Punktowe sukcesy są wzorem i inspiracją, ale najważniejszy jest system ochrony zdrowia. System, który rozumie efektywność referencyjności ośrodków, ale również wie, iż mamy znakomitych lekarzy rodzinnych pediatrów i specjalistów spoza ośrodków referencyjnych, którzy mogą włączyć się w przewlekłą opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Rozmowa z prof. dr hab. n. med. Anną Kosterą-Pruszczyk, kierownikiem Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodniczącą Rady ds. Chorób Rzadkich przy ministrze zdrowia

Jak z neurologicznego punktu widzenia ocenia pani postęp w leczeniu chorób rzadkich w Polsce? Czy możemy mówić o realnej poprawie sytuacji pacjentów w ostatnich latach? Jak istotna jest to poprawa?

Rozmawiamy dzisiaj w kontekście pewnych zmian systemowych, które powinny dokonywać się w ochronie zdrowia tak, aby dostęp pacjentów z chorobami rzadkimi zarówno do diagnostyki, jak i leczenia był znacznie lepszy niż dotychczas. Neurologia jest bardzo szczególną dziedziną medycyny, ponieważ niemal połowa chorób neurologicznych to choroby rzadkie. Wiele z tych chorób przez cały czas nie ma żadnej dedykowanej terapii, mimo to adekwatna diagnostyka jest konieczna. Pozwala zaplanować dla pacjenta, a w przypadku chorób uwarunkowanych genetycznie czasami także dla wielu innych członków jego rodziny, optymalną opiekę wielodyscyplinarną lub leczenie objawowe, które czasami poprawia komfort i jakość życia, a czasami może bardzo skutecznie chronić pacjenta przed możliwymi do uniknięcia konsekwencjami choroby. Szybkie rozpoznanie uwalnia również ogromne zasoby systemu ochrony zdrowia, ponieważ pacjent przestaje się błąkać po niepotrzebnych konsultacjach, jest obejmowany opieką w zakresie, który jest dla niego adekwatny.

Z całą pewnością w ostatnich latach w wielu chorobach neurologicznych, w tym chorobach rzadkich, dokonał się ogromny postęp. Na tej liście znajdują się zarówno choroby nabyte o podłożu autoimmunizacyjnym, takie jak np. miastenia, a także kolejne choroby uwarunkowane genetycznie.

Jako przykład sukcesu w leczeniu chorób rzadkich w Polsce wskazuje się SMA. Czy ten model opieki – łączący szybkie rozpoznanie, refundację i sieć ośrodków – może być wzorcem dla innych chorób neurologicznych o podłożu genetycznym?

SMA jest rzeczywiście wielkim sukcesem naszych pacjentów i wspaniałym modelem, który może być w przyszłości implementowany także w innych chorobach rzadkich. Warto wspomnieć, iż znakomicie funkcjonujący program lekowy z dostępnością wszystkich innowacyjnych terapii zarejestrowanych w tej chwili na świecie mógł być w Polsce uruchomiony bardzo sprawnie, ponieważ byliśmy do tego gotowi dzięki działaniom na tamte czasy pozornie „niepraktycznym”. Od prawie dwóch dekad w naszej Klinice Neurologii w WUM prowadzony był rejestr pacjentów z SMA, dostępna była diagnostyka, mieliśmy dobrze zmapowane potrzeby naszych pacjentów.

Niemniej jednak w kontekście chorób rzadkich wciąż mówi się o „odysei terapeutycznej”, czyli drodze, jaką pacjent musi przejść, aby uzyskać dostęp do terapii. Jakie bariery przez cały czas napotykają pacjenci neurologiczni z chorobami rzadkimi – administracyjne, finansowe, organizacyjne? Czy w tej kwestii coś zaczęło zmieniać się na plus?

Niestety, „odyseja terapeutyczna” przez cały czas trwa. Mimo kilku lat bardzo intensywnej pracy ekspertów na razie przez cały czas czekamy na najistotniejsze zmiany systemowe. Jest być może nieco lepiej niż dotychczas w pediatrii, co wiąże się przede wszystkim ze zmniejszającą się populacją pacjentów pediatrycznych spowodowaną niską liczbą urodzeń. W odniesieniu do pacjentów dorosłych oraz dzieci, które ukończyły właśnie 18. rok życia, sytuacja staje się coraz trudniejsza. Ośrodki leczące pacjentów dorosłych – wszystkie, nie tylko eksperckie – zderzają się z limitami kontraktowymi równocześnie z coraz większą liczbą pacjentów z chorobami cywilizacyjnymi wynikającymi ze starzenia się populacji. Czekamy na powołanie odpowiednio dużej liczby ośrodków eksperckich chorób rzadkich, za którą musi pójść referencyjność tych ośrodków połączona z ich adekwatnym finansowaniem. Wiemy już z analiz, iż produkt rozliczeniowy zaproponowany dla ośrodków eksperckich chorób rzadkich ponad pół roku temu nie sprawdza się. W większości dziedzin medycyny rozliczenia oparte o JGP są bardziej korzystne. przez cały czas czekamy także na poprawę dostępności do kilku badań diagnostycznych, które nie znalazły się jeszcze w ustawie koszykowej.

