W ramach międzynarodowego badania zrealizowanego dzięki współpracy na szeroką skalę wielu podmiotów, wspieranego częściowo przez finansowane ze środków Unii Europejskiej projekty BRIDGES (Breast Cancer Risk after Diagnostic Gene Sequencing) oraz B-CAST (Breast CAncer STratification: understanding the determinants of risk and prognosis of molecular subtypes), naukowcom udało się odkryć nowe geny związane z rakiem piersi. Jedną z obiecujących wizji jest możliwość wykorzystania ich w testach i badaniach przesiewowych, których celem jest wykrywanie kobiet szczególnie narażonych na wystąpienie choroby.
Obecnie stosowane testy genetyczne uwzględniają tylko kilka genów wpływających na ryzyko raka piersi, jednocześnie stanowią one zaledwie niewielki wycinek ogólnego zjawiska ryzyka genetycznego. W ramach prac badacze odkryli dowody wskazujące na istnienie co najmniej czterech genów związanych z rakiem piersi, a także przesłanki sugerujące, iż jest ich znacznie więcej.
Dzięki nowym genom naukowcy będą mogli precyzyjniej badać genetyczne czynniki ryzyka związane z rakiem piersi, co przełoży się na dokładniejsze prognozowanie. Co więcej, dzięki nim możliwe będzie także opracowanie lepszych podejść do badań przesiewowych piersi, ograniczania ryzyka występowania choroby oraz strategii leczenia. Odkrycie nowych genów może stanowić także źródło cennych informacji na temat mechanizmów biologicznych leżących u podstaw rozwoju nowotworów, które mogą utorować drogę do opracowania nowych metod leczenia.
– Oferowanie lepszych wskazówek kobietom zagrożonym wysokim ryzykiem zachorowania na nowotwór piersi na podstawie genów będzie sprzyjać wspólnemu podejmowaniu decyzji dotyczących strategii zmniejszania ryzyka, badań przesiewowych i wyboru możliwości leczenia – zauważa prof. Jacques Simard, jeden z autorów badania oraz pracownik kanadyjskiego Université Laval, uczelni partnerskiej projektów B-CAST i BRIDGES, którego wypowiedź została przytoczona w informacji prasowej opublikowanej w serwisie EurekAlert!
Choć większość nowo odkrytych wariantów tych genów występuje rzadko, mogą wiązać się z olbrzymim ryzykiem dla kobiet, które są ich nosicielami. Zmiany w jednym z tych genów – MAP3K1 – wydają się związane ze szczególnie wysokim ryzykiem zachorowania na raka piersi.
W ramach badania zespół badawczy przeanalizował zmiany genetyczne we wszystkich genach u ponad 26 300 pacjentek chorujących na nowotwory piersi i przeszło 217 600 zdrowych kobiet. Uczestniczki badania pochodziły z ośmiu państw Europy i Azji.
– Według naszych informacji to największe tego rodzaju badanie, które było możliwe wyłącznie dzięki wykorzystaniu danych przekazanych przez organizacje partnerskie z wielu krajów, a także publicznie dostępnych zbiorów z brytyjskiego Biobanku – wyjaśnia prof. Douglas Easton, jeden z głównych autorów badania oraz pracownik Uniwersytetu w Cambridge, partnera projektów BRIDGES i B-CAST.
Rezultaty uzyskane przez zespół badawczy muszą jeszcze zostać najpierw zweryfikowane na podstawie kolejnych badań, zanim będzie możliwe ich wykorzystanie w praktyce klinicznej.
– Potrzebujemy dodatkowych danych, aby dokładniej określić ryzyko raka związane z wariantami tych genów, zbadać charakterystykę guzów i zrozumieć, w jaki sposób wpływ czynników genetycznych łączy się z innymi czynnikami ryzyka wystąpienia raka piersi, na przykład wynikającymi ze stylu życia – mówi Easton.
Wyniki badania zostały opublikowane na łamach czasopisma naukowego „Nature Genetics”. Prace nad projektami BRIDGES oraz B-CAST dobiegły końca w 2021 roku.
