Prenatalne badania genetyczne: przejrzyście poruszaj się po ciąży

Atrakcja

Postępy w prenatalnych badaniach genetycznych, na czele z nieinwazyjnym testem prenatalnym (NIPT), obiecują nowe możliwości podejmowania świadomych decyzji i proaktywnej opieki zdrowotnej

Doktor Kranti Lohokare Jadhav, specjalistka położnictwa i ginekologii laparoskopowej w szpitalu Aster w Sharjah, twierdzi, iż najnowsze innowacje w badaniach genetycznych mają ogromny wpływ na przyszłych rodziców.

Mówiąc o kontrastującym działaniu tradycyjnych metod z najnowocześniejszym nieinwazyjnym testem prenatalnym (NIPT), dr Jadhav wyjaśnia, iż ​​tradycyjne badania przesiewowe, takie jak testy z podwójnym i potrójnym markerem, oceniają nieprawidłowości chromosomalne, ale odsetek wyników fałszywie dodatnich wynosi 5%. „Te badania, przeprowadzane na różnych etapach ciąży, wymagają inwazyjnych badań kontrolnych, takich jak pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS) lub amniopunkcja w celu ostatecznej diagnozy, choć wiążą się z tym ryzyko” – mówi.

Podkreślając, iż NIPT zmieniło zasady gry, dr Jadhav wyjaśnia: „NIPT bada fragmenty DNA płodu we krwi matki już w 10 tygodniu, oferując nieinwazyjną alternatywę, której wyniki zwykle osiąga się w ciągu tygodnia”. Metoda ta nie tylko wykrywa z dużą dokładnością zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Pataua, ale także zapewnia wgląd w płeć płodu i rzadkie choroby genetyczne, minimalizując niepotrzebne procedury inwazyjne w przypadku ciąż wysokiego ryzyka.

Odpowiadając na obawy dotyczące dokładności, dr Jadhav zapewnia, iż ​​NIPT charakteryzuje się czułością sięgającą 99% w przypadku typowych nieprawidłowości chromosomowych, co znacznie przewyższa tradycyjne metody. Powołując się na badania międzynarodowe, podkreśla niezawodność NIPT w wykrywaniu schorzeń takich jak zespół Downa z niezrównaną precyzją, co czyni go preferowanym wyborem w przypadku świadomych badań prenatalnych.

Doradzając przyszłym rodzicom, dr Jadhav podkreśla znaczenie świadomego podejmowania decyzji zgodnych z osobistymi przekonaniami i wartościami. „Badania prenatalne oferują cenne informacje na temat potencjalnych skutków zdrowotnych” — radzi. „Zrozumienie wyników badań przesiewowych — zarówno pozytywnych, jak i negatywnych — pozwala rodzicom skutecznie zaplanować opiekę nad dzieckiem, w tym opcje dalszych badań diagnostycznych”.

Podkreśla ona ponadto zniuansowaną naturę tych wyborów, przyznając, iż „Niektórzy rodzice decydują się na wczesną wiedzę o uwarunkowaniach genetycznych, aby odpowiednio się przygotować, podczas gdy inni wolą czekać na narodziny dziecka, aby uzyskać takie informacje”. Dr Jadhav zwraca uwagę na znaczenie indywidualnych preferencji w poruszaniu się po zawiłościach opieki prenatalnej, podkreślając, iż każda decyzja jest słuszna i głęboko osobista.

Dr Wajiha Ajmal, specjalistka ginekologii i położnictwa w Thumbay University Hospital, rzuca światło na inne najważniejsze badania, które wpływają na stan zdrowia matki i płodu w każdym trymestrze ciąży.

„W pierwszym trymestrze” – wyjaśnia dr Ajmal – „zestaw testów zapewnia kompleksowy monitoring zdrowia matki i płodu”. Od badań krwi oceniających morfologię krwi, odporność na infekcje takie jak różyczka i HIV, po badania czynności tarczycy i poziomu glukozy, testy te mają na celu wczesne wykrycie potencjalnych problemów. Badania moczu odgrywają kluczową rolę w identyfikacji infekcji dróg moczowych i innych nieprawidłowości, podczas gdy badania ultrasonograficzne, takie jak datowanie USG i badanie przezierności karku, potwierdzają wiek ciążowy i przesiewają nieprawidłowości chromosomalne, takie jak zespół Downa.

Przechodząc do zdrowia płodu, dr Ajmal podkreśla znaczenie badań ultrasonograficznych we wczesnym wykrywaniu. „Badania ultrasonograficzne” — zauważa — „mogą wykryć nieprawidłowości płodu już w 11. do 14. tygodniu”. Badania te, w tym badanie przezierności karkowej i badania w połowie ciąży (wykonywane w 18. do 20. tygodniu), wskazują anomalie strukturalne, takie jak wady cewy nerwowej, anomalie serca i zespoły genetyczne wpływające na rozwój fizyczny. Wczesne wykrywanie nie tylko ułatwia podejmowanie świadomych decyzji, ale także usprawnia leczenie schorzeń, które mogą mieć wpływ na zdrowie dziecka.

