Pierwsza terapia daje nadzieję chorym na stwardnienie zanikowe boczne. Kluczowa jest jednak szybka diagnostyka

Każdego roku około 800 osób w Polsce słyszy diagnozę stwardnienia zanikowego bocznego (ALS/SLA). To rzadka, gwałtownie postępująca choroba neurodegeneracyjna prowadząca do utraty sprawności, możliwości mówienia, samodzielnego jedzenia i oddychania. Dla niewielkiej części pacjentów istnieje terapia modyfikująca przebieg choroby, jednak warunkiem jej zastosowania jest potwierdzona w badaniu genetycznym mutacja w genie SOD1. Eksperci podkreślają, iż dziś największym wyzwaniem pozostaje skrócenie czasu diagnostyki oraz zapewnienie chorym i ich rodzinom kompleksowego wsparcia.

– ALS objawia się bardzo podstępnie. Początkowo są to drobne potknięcia, problemy z utrzymaniem przedmiotów w dłoni czy osłabienie jednej ręki lub nogi, które często są bagatelizowane. Z czasem choroba może prowadzić do całkowitego niedowładu kończyn, problemów z mówieniem, poruszaniem się, a choćby oddychaniem – mówi agencji Newseria Ewa Waksmundzka ze Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

ALS (z ang. amyotrophic lateral sclerosis) to rzadka, wyniszczająca i gwałtownie postępująca choroba. Podobnie jak rdzeniowy zanik mięśni (SMA) należy do grupy chorób neurodegeneracyjnych. W mózgu i rdzeniu kręgowym osób nią dotkniętych dochodzi do uszkodzenia i utraty neuronów ruchowych, tzw. motoneuronów.

Obecnie jedyną refundowaną terapią modyfikującą przebieg ALS jest tofersen – pierwsze na świecie leczenie przeznaczone dla pacjentów z mutacją genu SOD1. W Polsce jest ono dostępne w ramach programu lekowego B.176 od października 2025 roku. Największe korzyści przynosi wtedy, gdy zostanie wdrożone na wczesnym etapie choroby.

– Na dzisiaj choroba ALS jest przez cały czas chorobą nieuleczalną, ale obserwujemy już ogromny postęp w medycynie. Od zeszłego roku mamy refundowany lek dla grupy około 100 osób, które mają mutację w genie SOD1. Jest to ogromny postęp, leczenie niestety nie powoduje wyleczenia z choroby, ale może w dużej mierze ją spowolnić bądź choćby zatrzymać. Liczymy na to, iż w związku z odkryciem tego leku już niedługo pojawią się kolejne leki na kolejne mutacje, a choćby lek dla wszystkich chorych – mówi Ewa Waksmundzka.

Pierwsze objawy ALS mogą być bardzo różne i łatwo je pomylić z innymi schorzeniami. Choroba może się początkowo objawiać m.in. trudnościami z wykonywaniem precyzyjnych ruchów dłoni, osłabieniem kończyn, problemami z mową lub przełykaniem. To właśnie niespecyficzny przebieg sprawia, iż postawienie adekwatnej diagnozy często zajmuje wiele miesięcy, a choćby lat.

Mutacja genu SOD1 odpowiada jedynie za część przypadków ALS. Szacuje się, iż około 90 proc. zachorowań ma charakter sporadyczny, a około 10 proc. – rodzinny. Do tej pory zidentyfikowano około 40 genów związanych z rozwojem choroby, przy czym najczęściej mutacje dotyczą genów C9orf72, TARDBP, FUS oraz SOD1.