Pamiętajmy także, iż pacjenci z chorobami rzadkimi stanowią ok. 6–8 proc. naszej populacji. Wielu z nich po ustaleniu rozpoznania może z powodzeniem pozostawać pod opieką swoich lekarzy POZ lub specjalistów z ośrodków niższej referencyjności. Lekarze rodzinni, pediatrzy oraz specjaliści przez cały czas pozostają współodpowiedzialni za bieżącą opiekę nad pacjentem z chorobą rzadką; wszyscy jesteśmy zobligowani do stałego podnoszenia naszej wiedzy. Dlatego bardzo cieszy mnie, iż na platformie informacyjnej chorób rzadkich przybywa ważnych merytorycznych treści, po które sięgać będą mogli lekarze z różnych obszarów medycyny, fizjoterapeuci, nauczyciele, przedstawiciele wielu zawodów medycznych i niemedycznych, którzy chcą poznać i zrozumieć specyfikę chorób rzadkich oraz potrzeby naszych pacjentów.

Prof. Robert Śmigiel zwraca uwagę na poważny problem: w większości chorób rzadkich nie ma specyficznego leczenia. Jak to rozwiązać?

Celowane leczenie terapiami innowacyjnymi dostępne jest dla mniej niż 3 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi. Kolejnych wielu może być leczonych objawowo lekami powszechnie dostępnymi w każdej aptece niegenerującymi istotnych kosztów dla systemu. Jak rozwiązać brak innowacyjnych terapii? Po pierwsze: starannie diagnozować pacjentów z chorobami rzadkimi, po drugie: angażować się w badania historii naturalnej, co jest konieczne, aby potem dobrze planować badania kliniczne. I wreszcie uczestniczyć w badaniach klinicznych terapii innowacyjnych oraz mieć nadzieję, iż nowo rejestrowane, wysoko skuteczne leki będą dostępne także dla polskich pacjentów. Ostatnie lata pokazały, iż jest to możliwe. Czas do refundacji terapii innowacyjnych o wysokiej skuteczności znacząco się skrócił, korzyść dla polskich pacjentów jest ogromna.

Jakie są pani oczekiwania wobec I Kongresu Chorób Rzadkich? Co powinno wydarzyć się w polskim systemie, abyśmy wreszcie mogli mówić o prawdziwym postępie, a nie o punktowych sukcesach?

Bardzo się cieszę z szerokiego audytorium licznych uczestników I Kongresu Chorób Rzadkich. Jestem przekonana, iż każda, krótka lub długa wędrówka i tak zaczyna się od kilku pierwszych kroków. Obszar chorób rzadkich rozwija się bardzo dynamicznie. Musimy dołożyć wszelkich starań, aby stwarzać i wzmacniać merytorycznie oraz systemowo ośrodki eksperckie chorób rzadkich, dbając równocześnie o to, aby inni lekarze, zarówno podstawowej opieki medycznej, jak i specjaliści, angażowali się w tym obszarze coraz bardziej. Aby nie bali się pacjenta z rozpoznaniem choroby rzadkiej i wiedzieli, gdzie gwałtownie znaleźć wartościowe merytoryczne informacje, np. na Platformie Informacyjnej Chorób Rzadkich, a wkrótce, mam nadzieję, również indywidualne zalecenia w Karcie Pacjenta z Chorobą Rzadką.

Punktowe sukcesy są wzorem i inspiracją, ale najważniejszy jest system ochrony zdrowia. System, który rozumie efektywność referencyjności ośrodków, ale również wie, iż mamy znakomitych lekarzy rodzinnych pediatrów i specjalistów spoza ośrodków referencyjnych, którzy mogą włączyć się w przewlekłą opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Jest to możliwe, niezbędne i przy adekwatnej organizacji ścieżki pacjenta kosztowo efektywne. Zwracam uwagę na efektywność kosztową, bo odkładając w czasie wprowadzenie rozwiązań sprawdzonych już w innych krajach, narażamy naszych pacjentów z chorobami rzadkimi na „odyseję diagnostyczną”, związane z tym wysokie koszty zdrowotne, społeczne i koszty pośrednie wynikające chociażby z zaangażowania opiekunów w liczne zbędne konsultacje – zamiast prostej ścieżki tam, gdzie można znaleźć adekwatną pomoc. To, co powinno się w polskim systemie wydarzyć, jest zapisane w Planie dla Chorób Rzadkich, dlatego z ogromną determinacją zabiegamy o jego jak najszybszą implementację. To powinność wobec naszych pacjentów.

Opr. Ewa Podsiadły-Natorska