Jednak jak zaznaczył główny autor badań dr med. Peter Taylor z University of Oxford, na dorocznym spotkaniu American College of Rheumatology, test „wymaga dalszych prac”. w tej chwili już wiadomo, iż ogólna średnia czułość testu wynosi 90,8 proc. (standardowe odchylenie 0,94 proc., 95-proc. przedział ufności) i średnia swoistość 96,1 proc. (SD, 0,64 proc.; 95 proc. CI). Średnie pole pod krzywą (AUC) wynosi 0,991 (SD, 0,001; 95 proc. Cl).
– To znaczy, iż może poprawnie zidentyfikować 96 proc. osób bez reumatoidalnego zapalenia stawów i ponad 90 proc. osób cierpiących na reumatoidalne zapalenie stawów. Opracowaliśmy test na bazie krwi, który wykrywa zarówno specyficzne dla narządu, jak i ogólnoustrojowe procesy biologiczne u pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów – stwierdził dr Taylor.
– Nie włączyliśmy jeszcze medycyny precyzyjnej do rutynowej praktyki klinicznej w reumatologii. Podczas gdy testy krwi są powszechne w innych rodzajach diagnostyki klinicznej, reumatologia opiera się na biopsjach błony maziowej, które rzadko stosuje się w rutynowej praktyce klinicznej – zauważył.
Nowy test to „nieinwazyjny test wychwytu DNA, który może zidentyfikować specyficzną ekspresję genów na podstawie sygnatur specyficznych dla błony maziowej w osoczu krwi pacjentów z reumatoidalnym zapaleniem stawów”. – W szczególności koncentruje się na unikalnych wzorach i rozmiarach bezkomórkowego DNA. Analiza (długich) fragmentów może dostarczyć nam wielu informacji na temat postępu choroby, potencjalnie na temat dostosowywania leczenia, a choćby oceny skuteczności terapii – sprecyzował dr Taylor.
Na potrzeby nowego badania naukowcy zbadali 229 próbek od 191 pacjentów, z których 63,3 proc. było rasy białej, 67,9 proc. stanowiły kobiety, a mediana wieku wynosiła 56. Łącznie 89 pacjentów z RZS dostarczyło 89 próbek, a 102 pacjentów bez RZS dostarczyło 140 próbek; w tym 29 zdrowych osób kontrolnych (66 próbek) i inne osoby cierpiące na takie schorzenia, jak łuszczycowe zapalenie stawów, wrzodziejące zapalenie jelita grubego i choroba zwyrodnieniowa stawów.
Model uczenia maszynowego „zidentyfikował 3425 cech epigenetycznych ze statystycznie istotną różnicą między pacjentami z reumatoidalnym zapaleniem stawów i bez nich”. Cechy te zmapowano na 929 genach, które w pewnym stopniu pokrywały się ze znanymi genami szlaku krwi.
– Co więcej, istnieje cały zestaw cech epigenetycznych, które reprezentują nowe ścieżki i potencjalnie bogate tereny łowieckie w zakresie celów terapeutycznych i innych badań translacyjnych – stwierdził dr Taylor.
W przypadku przypadków seronegatywnych średnia AUC wyniosła 0,971 (SD, 0,001; 95 proc. CI), czułość 83,7 proc. (SD, 2,03; 95 proc. CI), a swoistość 95,4 proc. (SD , 0,69, 95 proc. CI). Swoistość dla RZS w porównaniu ze zdrowymi kontrolami wyniosła 100 (SD, 0; 95 proc. CI). Nieznane są jeszcze koszty testu.
Opracowanie: Marek Meissner
