Dobiega końca Plan dla Chorób Rzadkich, obejmujący lata 2024-2025. Wiceminister Tomasz Maciejewski zapowiedział, iż zostanie przedłużony o rok. Dotychczasowy okres jego funkcjonowania resort zdrowia ocenia dobrze.
Podczas posiedzenia sejmowej komisji zdrowia posłowie wysłuchali informacji o realizacji planu dla chorób rzadkich oraz o planach resortu zdrowia dotyczących tego obszaru. Wiceminister Tomasz Maciejewski poinformował, iż rząd przedłuży czas obowiązywania uchwały tworzącej plan na kolejny rok. Da to czas na dostosowanie innych rozwiązań systemowych do potrzeb przygotowania ewentualnej ustawy, uwzględniającej nowe elementy, wynikające między innymi z rozwoju badań i terapii, a także z europejskich uwarunkowań legislacyjnych.
Z wystąpienia wiceministra Maciejewskiego wynikało, iż dostęp pacjentów z chorobami rzadkimi do diagnostyki i leczenia poprawia się. Wprowadzono nowe typy porad w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej i nowy mechanizm rozliczeń w lecznictwie szpitalnym. Dwa nowe rodzaje badań genetycznych stały się od stycznia br. świadczeniami gwarantowanymi, realizowane są konsultacje na temat kolejnych badań. W 2025 roku objęto refundacją 43 nowe terapie w leczeniu chorób rzadkich. Trwa budowa systemu informatycznego dla stworzenia Rejestru Chorób Rzadkich.
Zmiany te następują małymi krokami, a postęp w zakresie badań i technologii znacznie przewyższa ich tempo. Nie przybyło ośrodków eksperckich leczenia chorób rzadkich, należących do europejskiej sieci referencyjnej – w dalszym ciągu jest ich w naszym kraju 44 w 23 podmiotach leczniczych w 10 województwach – nie w 16, jak obiecywano przed rokiem. Działa platforma informacyjna dla pacjentów, brak natomiast Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich i Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką. Jak przypomniał podczas dyskusji poseł Czesław Hoc, wdrożenie tych rozwiązań pomogłoby uniknąć pacjentom odysei diagnostycznej.
Z kolei poseł Patryk Wicher sugerował wprowadzenie funkcji koordynatorów dla pacjentów z chorobami rzadkimi, wzorem rozwiązań istniejących już w onkologii. Jak przyznała posłanka Alicja Chybicka, zarówno rodziny pacjentów (połowa przypadków chorób rzadkich dotyczy dzieci), jak i lekarze w momencie postawienia diagnozy często są zagubieni i nie wiedzą, jakie dalsze kroki podjąć. Wiąże się to ze zbyt małą liczbą genetyków klinicznych w Polsce.
Tymczasem, jak zauważyła prof. Anna Latos-Bieleńska, krajowa konsultant w dziedzinie genetyki klinicznej, rozwój badań genetycznych oraz ich powiązań z terapią jest w tej chwili tak duży, iż można mówić już o medycynie genomowej. Brak genetyków klinicznych, a także pielęgniarek genetycznych – to bariera w dostępności do diagnostyki i leczenia chorób rzadkich. Dochodzi do sytuacji, kiedy nie ma kto interpretować wyników badań, a choćby w sposób adekwatny na nie kierować. Stąd potrzeba wprowadzenia genetyki klinicznej jako specjalizacji priorytetowej.
Bez wątpienia polskim sukcesem są badania przesiewowe noworodków na obecność wielu chorób genetycznych, w tym rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Jak podkreślił Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, przesiewy są najszybszą i najtańszą diagnostyką. Dotyczy to jednak tych schorzeń, dla których istnieją skuteczne terapie.
Stanisław Maćkowiak zauważył również, iż Plan dla Chorób Rzadkich dotyczy jedynie rozwiązań z zakresu ochrony zdrowia, natomiast ewentualna ustawa stanowiłaby rozwiązanie systemowe, uwzględniające również aspekt opieki społecznej, orzeczeń o niepełnosprawności, badań i rozwoju nauki, powinna także zawierać wątek edukacyjny – dotyczący zarówno społeczeństwa, jak i personelu medycznego.
Choroby rzadkie stanowią problem niezwykle złożony pod względem klinicznym oraz diagnostycznym, trudny nie tylko dla pacjentów i ich rodzin, ale i dla systemu ochrony zdrowia. Dotykają one choćby 2-3 mln osób w Polsce, przy czym na niektóre z nich choruje zaledwie kilka osób w skali kraju. Stąd problemy zarówno z rozpoznaniem, jak i ze skuteczną terapią – wskutek unikalności schorzenia najczęściej bardzo kosztowną. 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, dlatego badania genetyczne stanowią w tym obszarze podstawę diagnostyki.
