– Historie chorych na wrodzoną zakrzepową plamicę małopłytkową (cTTP) są traumatyczne i tragiczne. Jest to bardzo ciężka choroba i o ile zostanie wykryta u pacjenta, to ma on szczęście, a tym szczęściem jest szansa na leczenie – powiedziała Katarzyna Lisowska, prezes Fundacji Per Humanus.
Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa to choroba podstępna, której objawy mogą pojawić się w każdnym momencie. Chorobę rozpoznaje się zwykle w wieku dziecięcym, jednak w wyniku słabiej nasilonych objawów lub niewłaściwej diagnozy, niekiedy zostaje rozpoznana dopiero między 30. a 40. rokiem życia.
– Trzy lata temu powstała grupa wsparcia pacjentów z cTTP. Podczas jednego ze spotkań pacjentka chora na nabytą, wrodzoną zakrzepową plamicę małopłytkową powiedziała, iż musimy w końcu coś zrobić, bo pacjenci umierają, umierają młodzi ludzie, bo nie dostają leczenia. A my tak naprawdę nie wiemy, dlaczego umierają. Trzeba pamiętać, iż śmiertelność w tej chorobie to około 90 procent – stwierdziła Katarzyna Lisowska podczas konferencji Choroby Rzadkie – Problemy Nie Tylko Systemowe – 9 maja w Warszawie.
Zaznaczyła, iż stare metody leczenia nie zawsze były skuteczne, nie dawały też pewności czy choroba nie poworóci. Nowoczesne leczenie celowane sprawia, iż chorzy nie doświadczają choroby.
– Wcześniej życie chorych na cTTP było życiem na bombie, od epizodu do epizodu, a teraz mogą normalnie funkcjonować: pracować, realizować się, czyli żyć aktywnie – powiedziała Katarzyna Lisowska.
Rozmowa z ekspertką poniżej.
