Narkolepsja jest chorobą z grupy zaburzeń snu. Bardzo często jest ona mylona z innymi schorzeniami lub objawy, które zgłasza Pacjent są kwalifikowane jako inne zaburzenia. W badaniu ankietowym, przeprowadzonym w Wielkiej Brytanii, średnia czasu od pojawienia się pierwszych objawów do rozpoznania narkolepsji wynosiła 10,5 roku. To bardzo dużo, a choroba znacząco wpływa na jakość życia.

Objawy narkolepsji są zróżnicowane. Nadmierną senność w ciągu dnia zgłasza u lekarza choćby 10 proc. Pacjentów, przy czym dostępne metody obiektywnej oceny senności nie dają możliwości diagnostycznych do stwierdzenia narkolepsji. Sama choroba ma także różny przebieg, poza nadmierną sennością mogą powić się halucynacje czy paraliż senny.

Objawem narkolepsji jest tak zwana senność narkoleptyczna. Polega ona na napadach snu (sen napadowy) podczas wykonywania zwykłych czynności. Pacjent nie może kontrolować napadu, a choroba staje się niebezpieczna. Do snu napadowego może dojść podczas rozmowy, jazdy samochodem, czy w trakcie odkurzania.

Innym objawem narkolepsji jest katapleksja, która polega na nagłej utracie napięcia mięśniowego. U zdrowych osób może dojść do tego zjawiska na skutek silnych emocji, natomiast u chorych na narkolepsję do katapleksji dochodzi podczas senności narkoleptycznej. Ciało staje się wtedy bezwładne, często dochodzi do upadku – z boku wyglądać to może na omdlenie. Katapleksja jest zaburzeniem krótkotrwałym, zaliczanym do zaburzeń neurologicznych, ustępuje tuż po przebudzeniu.

Kolejnym objawem narkolepsji są omamy hipnopompiczne (występujące podczas wybudzania się ze snu) oraz omamy hipnagogiczne (pojawiające się w momencie zasypiania). Zalicza się je do halucynacji przysennych i najczęściej dotyczą narządów wzroku i słuchu.

Porażenie przysenne to objaw narkolepsji polegający na porażeniu mięśni przy jednoczesnym zachowaniu pełnej świadomości. Pojawić się on może przy zasypianiu lub podczas wybudzania. Pacjent ma wtedy wpływ jedynie na mięśnie regulujące oddech oraz mięśnie gałek ocznych. Bardzo często porażenie przysenne wywołuje panikę u chorego.

Do objawów dodatkowych występujących przy narkolepsji zaliczamy:

• spadek libido,
• zaburzenia erekcji,
• bezsenność,
• problemy z zasypianiem wieczorem.

Chorzy na narkolepsję zwykle zapadają w ciągu dnia na drzemki, po których czują się lepiej. Natomiast jeżeli nie mają takiej możliwości, mogą doświadczać napadów snu. Są one niemożliwe do powstrzymania i zdarzają się także w trakcie wykonywania czynności, stwarzając zagrożenie dla pacjenta i jego otoczenia.

Objawy choroby mogą pojawić się już u nastoletnich osób. Na narkolepsję chorują zarówno mężczyźni, jak i kobiety, płeć nie ma znaczenia – nie predysponuje do rozwoju schorzenia. Tylko u 2 proc. chorych na narkolepsję objawy choroby występują także u innych członków rodziny.

Przyczyny narkolepsji nie zostały do końca poznane, natomiast odkrycie przekaźnika nerwowego – oreksyny (hipokretyny) pozwoliło ustalić, iż narkolepsja jest stanem niestabilności cyklu snu i czuwania. W badaniach płynu mózgowo-rdzeniowego i mózgu wykazano niedobór oreksyny u większości osób chorych na narkolepsję i katapleksję.

Odkryto także związek między narkolepsją a polimorfizmem receptorów limfocytów T i podwyższonym mianem przeciwciał przeciwko paciorkowcom. Pozwala to traktować narkolepsję jako chorobę autoimmunologiczną wywołaną zakażeniem i uwarunkowaną ganatycznie.

Predyspozycje do zachorowania na narkolepsję mają osoby z konkretnymi mutacjami genetycznymi – konkretnie z mutacją genu kodującego antygen HLA, biorącego udział w odpowiedzi immunologicznej organizmu, znajdującego się w obrębie chromosomu 6. Mówiąc bardzo ogólnie wirus lub bakteria wywołują nieprawidłową reakcję organizmu, który atakuje neurony produkujące oreksynę, co upośledza jej produkcje i zaburza stan snu oraz czuwania w organizmie. Zaburzenia produkcji oreksyny mogą wystąpić także u osób po wypadkach, w których doszło do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Może się zdarzyć, iż narkolepsja z katapleksją występuje w przebiegu innych chorób. Zaliczamy do nich:

• uszkodzenia podwzgórza,
• paranowotworowe zapalenie mózgu,
• choroba Niemanna-Picka typu C,
• zespół Coffina-Lowry’ego.

