Możesz być mężczyzną i o tym nie wiedzieć. Zdarza się raz na 50 tys. urodzeń

Wrodzony przerost nadnerczy to rzadkie zaburzenie charakteryzujące się nadmiernym wydzielaniem androgenów z niedoborem kortyzolu wskutek genetycznie uwarunkowanego braku (lub niedoboru) enzymów szlaku biosyntezy hormonów nadnerczy. Przebieg choroby jest bardzo różnorodny w zależności od stopnia niedoboru, a w przypadku 27-letniej Li Yuan (nazwisko zostało zmienione w celu ochrony prywatności) przybrał na dodatek nietypową formę, występującą tylko u około 1 na 50 tys. noworodków.

Jak możemy przeczytać w publikacji Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej, nadmiar androgenów rozpoczynający się już przed urodzeniem jest szczególnie niekorzystny dla dziewczynek. Powoduje bowiem nieodwracalne zmiany w zewnętrznych narządach płciowych (maskulinizacja) w czasie ich formowania się, co może choćby powodować trudności w określeniu płci noworodka tuż po urodzeniu i nierzadko jest przyczyną mylnego określenia płci jako męska u chorej dziewczynki.

Jak twierdzi doświadczona ginekolożka Duan Jie, która zdiagnozowała chorobę, przypadek Li Yuan jest o tyle specyficzny, iż wygląda ona jak kobieta. Z tego powodu diagnoza przyszła bardzo późno, bo pacjentka po raz pierwszy udała się do lekarza po pomoc w wieku 18 lat, kiedy zmartwił ją brak miesiączki i opóźniony rozwój piersi.

W tym czasie badania lekarskie wykazały nieprawidłowy poziom hormonów i potencjalną niewydolność jajników, a lekarze zasugerowali wykonanie badania chromosomowego, ale kobieta nie potraktowała ich rad poważnie. Po kilku latach, przed istotną życiową decyzją o małżeństwie, Li Yuan postanowiła jednak poddać się szczegółowym badaniom.

To właśnie wtedy lekarze zdiagnozowali u niej wrodzony przerost nadnerczy (CAH) i poinformowali, iż chociaż przez 27 lat żyła jako kobieta, to z biologicznego punktu widzenia jest mężczyzną.

Co więcej, z powodu braku wczesnego leczenia choroba wywołała również osteoporozę i niedobór witaminy D, a wysokie ryzyko raka jest wskazaniem do natychmiastowego chirurgicznego usunięcia jąder. Jak łatwo się domyślić, diagnoza była dla kobiety szokiem, ale zgodnie z sugestiami lekarzy poddała się operacji, a także zaczęła długoterminową kurację hormonalną.