– Wobec pierwszej terapii celowanej dla pacjentów z ALS każdy pacjent powinien trafić na badania genetyczne i mieć zbadany co najmniej gen SOD1. Dobrze, gdyby miał zbadanych tych genów więcej, dlatego iż spodziewamy się kolejnych terapii – zaznacza dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka z Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Eksperci podkreślają, iż ponieważ mutacja SOD1 występuje zarówno u części pacjentów z rodzinną, jak i sporadyczną postacią ALS, diagnostyka genetyczna powinna być wykonywana u wszystkich chorych, niezależnie od wywiadu rodzinnego, wieku czy stanu zdrowia. W Polsce z ALS żyje ok. 3 tys. osób, z czego ok. 100 ma mutację genu SOD1 i może zostać zakwalifikowanych do leczenia tofersenem.

– Leczenie nie cofa tego, co już się stało, ale może zatrzymać skutki w przyszłości. Dlatego na obecnym etapie bardzo ważna jest szybka diagnostyka, która w tej chwili trwa choćby rok, oraz szybkie wykonywanie badań genetycznych, na których wyniki czeka się kolejne miesiące. Priorytetem jest dziś przyspieszenie diagnostyki i badań genetycznych – podkreśla Ewa Waksmundzka.

Choć pojawienie się pierwszej terapii celowanej otworzyło nowe możliwości leczenia, eksperci podkreślają, iż przed medycyną wciąż wiele wyzwań związanych z opracowaniem terapii dla pozostałych pacjentów.

– Mam nadzieję, iż skoro latamy już komercyjnie w kosmos, to i w leczeniu ALS w najbliższych latach nastąpi przyspieszenie – ocenia dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka. – Pacjenci chorują w Polsce od 18. do 80. roku życia, każdego roku przybywa ich około 800. Musimy o nich mówić, wspierać ich w tej walce i wspierać także ich rodziny, które są niezwykle dzielne.

Postępujący charakter ALS sprawia, iż z czasem chorzy tracą możliwość samodzielnego poruszania się, mówienia i oddychania. Wymagają nie tylko leczenia, ale także rehabilitacji, opieki wielu specjalistów oraz kosztownego sprzętu wspomagającego oddychanie i żywienie. W praktyce ciężar codziennej opieki najczęściej spoczywa na rodzinach i bliskich.

– Jest bardzo dużo osób chorych, które nie chorują na mutację w genie SOD1, są to inne mutacje, które wymagają sprzętu i opiekunów, gdzie rodzina też czasami chce normalnie funkcjonować, na przykład wyjść do kina, a nie ma takiej możliwości. Stowarzyszenie pomaga w specjalistycznym sprzęcie, mamy też wsparcie psychologów, co jest bardzo ważne – mówi Monika Partyka, pacjentka Stowarzyszenia Dignitas Dolentium.

Aby zwrócić uwagę na potrzeby osób żyjących z ALS i ich rodzin, Stowarzyszenie Dignitas Dolentium zorganizowało w Poznaniu akcję „800 flag dla ALS”. Każda z błękitnych flag była poświęcona konkretnej osobie żyjącej z ALS lub zmarłej z powodu tej choroby. Instalacja miała przypominać, iż za statystykami kryją się ludzie oraz ich historie.

– Przechadzając się przez tę instalację, odczuwam ogromne wzruszenie, ponieważ są tu nazwiska osób, które kojarzę ze stowarzyszenia. Wiem, z jakimi problemami się do nas zwracają, wiem też, iż niektórych z nich już z nami nie ma. Tym bardziej się cieszę, iż ta akcja spotkała się z tak pozytywnym odzewem wśród chorych i ich rodzin – wskazuje Ewa Waksmundzka.

Akcja „800 flag dla ALS”, zorganizowana z okazji Światowego Dnia ALS, odbyła się w Polsce po raz pierwszy. Inspiracją była inicjatywa amerykańskiej organizacji I AM ALS, która co roku tworzy podobną instalację w Waszyngtonie. Organizatorzy podkreślają, iż celem przedsięwzięcia było nie tylko upamiętnienie osób żyjących z ALS i tych, którzy zmarli z powodu choroby, ale także zwrócenie uwagi na potrzebę szybszej diagnostyki oraz zapewnienia chorym kompleksowej opieki.