Drugim kierownikiem zespołu był dr Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto.
Wyniki badań polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics”. Zdaniem autorów pracy mogą one mieć przełożenie na lepsze diagnozowanie i leczenie kobiet z rakiem piersi.
Jak wyjaśnił dr Cezary Cybulski z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, asocjację pomiędzy mutacją ATRIP a występowaniem raka piersi wykryto w badaniu 16 tys. kobiet z rakiem piersi oraz 9 tys. zdrowych kobiet z populacji polskiej.
– Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego genomu i zidentyfikowaliśmy jedną powtarzalną mutację w genie ATRIP w homogennej genetycznie populacji polskiej – powiedział dr Cybulski. Mutacja jest odpowiedzialna za skrócenie białka zapisanego w genie ATRIP.
Liczbę nosicielek tej mutacji genu ATRIP w Polsce oszacowano na ok. 25 tys. – jeżeli u nosicielek tej mutacji wśród krewnych stwierdzono zachorowanie na ten nowotwór, ryzyko wynosi ponad 30 proc. – wyjaśnił dr Cybulski.
Ponadto analiza danych z brytyjskiego biobanku (450 tys. osób) pozwoliła naukowcom wyciągnąć wniosek, iż patogenne mutacje genu ATRIP zwiększają ponadtrzykrotnie ryzyko raka piersi w Wielkiej Brytanii (w populacji brytyjskiej odkryto więcej mutacji). Występowanie mutacji ATRIP w Wielkiej Brytanii sugeruje, iż najprawdopodobniej są one przyczyną raka piersi także w wielu innych grupach etnicznych na świecie.
Jak ocenił dr Cybulski, jeszcze w tym roku polskie pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP.
– W przypadku wyniku dodatniego będziemy zalecać pacjentkom wcześniejsze badania profilaktyczne, czyli USG piersi od 25. roku życia i mammografię już od 35. roku życia – zaznaczył dr Cybulski.
Dodał, iż ponieważ raki u kobiet z mutacją ATRIP posiadają upośledzoną naprawę DNA przez homologiczną rekombinację (tak samo jak raki z mutacjami w genach BRCA) najprawdopodobniej będą dobrze odpowiadać na leczenie chemioterapią (np. cisplatyna), jak również na leczenie inhibitorami PARP.
Zdaniem dr. Cybulskiego najnowsze odkrycie umożliwi zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie mutacji w genie ATRIP. Test ten może być dodany do testu wykrywającego mniej więcej 10 proc. przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów w Polsce wynosi ponad 80 proc.
Jak wyjaśnił specjalista, opracowanie testów opartych na tzw. mutacjach założycielskich jest możliwe w populacjach homogennych genetycznie, takich jak populacja polska.
W jego ocenie, testy na mutacje założycielskie stwarzają możliwość taniej, szybkiej, bardzo czułej diagnostyki wysokiego ryzyka raków w Polsce i powinny być wykonywane w pierwszej linii diagnozowania dziedzicznej predyspozycji do raka piersi, przed zastosowaniem skomplikowanych i drogich testów opartych na sekwencjonowaniu nowej generacji.
Jak przypomniał dr Cybulski, mutacje w genach kontrolujących naprawę DNA są związane z wielonarządową predyspozycją do nowotworów. Dzieje się tak między innymi w przypadku mutacji w genach BRCA (BRCA1 i BRCA2), które powiązano nie tylko z ryzykiem raka piersi, ale też raka jajnika, otrzewnej, raka prostaty czy raka trzustki. Dlatego naukowcy prowadzą w tej chwili badania nad związkiem między mutacjami w genie ATRIP a innymi nowotworami złośliwymi, w tym z rakiem jajnika. – Czekamy też na wyniki badań prowadzonych wśród mężczyzn – zaznaczył dr Cybulski.
Nowy gen odkryto w ramach projektu Narodowego Centrum Nauki zrealizowanego w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, którym kieruje prof. Jan Lubiński, we współpracy z Women's College Research Institute Uniwersytetu w Toronto.
![Kim jest dla Ciebie Chrystus Król? [+GALERIA]](https://misyjne.pl/wp-content/uploads/2024/11/IMG_4364.jpg)
