Spektrum autyzmu (autism spectrum disorder, ASD) to grupa zaburzeń neurorozwojowych związanych z nieprawidłową komunikacją społeczną, problemami w relacjach i stereotypowymi zainteresowaniami. Spektrum autyzmu dotyczy 1-2% populacji. Jednak w związku ze zmieniającą się definicją autyzmu oraz postrzeganiem tego zaburzenia, trudno jest ocenić rzeczywistą częstość występowania. Badania genetyczne wykazują, iż istnieje znaczna dziedziczność spektrum autyzmu, a geny odgrywają istotną rolę w jego etiologii.
Etiologia
Pomimo wielu lat badań, dotychczas nie udało się ustalić bardzo silnych czynników sprawczych ASD. Ryzyko rozwoju autyzmu zwiększa się w obecności różnych czynników prenatalnych, w tym zaawansowanego wieku ojca i cukrzycy u matki w czasie ciąży. W rzadkich przypadkach autyzm jest silnie powiązany z czynnikami powodującymi wady wrodzone. Wykazano, iż ASD ma związek z chorobami genetycznymi i padaczką. Uważa się, iż ASD jest w dużej mierze dziedziczone, chociaż genetyka ASD jest złożona i nie jest jasne, które geny są za to odpowiedzialne.
Czytaj także: Przyczyny autyzmu – co mówią badania?
Zaburzenia neurorozwojowe
Prawdopodobnie trudności w ustaleniu adekwatnej etiologii ASD wynikają ze złożonej natury tego zaburzenia. Podobna sytuacja występuje zresztą także w przypadku innego zaburzenia neurorozwojowego – ADHD. Na początku 2023 roku ustalono, iż u podłoża tego zaburzenia leży ok. 7,3 tys. genów. Żaden z nich jednak w pojedynkę nie ma większego wpływu na rozwój ADHD. Dopiero wystąpienie kilku tysięcy z nich na raz zwiększa znacznie predyspozycję do zaburzenia.
Predyspozycja to jedynie pierwszy warunek, który musi być spełniony, by wystąpiło ADHD. Kolejnym poziomem czynników sprawczych są bowiem czynniki środowiskowe. To one, oddziałując na organizm z występującą predyspozycją, nasilają lub osłabiają objawy ADHD. Do czynników osłabiających należą przede wszystkim wysiłek fizyczny, prawidłowy sen, czy zdrowa dieta. Do czynników nasilających zaliczamy zaburzenia snu, duży poziom stresu, wysoki poziom progesteronu (u kobiet).
Czytaj także: Co może wywoływać spektrum autyzmu?
Geny w spektrum autyzmu
Dotychczas przeprowadzono bardzo wiele badań dotyczących genów w spektrum autyzmu. Poszukiwano genów, które mogłyby w większym stopniu przyczyniać się do rozwoju tego zaburzenia. Jednak przez cały czas nie ustalono z dużą dozą pewności zestawu odpowiedzialnych genów.
W najnowszym badaniu, autorzy przeanalizowali ekspresję genów związanych z ASD. Pod uwagę wzięto 351 osób neurotypowych i 351 osób z autyzmem. Na podstawie analizy zidentyfikowano 3391 genów o zmienionej ekspresji.
Za pomocą sztucznej inteligencji ustalono również gen MID2 jako potencjalny biomarker dla ASD.
Czytaj także: Najnowsze odkrycia genetyczne dotyczące spektrum autyzmu.
