Spektrum autyzmu (ASD) to złożone zaburzenie neurorozwojowe wpływające na interakcje społeczne, komunikację i zachowanie. Ostatnie badania nad dziedziczeniem i rodzinnym występowaniem autyzmu dostarczają ważnych informacji na temat ryzyka spektrum autyzmu u rodzeństwa.
Przyczyny spektrum autyzmu
Wiele osób poszukuje odpowiedzi na pytanie, dlaczego one lub ich dziecko różnią się od większości społeczeństwa. Zastanawiają się, dlaczego myślą i zachowują się inaczej niż przeciętne osoby. Brak jednoznacznej odpowiedzi może być frustrujący. Choć nie możemy wskazać jednej przyczyny spektrum autyzmu, znamy czynniki, które mogą zwiększać jego prawdopodobieństwo.
Czynniki wpływające na rozwój spektrum autyzmu:
- genetyczne,
- środowiskowe,
- prenatalne,
- neurologiczne.
Dokładniej ten temat został omówiony w artykule Przyczyny autyzmu. Co mówią badania?
Poniższy tekst tratuje zaś o występowaniu spektrum autyzmu u rodzeństwa dziecka z diagnozą, czyli na podłożu genetycznym tego zaburzenia.
Występowanie spektrum autyzmu u rodzeństwa
Niedawne badania opublikowane w czasopiśmie Pediatrics wykazały, iż ryzyko wystąpienia autyzmu u rodzeństwa dziecka z diagnozą spektrum wynosi około 20%. W przypadku, gdy w rodzinie jest już więcej niż jedno dziecko z autyzmem, ryzyko to wzrasta do 32%. Wyniki te podkreślają istotną rolę genetyki w rozwoju autyzmu.
Naukowcy zebrali te dane z 18 różnych ośrodków Baby Siblings Research Consortium (The BSRC), międzynarodowej sieci badającej najwcześniejsze objawy spektrum autyzmu. Łącznie obserwowano 1605 niemowląt, które miały przynajmniej jedno starsze autystyczne rodzeństwo. Badacze prowadzili obserwacje od wczesnego dzieciństwa do 3. roku życia, kiedy to potwierdzano lub zaprzeczano u dzieci diagnozę spektrum autyzmu.
Co ciekawe, wyniki mówią, iż jeśli pierwszym autystycznym dzieckiem w rodzinie była dziewczynka, prawdopodobieństwo, iż kolejne dziecko będzie miało autyzm, było o 50% większe niż w przypadku, gdyby pierwszym autystycznym dzieckiem był chłopiec.
Ryzyko wystąpienia autyzmu u rodzeństwa dziecka z diagnozą spektrum wynosi około 20%. Nie od dziś wiadomo, ze spektrum autyzmu ma silne podłoże genetyczne, co oznacza, iż dziedziczność odgrywa kluczową rolę w występowaniu tego zaburzenia.
Omawiane badanie potwierdza dotychczasową wiedzę. Jego wyniki są szczególnie ważne, gdyż zostało przeprowadzone na naprawdę dużą skalę. Choć nie zidentyfikowano jednego konkretnego genu odpowiedzialnego za rozwój spektrum autyzm, do ryzyka wystąpienia tego zaburzenia może przyczyniać się wiele genów. Jednocześnie mutacje de novo, czyli mutacje genetyczne, które nie są dziedziczone od rodziców, również mogą odgrywać rolę w rozwoju ASD.
Znaczenie badań nad występowaniem spektrum autyzmu u rodzeństwa
Zrozumienie ryzyka wystąpienia autyzmu u rodzeństwa jest najważniejsze dla wsparcia rodzin i opracowywania strategii prewencyjnych. Stąd badania nad genetycznymi i środowiskowymi czynnikami występowania ASD jest tak ważne. Wiedza na temat tych czynników może pomóc w identyfikacji dzieci z wysokim ryzykiem ASD na wczesnym etapie ich rozwoju. Umożliwia szybsze interwencje, np. wdrożenie odpowiedniej terapii.
Rodziny, w których występuje spektrum autyzmu, często doświadczają wielu wyzwań zarówno emocjonalnych, jak i finansowych. Aby pomóc im radzić sobie z codziennymi trudnościami, najważniejsze jest wsparcie. Dzięki niemu rodzice będą w stanie zapewnić dzieciom w spektrum autyzmu najlepszą możliwą opiekę i sprzyjające warunki do rozwoju. Uświadomieni rodzice mogą wówczas skorzystać z pomocy oferowanej przez wiele organizacji i grup wsparcia zajmujących się rodzinami dotkniętymi ASD.
