Przełom w diagnostyce choroby Alzheimera

Dzięki zatwierdzonym przez FDA testom biomarkerów krwi, które mierzą zwykle stosunek białek amyloidu β i tau, pacjenci mają dostęp do mniej inwazyjnych, bardziej dostępnych i lepiej akceptowanych badań diagnostycznych w kierunku choroby Alzheimera.

Do niedawna obecność blaszek amyloidowych – charakterystycznej cechy choroby Alzheimera – można było jednoznacznie potwierdzić dopiero po śmierci pacjenta. Decyzje terapeutyczne opierały się na obrazie klinicznym, który może być podobny w różnych typach otępień. Nie miało to jednak tak dużego znaczenia jak obecnie, ponieważ leki objawowe – takie jak inhibitory cholinesterazy – zatwierdzone do leczenia otępienia w przebiegu choroby Alzheimera lub Parkinsona, stosowano także off-label u pacjentów z otępieniem naczyniopochodnym czy otępieniem z ciałami Lewy’ego, czyli schorzeniami, które niekoniecznie wiążą się z odkładaniem amyloidu w mózgu.

Sytuacja zmieniła się wraz z pojawieniem się leczenia przyczynowego – przeciwciał monoklonalnych skierowanych przeciwko β-amyloidowi – dostępnych w ostatnich kilku latach. Ustalanie obecności blaszek amyloidowych u pacjentów z objawami otępienia stało się niezbędne. Do tej pory wykorzystywano w tym celu dwa narzędzia diagnostyczne: pozytonową tomografię emisyjną (PET) oraz nakłucie lędźwiowe w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego. Choć są skuteczne, obie metody mają istotne ograniczenia: PET wiąże się z podaniem znacznika promieniotwórczego i wymaga drogiej aparatury, natomiast nakłucie lędźwiowe bywa inwazyjne i niesie ryzyko działań niepożądanych, takich jak ból głowy czy pleców.

W ostatnich latach pojawiły się jednak nowe możliwości diagnostyczne – testy biomarkerów krwi, które mierzą zwykle stosunek białek amyloidu β i tau. Są one mniej inwazyjne, bardziej dostępne i lepiej akceptowane przez pacjentów, jednak do niedawna żaden z nich nie uzyskał oficjalnej autoryzacji amerykańskiej Agencji Żywności i Leków (FDA). Przełom nastąpił 16 maja 2025 roku – tego dnia FDA po raz pierwszy zatwierdziła test biomarkerów krwi przeznaczony do wykrywania obecności blaszek amyloidowych w mózgu.

Test może być stosowany u osób dorosłych w wieku 50 lat i starszych, u których występują objawy sugerujące chorobę Alzheimera. To bez wątpienia krok milowy w kierunku bardziej dostępnej i mniej inwazyjnej diagnostyki. Choć nowy test nie zastępuje dotychczasowych standardów (PET, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego), stanowi skuteczne i skalowalne narzędzie przesiewowe. Może przyspieszyć postawienie rozpoznania, ułatwić kwalifikację do leczenia przyczynowego, obniżyć koszty diagnostyki oraz wspomóc monitorowanie pacjentów z zaburzeniami poznawczymi w codziennej praktyce klinicznej.

Przeczytaj także: „Potrzebny system wczesnego wykrywania zaburzeń pamięci” i „Biomarkery krwi dokładne w diagnozowaniu alzheimera”.