Z kolei objawy senności przypominające narkolepsję mogą wystąpić w przebiegu:

• urazów głowy,
• dystrofii miotonicznej,
• zespołu Pradera-Williego,
• choroby Parkinsona,
  zaniku wieloukładowego.

Nie każdy Pacjent, który zgłasza objawy nadmiernej senności w ciągu dnia cierpi na narkolepsję. Chorym na narkolepsję towarzyszą na ogół nagłe upadki.

W celu określenia poziomu senności wykorzystuje się skalę senności Epworth (ESS – Epworth Sleepiness Scale). Lekarz musi przeprowadzić dokładny wywiad z Pacjentem, aby rozpoznać inne możliwe przyczyny senności, jak tryb życia, choroby współistniejące, stosowane leki.

Na ogół w celu oceny nadmiernej senności w ciągu dnia stosuje się całonocne badanie polisomnograficzne. Polega ono na rejestrowaniu wszystkich procesów, jakie zachodzą w organizmie podczas snu. Dzięki niemu lekarz ma pełny obraz snu Pacjenta – jego poszczególnych stadiów, poziomu tlenu we krwi, sposobu oddychania, czynności serca. Pacjent monitorowany jest w specjalnym pomieszczeniu, a do jego ciała przyczepione są elektrody.

Wykorzystuje się:

• Elektroencefalografia (EEG), która bada bioelektryczne czynności mózgu. Elektrody monitorujące umieszczone są w tym wypadku na głowie pacjenta.
• Elektrokardiografia (EKG) rejestruje czynność serca dzięki elektrod przymocowanych do klatki piersiowej.
• Elektromiografia (EMG) jest badaniem, które ocenia pracę mięśni i nerwów w czasie snu. Elektrody umieszczane są na kończynach dolnych i na podbródku pacjenta.
• Elektrookulogram (EOG) z kolei polega na monitorowaniu ruchów gałki ocznej. Elektrody przyklejane są na twarz, do skóry w pobliżu oczu.
• Czujnik pulsoksymetryczny.
• Czujnik temperatury, mikrofon i czujnik przepływu powietrza – mocowane są w pobliżu ust Pacjenta.
  • Pasy oddechowe mocowane są na klatce piersiowej i brzuchu chorego, przez co rejestrowany jest wysiłek oddechowy.

Wynik badania wskazujący na narkolepsję to szybki początek snu i przedwczesne pojawianie się fazy REM.

Test wielokrotnego pomiaru latencji snu to badanie pomagające ocenić skłonność do zasypiania w ciągu dnia. Test ten polega na tym, iż lekarz prosi Pacjenta, monitorowanego podobnie jak podczas testy polisomnograficznego, o to, by próbował zasnąć w ciągu dnia, co dwie godziny. U chorych na narkolepsję średnia latencja snu wynosi mniej niż 8 minut.

Lekarzem, który zamuje się diagnozą i leczeniem narkolepsji jest psychiatra lub lekarz specjalista medycyny snu.

Nie ma możliwości leczenia przyczynowego narkolepsji, możliwe jest jedynie leczenie objawów. Stosowane leki mają zapobiegać napadom snu w ciągu dnia i zmniejszać senność. Wykorzystuje się preparaty stymulujące układ nerwowy do pracy, przedłużające stan czuwania, leki przeciwdepresyjne i stabilizujące nastrój, a w ciężkich przypadkach hydroksymaślan sodu.

Wskazania dla Pacjenta z narkolepsją

Zalecane jest, aby chorzy na narkolepsję wdrożyli zdrowy tryb życia, zrezygnowali z używek, a także dbali o higienę snu.

Higiena snu, w dużym skrócie, polega na tym, iż na dwie godziny przed snem należy zrezygnować z oglądania telewizji lub przeglądania telefonu, ponieważ jasne światło zaburza wydzielanie melatoniny. Dodatkowo zalecane jest spanie w przewietrzonym pomieszczeniu, unikanie jedzenia na noc, a także branie gorących kąpieli przed snem czy wykonywanie intensywnych ćwiczeń fizycznych tuż przed pójściem do łóżka.

Źródła:

• Breslau N, Roth T, Rosenthal L, et al. Daytime sleepiness: an epidemiological study of young adults. Am J Pub Health 1997;87:1649-53;
• G. Quinnell, E. Smith, Narkolepsja, samoistna nadmierna senność i pokrewne schorzenia [w:] Medycyna Po Dyplomie 05/2012;
• Dr n. med. J. Zawadzki, lek. N. Piskorska, prof. dr hab. n. med. A. Wichniak, Narkolepsja – jak diagnozować i leczyć nadmierną senność [w:] Medycyna Praktyczna, 11.03.2022;
• Martyńska, Rola oreksyny A w regulacji homeostazy energetycznej, sekrecji hormonalnej, regulacji rytmu sen-czuwanie i patogenezie narkolepsji [w:] Borgis – Postępy Nauk Medycznych 10/2007;
• Szelenberger, Hipersomnie pochodzenia ośrodkowego [w:] Pneumonologia i Alergologia Polska 1/2007