Nowa technika obrazowania identyfikuje markery spektrum autyzmu z dokładnością 95%

Naukowcy opracowali nową metodę obrazowania, która w przyszłości może usprawnić diagnozę spektrum autyzmu. Rozpoznanie tego zaburzenia opiera się w tej chwili głównie na obserwacji zachowań, mimo iż ma ono silne podłoże genetyczne. Wykorzystując tę informację, badacze zidentyfikowali wzorce struktury mózgu związane z genetycznymi wariantami autyzmu.

Czym jest autyzm?

Autyzm, a adekwatnie zaburzenia ze spektrum autyzmu (ang. Autism Spectrum Disorders, ASD) to heterogenna grupa zaburzeń neurorozwojowych. Charakteryzuje się przede wszystkim deficytami w zakresie komunikacji i interakcji społecznych oraz ograniczonym i stereotypowym repertuarem zachowań, zainteresowań i aktywności.

Częstość występowania spektrum autyzmu w populacji ogólnej wynosi około 1,5%. Autyzm występuje znacznie częściej u chłopców niż u dziewcząt, z proporcją wynoszącą około 4:1. Dysproporcja ta może jednak wynikać z niedoszacowania liczby kobiet z rozpoznaniem ASD.

Jak w tej chwili wygląda diagnostyka spektrum autyzmu?

Obecnie zaburzenie to diagnozowane jest na podstawie obserwacji zachowań. Proces ten zwykle trwa od kilku do kilkunastu miesięcy. Pediatra lub lekarz rodzinny może postawić wstępną diagnozę, ale powinien skierować pacjenta do pediatry rozwojowego, psychiatry dziecięcego, neurologa dziecięcego lub psychologa specjalizującego się w zaburzeniach ze spektrum autyzmu (ASD) w celu przeprowadzenia pogłębionej oceny. Ocena ta obejmuje wywiad z rodzicami, analizę dotychczasowej dokumentacji medycznej oraz badanie fizykalne z elementami badania neurologicznego. Specjaliści korzystają także z wystandaryzowanych narzędzi diagnostycznych, takich jak test ADOS-2.

Uważa się, iż spektrum autyzmu można z dużym prawdopodobieństwem zdiagnozować, gdy dziecko ma co najmniej 18 miesięcy. Niestety, mediana wieku rozpoznania ASD wynosi ponad 4 lata. Opóźnienie to wynika z wielu czynników, w tym z heterogenicznego obrazu klinicznego zaburzenia, dostępności specjalistycznych placówek diagnostycznych oraz często z bagatelizowania objawów przez rodziców lub opiekunów. Należy również pamiętać, iż u osób z ASD wysoko funkcjonującym, diagnoza może zostać postawiona dopiero w wieku dorosłym.

Odkrycie nowej techniki obrazowania może usprawnić proces diagnozy spektrum autyzmu

Naukowcy z Uniwersytetu Wirginii pod przewodnictwem Gustavo K. Rohde opracowali system, który może zrewolucjonizować ścieżkę diagnostyczną spektrum autyzmu. Jest to technika obrazowania, która identyfikuje markery autyzmu z dokładnością od 89 do 95%. Badacze użyli odkrytej niedawno metody o nazwie morfometria oparta na transporcie (ang. Transport-based morphometry, TBM).

Odkryli oni również wzorce w strukturze mózgu, które mogą przewidywać zmiany w niektórych częściach genów danej osoby. Te zmiany, zwane „zmianami liczby kopii”, polegają na usuwaniu lub duplikowaniu fragmentów kodu genetycznego i są związane z autyzmem. To właśnie TBM pozwala badaczom odróżnić normalne biologiczne zmiany w strukturze mózgu od tych związanych z delecjami lub duplikacjami.

Korzyści płynące z odkrycia

Autor badania, Gustavo K. Rohde, ma nadzieję, iż możliwość identyfikacji lokalnych zmian w morfologii mózgu związanych ze zmiennością liczby kopii pomoże wskazać obszary mózgu oraz mechanizmy, które można wykorzystać w terapiach autyzmu. To odkrycie może przyczynić się do wcześniejszej diagnozy oraz skuteczniejszych interwencji terapeutycznych w przypadku tego zaburzenia.