„Wczesne wykrywanie stanów takich jak cukrzyca ciążowa i stan przedrzucawkowy” – mówi dr Ajmal – „ma najważniejsze znaczenie dla optymalizacji opieki prenatalnej i wyników dla matek”. Badania przesiewowe w kierunku cukrzycy ciążowej, zwykle wykonywane między 24. a 28. tygodniem, umożliwiają terminowe interwencje, takie jak dostosowanie diety i monitorowanie poziomu glukozy we krwi, zmniejszając ryzyko związane z tym schorzeniem. Podobnie wczesne rozpoznanie stanu przedrzucawkowego umożliwia czujne monitorowanie i strategie leczenia w celu złagodzenia powikłań, takich jak przedwczesny poród i uszkodzenie narządów u przyszłych matek.

Wykraczając poza ciążę, dr Ajmal zwraca uwagę na inny istotny test — badania przesiewowe noworodków. „Przeprowadzane w ciągu 48 godzin od urodzenia” – wyjaśnia. „Badania przesiewowe noworodków pozwalają wykryć ponad 50 schorzeń genetycznych, które mogą nie być widoczne po urodzeniu”. Schorzenia te, podzielone na metaboliczne, endokrynologiczne i hemoglobinopatie, obejmują poważne zaburzenia, takie jak mukowiscydoza, które mogą mieć długotrwały wpływ na zdrowie dziecka. Wczesne badania przesiewowe ułatwiają szybką interwencję medyczną, potencjalnie zapobiegając poważnym powikłaniom zdrowotnym w późniejszym życiu.

ndometrioza jest poważnym, ale często źle rozumianym problemem, który dotyka miliony ludzi. W klinice IFEM Endo Middle East w Burjeel Medical City profesor Horace Roman, chirurg endometriozy i członek założyciel IFEM Endo, mówi o złożoności tej przewlekłej choroby ginekologicznej, skupiając się na poprawie dokładności diagnostycznej.

„Endometrioza” – wyjaśnia prof. Roman – „jest przewlekłą chorobą dotykającą 5–10 procent kobiet w wieku 15–50 lat”. Charakteryzuje się obecnością tkanki przypominającej endometrium poza macicą i objawia się wyniszczającymi objawami, takimi jak silny ból miednicy, niepłodność i poważne zaburzenia codziennego życia.

Podejmując wyzwanie diagnozy, prof. Roman opowiada się za udoskonalonymi metodami. „Diagnoza często napotyka znaczne opóźnienia, wynoszące średnio 7-10 lat” — zauważa. „Jednak ostatnie osiągnięcia, takie jak test śliny wykorzystujący algorytmy mikro-RNA, rokują nadzieję na przyspieszenie wykrywania”. To innowacyjne podejście ma na celu skrócenie czasu diagnostyki i udoskonalenie strategii wczesnej interwencji, co jest najważniejsze dla radzenia sobie z objawami i zachowania płodności.

Niepłodność pozostaje poruszającym problemem dla wielu kobiet chorych na endometriozę. „Techniki wspomaganego rozrodu” – zauważa prof. Roman – „są często stosowane, ale mogą zaostrzać postęp endometriozy”. Zamiast tego opowiada się za interwencją chirurgiczną dostosowaną do podstawowych zmian endometriotycznych, oferując bardziej zrównoważoną drogę do poczęcia i poprawę zdrowia reprodukcyjnego.

Założona w 2023 roku klinika IFEM Endo Middle East Clinic w Burjeel Medical City jest liderem specjalistycznej opieki nad endometriozą w Zjednoczonych Emiratach Arabskich i na Bliskim Wschodzie. „Nasza klinika” – potwierdza prof. Roman – „zrzesza międzynarodowych ekspertów zajmujących się multidyscyplinarnym podejściem do leczenia endometriozy”. Dzięki temu wspólnemu wysiłkowi zapewniamy kompleksową opiekę, w tym zaawansowane operacje laparoskopowe i z użyciem robota.

„Osiągnęliśmy znaczący sukces”, stwierdza prof. Roman, „całkowite operacje wycięcia przyniosły korzystne wyniki i wysoki poziom zadowolenia pacjentów”. w tej chwili klinika IFEM Endo Middle East Clinic przez cały czas na nowo definiuje standardy w leczeniu endometriozy, oferując nadzieję i ulgę kobietom zmagającym się z tym trudnym schorzeniem.