Nerwiakowłókniakowatość – objawy, leczenie, diagnostyka

Nerwiakowłókniakowatość należy do chorób z grupy fakomatozy. Jest rzadko występującym schorzeniem, wynosi bowiem 1:2500–1:4000 zachorowań w stosunku do liczby urodzeń. Choroba ta najczęściej objawia się występowaniem na skórze plam w kolorze kawy z mlekiem, a także guzków, które mogą prowadzić do deformacji ciała.

Fakomatozy to grupa schorzeń, które dotyczą zaburzeń tkanek. Objawiają się zmianami skórnymi i nieprawidłowościami neurologicznymi, wskazującymi na zmiany w układzie nerwowym.

Typy nerwiakowłókniakowatości

Nerwiakowłókniakowatość (NF), inaczej nazywana neurofibromatozą, jest schorzeniem, które atakuje układ nerwowy, kostny, a także skórę i oczy. Nerwiakowłókniakowatość jest chorobą genetyczną, dziedziczoną autosomalnie dominująco.

Wyróżniamy dwa typy nerwiakowłókniakowatości:

• nerwiakowłókniakowatość typu I, czyli choroba Recklinghausena (NF-1) – zmiany najczęściej dotykają układu nerwowego oraz skóry. Gen choroby zlokalizowano w 17. chromosomie.
• nerwiakowłókniakowatość typu II- specyficznym symptomem są obustronne nerwiaki nerwów słuchowych. Objawami są między innymi: szum w uszach, postępująca utrata słuchu, porażenie nerwu twarzowego, bóle głowy, zaburzenia równowagi. Gen choroby zlokalizowany jest w 22. chromosomie.

Objawy nerwiakowłókniakowatości

Objawy NF w przypadku typu I mogą występować na wielu płaszczyznach. W przypadku NF bardzo często występują nowotwory, takie jak: mięśniakomięsaki prążkowanokomórkowe, białaczki, gwiaździaki, oponiaki mózgu i rdzenia kręgowego, guz Wilmsa, złośliwe guzy otoczki nerwów obwodowych czy guzy chromochłonne.

Objawy skórne:

• plamy na skórze w kolorze kawy z mlekiem – zwykle są płaskie, gładkie i jasnobrązowe. Lokalizują się najczęściej na tułowiu, kończynach, a rzadziej na twarzy;
• nerwiakowłókniaki – liczne guzki na skórze; zbudowane są z tkanki nerwowej i włóknistej; stale powiększają się prowadząc do deformacji ciała;
• piegowanie, czyli przypominające piegi przebarwienia – występują głównie pod pachami i w pachwinach.

Objawy ze strony narządu wzroku:

• glejaki nerwu wzrokowego;
• guzki Lisha w obrębie tęczówki.

Objawy ze strony układu nerwowego:

• padaczka (10-15% chorych);
• autyzm;
• opóźnienie rozwoju umysłowego lub psychoruchowego (15-20% chorych);
• trudności w nauce.

Objawy kostne:

• makrocefalia, czyli powiększony obwód głowy;
• wrodzony staw rzekomy, polega na wygięciu się kości, najczęściej piszczelowej;
• kifoskolioza, czyli skrzywienie kręgosłupa, najczęściej w odcinku piersiowym.

W przypadku nerwiakowłókniakowatości typu II mogą pojawić się:

• zmiany w obrębie oczu;
• obustronne nerwiaki nerwu słuchowego;
• zmiany skórne w postaci plam w kolorze kawy z mlekiem (u około 50% pacjentów);
• zaćma;
• guzy komórek Schwanna nerwów czaszkowych i obwodowych.

Nie wszystkie objawy pojawiają się jednocześnie i mogą nie ujawniać się zaraz po urodzeniu dziecka. Choroba może mieć różny przebieg.

Diagnostyka nerwiakowłókniakowatości

Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości typu I następuje na podstawie badań klinicznych. Zaleca się wykonanie EEG, badania okulistycznego, tomografii komputerowej czaszki, rezonansu magnetycznego. U dzieci występuje prawie 50% ryzyko zachorowania. Niestety badania prenatalne są w tym przypadku nieskuteczne.

Leczenie nerwiakowłókniakowatości

Nie da się wyleczyć nerwiakowłókniakowatości, w farmakologii stosuje się jedynie leczenie objawowe. Nerwowłókniaki można usunąć dzięki ablacji laserem CO2. Terapii podlegają jedynie dolegliwości ogólnoustrojowe, takie jak: skolioza, nadciśnienie tętnicze. Guzy nowotworowe umiejscowione w obrębie rdzenia lub mózgu wymagają interwencji neurochirurgicznej. W przypadku NF typu II można wyciąć nerwiaki nerwu słuchowego, jednak może wiązać się to z utartą słuchu lub zaburzeniem równowagi.

Źródło: onkolmed.pl, zdrowegeny.pl, mp.pl, Furter S. Jasch Ch. K. Dermatologia, Wrocław 2010., Sterry W. Paus R., Burgdorf W. Dermatologia, Lublin 2009.