w takiej sytuacji pomocy, to z reguły kończy się to śmiercią” – powiedział prof. Rejdak.

Jak wyjaśnił prof. Rejdak, istotą miastenii jest zmienność objawów, dlatego lekarze mogą je przypisywać innym schorzeniom. „Wiele osób, u których choroba pojawia się w późniejszym wieku jest diagnozowanych w kierunku udaru mózgu. Aby rozpoznać miastenię, trzeba wykonać szczegółową diagnostykę. (…) Bardzo pomocne stały się badania laboratoryjne i oznaczanie przeciwciał, które wytwarza układ odporności” – powiedział neurolog. Dodatkowo wykonuje się badania elektrofizjologiczne mięśni, tzw. próby miasteniczne polegające na stymulacji grup mięśniowych i obserwowaniu ich reakcji. Wszystko to sprawia, iż diagnostyka tej choroby jest trudna.

Prof. Rejdak zwrócił uwagę, iż w leczeniu miastenii stosuje się leki objawowe, które zwiększają stężenie acetylocholiny, pobudzającej mięśnie do skurczu – „Wiele osób reaguje dobrze na takie leczenie i ich funkcjonowanie się poprawia. Z reguły dotyczy to osób, u których proces chorobowy nie jest nasilony. Tam, gdzie mamy do czynienia z dużą aktywacją układu odpornościowego musimy zadziałać przyczynowo, czyli stłumić aktywność komórek immunologicznych, dlatego przez lata w terapii miastenii stosowano sterydy, jako uniwersalne, niespecyficzne leki immunosupresyjne”. Przypomniał, iż jest to jednak grupa leków obarczonych bardzo długą listą działań niepożądanych – „Jest to więc bardzo niekorzystne dla chorych. (Obecnie dzięki postępom nauki stworzono bardzo selektywne leki, które w sposób wybiórczy hamują poszczególne elementy układu odporności”. Są to leki biologiczne, które w tej chwili w Polsce nie są jednak refundowane.

Współautor raportu prof. Tomasz Sobierajski, kierownik Ośrodka Badań Socjomedycznych Instytutu Stosowanych Nauk Społecznych Uniwersytetu Warszawskiego zwrócił uwagę, iż ponad połowa objętych badaniem pacjentów oceniła, iż aktualnie stosowana terapia nie spełnia ich oczekiwań. „Co druga badana osoba miała zaordynowane leki sterydowe, z czego dla 3 na 10 osób leczenie było tak obciążające, iż poprosiły o jego zmianę” – wymieniał socjolog.

Eksperci podkreślali, iż optymalne leczenie miastenii może zmniejszyć negatywny wpływ choroby na jakość życia pacjentów i ich aktywność życiową. Aż 80 proc. chorych przyznało, iż miastenia diametralnie zmieniła ich życie, 60 proc. musiało w związku z chorobą zrezygnować ze swoich pasji, a dwie trzecie z uprawiania sportu, 44 proc. badanych musiało zrezygnować z pracy, blisko 44 proc. oceniło, iż z powodu choroby ma problemy finansowe.

„Na miastenię można zachorować w każdym wieku. Najmłodsza pacjentka pod moją opieką zachorowała na miastenię w pierwszym półroczu życia, najstarsza pacjentka którą widziałam, miała w momencie diagnozy 93 lata. Można chorować krótko i osiągnąć remisję, a można zachorować jako dziecko i chorować przez 80 lat. W tym czasie pojawiają się różne ważne wydarzenia, człowiek się uczy, wybiera zawód, postanawia założyć rodzinę lub jej nie założyć” – wymieniała prof. Anna Kostera-Pruszczyk z CSK WUM. Dlatego w jej opinii lekarze powinni mieć możliwość dopasowania terapii dla wszystkich pacjenta z miastenią, czyli indywidualizacji leczenia. „Z całą pewnością wśród chorujących na miastenie jest wiele osób, które powinny skorzystać z nowych możliwości terapii” – podsumowała.