Długofalowe badania z rzeczywistej praktyki klinicznej sięgające 30 miesięcznej obserwacji nad grupą 120 osób dorosłych i starszych dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, z różnym zaawansowaniem choroby i typem SMA wykazały, iż u pacjentów leczonych nusinersenem dochodzi nie tylko do stabilizacji choroby, ale w 94 proc. do poprawy stanu funkcjonalnego widocznego w czasie. Terapia jest dobrze tolerowana, 85 proc. pacjentów odczuwa poprawę, a 100 proc. uzyskało stabilizację stanu. Wyniki badań zostały opublikowane w międzynarodowym czasopiśmie naukowym Orphanet Journal of Rare Diseases.
Wyniki obserwacji polskich pacjentów opisano w artykule „Długofalowe obserwacje leczenia nusinersenem w szerokim spektrum nasilenia rdzeniowego zaniku mięśni: doświadczenia w świecie rzeczywistym”. „Opublikowane przez nas wyniki długiej, bo sięgającej 30 miesięcy obserwacji pacjentów dorosłych z SMA, wykazały w postaci wyników w odpowiednich skalach, to co obserwujemy na co dzień, czyli poprawę stanu funkcjonalnego, która staje się z czasem coraz wyraźniejsza” – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, współautorka badania, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych ERN EURO NMD.
„To bardzo pozytywne wyniki, szczególnie w odniesieniu do osób dorosłych, które zaczynają leczenie po wielu dekadach chorowania, często z bardzo nasilonym niedowładem. W badaniu wykazaliśmy, iż w leczonej przez nas grupie 120 pacjentów, nie tylko doszło do stabilizacji choroby, ale przy każdym kolejnym podaniu leku zauważyliśmy nieco większą od poprzedniej poprawę” – dodaje prof. Kostera-Pruszczyk.
W badaniu oceniana była też subiektywna opinia pacjentów na temat wpływu nusinersenu na przebieg i objawy choroby, mierzona metodą ogólnego wrażenia poprawy pacjenta. „Satysfakcja z leczenia jest bardzo ważna. W badaniu ocenialiśmy także odczucie pacjentów i ich opiekunów dotyczące poprawy. I tu wyniki były bardzo dobre w 30. miesiącu – 85 proc. Również w 30. miesiącu 100 proc. badanych odczuwało, co najmniej stabilizację. A więc, spojrzenie oczami pacjenta potwierdziło, iż terapia jest skuteczna” – podkreśla prof. A. Kostera-Pruszczyk.
„Z pewnością będziemy kontynuowali analizę skuteczności i bezpieczeństwa pacjentów leczonych w programie B.102, w każdym wieku. Ośrodki pediatryczne opiekują się relatywnie nową ich grupą – dziećmi, które rozpoczęły leczenie w okresie przedobjawowym, możliwym dzięki znakomicie działającemu programowi badań przesiewowych. A my musimy wypracować model przekazywania pacjentów z ośrodków pediatrycznych do tych, które leczą dorosłych pacjentów, model opieki wielodyscyplinarnej. Znakomite dzisiejsze wyniki to także motywacja do poszukiwania nowych, jeszcze lepszych rozwiązań – podsumowuje prof. A. Kostera-Pruszczyk.
„Dorośli z rdzeniowym zanikiem mięśni – to liczna grupa. Według danych z rejestru prowadzonego od ponad dekady przez zespół naszej Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w ramach globalnego rejestru TREAT-NMD, stanowią oni minimum 50 proc. populacji chorujących na rdzeniowy zanik mięśni. Oznacza to, iż w Polsce jest około 600 takich osób” – podaje dane prof. A. Kostera-Pruszczyk. Dorośli z SMA to przede wszystkim chorzy z tzw. postaciami przewlekłymi SMA2 i SMA3. Niewielką grupę stanowią pacjenci z SMA1, a więc z ostrą postacią o początku w pierwszym półroczu życia. We wszystkich tych postaciach bez leczenia farmakologicznego choroba nieuchronnie postępuje.
„Świat chorych na SMA zmienił się przez ostatnie pięć lat diametralnie. w tej chwili mamy 35 ośrodków, w których leczone są wszystkie dzieci i ogromna większość dorosłych chorych z SMA. Dostęp do terapii spowodował, iż chorzy na SMA i ich opiekunowie nie skupiają się już tylko na przetrwaniu, ale myślą, jak poprawić komfort życia chorego i jego bliskich” – dodaje Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA. Program lekowy B.102 „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” został wprowadzony w Polsce w styczniu 2019 roku. Leczeniem zostali objęci wszyscy chorzy z SMA bez względu na wiek, stopień zaawansowania choroby, czy typ SMA. w tej chwili w ramach programu leczonych jest około 1000 pacjentów.
Od 28 marca 2022 roku wszystkie noworodki urodzone na terenie Polski, których rodzice wyrazili zgodę na wykonanie badań molekularnych w ramach badań przesiewowych, są badane pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. Diagnozowanych jest ponad 99 proc. noworodków. „Mamy przebadanych już około 560 tys. noworodków, zdiagnozowanych zostało 79 dzieci. jeżeli chodzi o wynik badania przesiewowego, to średnio w 8-9 dobie życia dziecka już wiemy, iż jest ono chore na rdzeniowy zanik mięśni. Wysyłamy ten wynik do ośrodka kierującego. W ciągu 2-3 dni od momentu otrzymania próbki do badania weryfikacyjnego wydajemy wynik ostateczny. To jest średnio ok. 14. dnia życia dziecka. Z naszych informacji wynika, iż około 18-19. dnia życia dziecka otrzymuje ono leczenie” – mówi prof. Monika Gos, kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju, Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
„Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni stało się leczeniem modelowym, który może być wzorem do naśladowania dla innych chorób genetycznie uwarunkowanych. Mamy szybką diagnostykę, szybkie podania terapii, skuteczne leczenie i opracowany system opieki nad pacjentem, który się sprawdził. Życzylibyśmy sobie takich rozwiązań w większej liczbie chorób rzadkich” – podsumowuje prof. Gos.
