"Byłam zdruzgotana, kiedy powiedziano mi, zaledwie tydzień po urodzeniu dziecka, iż Sam ma rzadką chorobę genetyczną. Ale nauczyłam się żyć chwilą i cieszyć się czasem spędzonym z nim"- zaczyna swoją opowieść Cora Hoffmann, mama 1,5-rocznego chłopca.
Jak wspomina, jej ciąża przebiegała książkowo, dopiero na jednym z ostatnich USG lekarze zauważyli wgłębienie w mózgu Sama, który wydało im się podejrzane, choć na tym etapie jeszcze nieniepokojące. Ponieważ płód ułożony był pośladkowo, zaplanowano cesarskie cięcie. Mama Sama wspomina, iż urodził się idealny. Płakał z całych sił, czerpał powietrze pełnymi ustami i pięknie jadł.
Jednak wgłębienie w mózgu chłopca musiało znaleźć wyjaśnienie. Po pierwszym tygodniu życia noworodek został poddany badaniom. Pierwszy wynik USG nie dał jasnej odpowiedzi, dopiero pogłębiony rezonans magnetyczny wskazał źródło nieprawidłowości.
"Następnie konsultantka zaprowadziła nas do cichego, ciemnego pokoju z zasuniętymi do połowy zasłonami i poprosiła, abyśmy usiedli. Powiedziała: „Pani dziecko ma lizencefalię
i może nie dożyć 10. roku życia” - wspomina na łamach "The Guardian" Cora.
W ciągu tygodnia pomiędzy badaniami myślała o tym, iż niezależnie od stopnia niepełnosprawności (gdyby okazało się, iż Sam jest opóźniony w rozwoju), da sobie ze wszystkim radę. Jednak wieść o tym, iż chłopiec nigdy się nie zestarzeje, nie zostanie nastolatkiem i nie przeżyje tylu niezwykłych rzeczy, załamała ją.
Lizencefalia to rzadka choroba, jej inna nazwa to gładkomózgowie. W jej przebiegu zewnętrzna strona mózgu jest pozbawiona charakterystycznych zmarszczek przypominających orzech włoski. Dzieci dotknięte tą chorobą wykazują poważne upośledzenie psychoruchowe, brak rozwoju motoryki, drgawki, paraliż mięśni. Inne objawy to nietypowy wygląd twarzy, trudności w połykaniu oraz zaciśnięte dłonie lub palce u stóp. Zwykle przyczyną śmierci są nasilające się choroby układu oddechowego. Kiedyś dzieci dotknięte tą chorobą nie dożywały choćby 2 lat, współcześnie mogą dożyć 10.
"Twoje dziecko umrze i nic nie możesz zrobić"
W wieku 5 miesięcy Sam zaczął mieć napady padaczkowe.
"Jak możesz mieć nadzieję, iż kiedykolwiek przyzwyczaisz się do myśli, iż twoje dziecko umrze i nic nie możesz z tym zrobić? Moje życie się rozpadło" - pisze Hoffmann.
Sam jest radosnym i ciekawym świata dzieckiem, jak pisze Cora. Obawiali się z mężem, iż nie będzie w stanie się poruszać albo jeść, ale rozwija się i szuka interakcji z innymi ludźmi. Niedawno zaczął chodzić do żłobka.
Choroba Sama sprawiła, iż Cora zaczęła doceniać życie i ludzi, którzy są wokół niej. Na razie całą rodziną starają się wykorzystać czas, który im pozostał - bawią się, tańczą, podróżują, słuchają muzyki i gotują dużo dobrego jedzenia.
"Wciąż wiem, iż jego życie będzie krótkie, dlatego o wiele bardziej cieszę się czasem spędzonym z nim. Gdybym próbowała przestać się smucić, myślę, iż straciłabym zdolność przeżywania jakichkolwiek emocji" - pisze Cora. "Sam jest kochany przez nas, zrozpaczonych rodziców, oraz całą dalszą rodzinę i przyjaciół. Jest doskonały".
