Powstaje Polskie Towarzystwo Chorób Rzadkich

Grupa specjalistów klinicznych tworzy Polskie Towarzystwo Chorób Rzadkich. Jego celem będzie przede wszystkim edukacja, tworzenie wytycznych, działalność naukowa i wymiana informacji. już niedługo zakończy się proces rejestracji i zostaną wyłonione władze – mówi prof. Michał Nowicki z Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantacji Nerek UM w Łodzi.

Dlaczego powstaje nowe towarzystwo?

Prof. Michał Nowicki – Pomysł powstał w sposób, można powiedzieć, naturalny. Od pewnego czasu obserwujemy – wreszcie – znaczny wzrost zainteresowania chorobami rzadkimi. Nastąpił również wielki postęp w ich leczeniu, jest już dostępnych wiele skutecznych terapii. Jednocześnie są to choroby, dotyczące różnych narządów, różnych układów organizmu i manifestują się w różnorodny sposób. Dlatego też żadne z istniejących w tej chwili stowarzyszeń nie może zająć się szerzej złożoną problematyką chorób rzadkich.

Pacjenci, którzy cierpią na choroby rzadkie, w wielu przypadkach przebywają bardzo długą drogę do momentu postawienia diagnozy – często trwa ona kilkanaście czy kilkadziesiąt lat. Często diagnozuje się te choroby, kiedy jest po prostu za późno, a zaawansowanie nieodwracalnych zmian narządowych jest bardzo duże. Dlatego trzeba edukować specjalistów i wypracowywać wspólnie metody leczenia. Towarzystwo ma być takim pomostem pomiędzy profesjonalistami, czyli przedstawicielami ochrony zdrowia, a pacjentami i ich rodzinami.

Inne cele, które stawiamy przed sobą – to oczywiście tworzenie wytycznych postępowania w chorobach rzadkich dla lekarzy i innych pracowników medycznych. w tej chwili mamy je w bardzo nielicznych chorobach, są tutaj wciąż wielkie braki. No i wreszcie naszym celem jest stworzenie forum wymiany informacji pomiędzy lekarzami specjalistami, którzy będą reprezentować bardzo różne specjalności, ale dzięki towarzystwu będą mogli się spotkać, dyskutować, tworzyć zespoły opiekujące się pacjentami.

Na jakim etapie jest tworzenie?

Towarzystwo znajduje się na etapie rejestracji. Grupa osób – założycieli złożyła wymagane prawem dokumenty. Na bazie entuzjazmu i zaangażowania, po rejestracji chcemy poczynić kolejny krok – mam nadzieję, iż już we wrześniu – którym będzie formalny wybór władz, a następnie rekrutacja członków. Jesteśmy otwarci na nowe osoby, do współpracy zapraszamy wszystkich ekspertów z tego obszaru.

Czy planowana jest kooperacja z innymi towarzystwami, np. z obszaru neurologii czy onkologii?

Nie mam żadnych wątpliwości, iż to będzie podstawa naszego działania. Moje doświadczenie jako redaktora naczelnego zaleceń postępowania w chorobie Fabry’ego – ultrarzadkiej choroby zajmującej wiele narządów – jest takie, iż stworzyliśmy wytyczne w oparciu o współpracę kilku towarzystw naukowych. Ta kooperacja szła bardzo dobrze, wytyczne udało się gwałtownie opracować i upowszechnić. Widzę potrzebę, aby towarzystwo chorób rzadkich integrowało wysiłki różnych środowisk, na przykład kardiologicznych, neurologicznych, nefrologicznych, dietetycznych, fizjoterapeutycznych i innych.

Najważniejsze długoterminowe cele działania PTChR?

Chodzi nam przede wszystkim o zwiększenie wiedzy i świadomości społeczeństwa oraz pracowników opieki zdrowotnej, ponieważ duża część lekarzy nie ma okazji zetknięcia się z chorobami rzadkimi przez cały okres swojej aktywności zawodowej. Dlatego w naturalny sposób nie jest wyczulona na diagnostykę tych chorób. Trzeba odświeżyć tę wiedzę i przypomnieć, iż te choroby mają cechy charakterystyczne i jeżeli ktoś taką cechę dostrzeże u swojego pacjenta, żeby zapaliło mu się światełko ostrzegawcze. I aby wiedział też, dokąd należy takiego chorego skierować.

Czy w planach towarzystwa znajduje się utworzenie czasopisma naukowego i kształcenie podyplomowe?

Tak, mamy to w planach. w tej chwili na rynku publikacji naukowych jest bardzo mało tytułów poświęconych chorobom rzadkim. Na całym świecie jest ich zaledwie kilka. Będziemy chcieli pokusić się o utworzenie takiego czasopisma i to o zasięgu większym niż krajowy.

W zakresie wykrywania diagnostyki i wykrywania chorób rzadkich u dzieci sytuacja jest o wiele lepsza niż u dorosłych. Zawdzięczamy to choćby istnieniu takiej specjalności, jak pediatria metaboliczna – mamy specjalistów, którzy zajmują się chorobami rzadkimi z tego zakresu u dzieci. Natomiast dorośli są adekwatnie pozbawieni takiej opieki. Tak więc w naszych planach jest także utworzenie bazy specjalistów i jej rozbudowywanie.

Chcielibyśmy, aby tematyka chorób rzadkich zyskała większe znaczenie w procesie kształcenia lekarzy, zarówno w czasie studiów, jak i w szkoleniu podyplomowym. Już w tej chwili takie działania są prowadzone, ale ma to charakter bardzo wycinkowy, Ja osobiście prowadzę zajęcia dla studentów na temat chorób rzadkich w nefrologii – ale to znowu jest jedynie mała część tego zagadnienia. Choroby rzadkie powinny zająć stałe miejsce w systemie kształcenia podyplomowego.

Wszystkie działania można uznać za wsparcie dla uchwalonego niedawno Planu dla Chorób Rzadkich.

Plan jest inicjatywą rządową, a my chcemy oddolnie wspierać jego funkcjonowanie, tworząc także zaplecze naukowe. Utworzenie towarzystwa stanowi bowiem wielkie wyzwanie i pole do popisu, jeżeli chodzi o działalność naukową, choćby prowadzenie badań klinicznych. Dostęp do leków jest dla pacjentów mocno ograniczony, tylko dla niektórych chorób istnieją skuteczne terapie, część z nich jest refundowana. Natomiast dla wielu chorób rzadkich skutecznych terapii jeszcze nie ma i w takiej sytuacji jedyną nadzieją dla pacjenta już teraz może być dostęp do badania klinicznego, w którym podaje się przyszły – prawdopodobnie – lek. Jestem przekonany iż istnienie towarzystwa naukowego przyczyni się do rozwoju badań klinicznych w Polsce. Zgodnie z polskim prawem, towarzystwo może być również sponsorem badań, pozyskiwać na ten cel granty – widzę tutaj duże pole do działania w przyszłości.

Czyli powstanie nowa instytucja w obszarze chorób rzadkich.

Nie, nie będzie to kolejna instytucja. Istniejące, takie jak Rada ds. Chorób Rzadkich – to instytucje o charakterze administracyjnym, związane z mocy prawa z rządem. Bardzo się cieszę iż zostały one utworzone i działają, ale potrzebna jest platforma dla specjalistów, o charakterze głownie naukowym i eksperckim. Nie jest możliwe, aby instytucje rządowe przejęły te zadania – jest tu miejsce dla tego typu organizacji profesjonalistów, umiejscowionych pośrodku, pomiędzy pacjentami a systemem.

(rozmawiał Krzysztof Jakubiak)