Podczas tegorocznego XI Weekendu ze SMA-kiem, który odbył się 2-3 czerwca w hotelu Boss w Warszawie, miała miejsce interesująca sesja z udziałem osób żyjących z SMA i ich rodzin. Jak minął ich ostatni rok z chorobą? Wokół jakich spraw krążyły ich myśli i uczucia? Jakie marzenia i nadzieje udało się spełnić, a na co wciąż czekają?
W panelu „Mój miniony rok z SMA” udział wzięli:
Marzena Borucka – 45-latka z SMA, która od 2020 roku jest leczona nusinersenem
Magdalena Budzyńska-Łazarewicz – mama 4-letniej Marysi z SMA1, u której podejrzewano SMA już kilka godzin po urodzeniu, ponieważ Marysia nie ruszała się, ostatecznie zdiagnozowanej w 3. tygodniu życia, a od 6. tygodnia życia leczonej, podawanym dokanałowo, nusinersenem (dotychczas Marysia przyjęła 15 dawek leku)
Martyna Orlik – mama rocznego Leona, zdiagnozowanego w badaniach przesiewowych, u którego wykryto 4 kopie genu SMN2, jednak jego rodzice zdecydowali się na terapię lekiem doustnym
Olga Pańczyk – mama 13-letniego Antka z SMA1, który przyjął dotychczas 19 dawek nusinersenu, oraz 5-letniej Jaśminy, która została zdiagnozowana prenatalnie i w ramach badań klinicznych, prowadzonych w USA, przyjęła terapię genową miesiąc po narodzinach
Emilia Raczek – nastolatka z SMA typu 3, zdiagnozowana w wieku 2 lat, od 4 lat przyjmująca nusinersen
Małgorzata Rybarczyk-Bończak – mama 18-letniego Szymona z SMA1, który w 2017 roku rozpoczął terapię nusinersenem, a 2,5 roku temu zmienił lek na doustny risdiplam
Justyna Szmydka – mama Zosi z SMA1, która w wieku 5 miesięcy, w 2019 roku w Belgii otrzymała terapię genową w ramach badania klinicznego
Dyskusję poprowadzili:
Maria Brygoła-Koźmińska – mama 9-letniego Antka z SMA1, który od dwóch lat na otrzymuje terapię doustną risdiplamem
Jakub Tomczyk – tata 14-miesięcznej Tosi, zdiagnozowanej w badaniach przesiewowych, leczonej risdiplamem
Jak uczestnikom panelu minął ostatni rok?:
Marzena Borucka: Ostatni rok upłynął mi na kontynuacji pracy, którą wykonuję od 2007 r. Pracuję w powiatowym urzędzie pracy, gdzie obsługuję punkt informacyjny dla osób z niepełnosprawnościami. Na co dzień jestem bardzo aktywną osobą, codziennie samodzielnie dojeżdżam do pracy i, choć mieszkam w domu pomocy społecznej (ze względu na brak możliwości opieki ze strony rodziny), aktywnie uczestniczę w życiu społecznym: działam w Szlachetniej Paczce oraz w powiatowej społecznej radzie ds. osób niepełnosprawnych. Od 2018 r. trenuję orientację precyzyjną, dzięki czemu podróżuję po świecie. Brakuje mi asystentury, dzięki której mogłabym samodzielnie zamieszkać i prowadzić gospodarstwo domowe.
Magdalena Budzyńska-Łazarewicz: Miniony rok to był rokiem stabilizacji stanu Marysi, szczególnie w aspekcie oddechowym. Córka lepiej znosiła infekcje, lepiej radziła sobie z odksztuszaniem, nie było potrzeby większych interwencji czy leczenia w szpitalu. Widzimy także ogromne postępy ruchowe – Marysia chodzi prowadzona za rękę, może też zrobić kilka kroków samodzielnie. Ponieważ leczenie trwa już 4 lata, w tej chwili postępy są wolniejsze, ale obserwujemy wzmacnianie efektów terapii. Marysia coraz więcej rzeczy może zrobić sama, nie we wszystkim potrzebuje już naszej asysty, i to skłoniło nas do zapisania Marysi do przedszkola. Niestety u córki wciąż występują spore problemy z połykaniem, co może spowodować sytuację zagrożenia życia. Pod tym względem obecne leczenie wydaje się niewystarczające. Choć jesteśmy bardzo wdzięczni za szybkie włączenie leczenia nusinersenem u Marysi, bo pewnie gdyby nie to, naszego dziecka by już nie było, to oczekujemy na dostęp do leczenia doustnego, bo wierzymy, iż ten lek zmieniłby jej komfort życia i przede wszystkim poprawił bezpieczeństwo. Niestety na chwilę obecną Marysia nie spełnia kryteriów kwalifikacji do leczenia doustnego.
Martyna Orlik: Wśród rodzin SMA jesteśmy tą rodziną, która miała wielkie szczęście, iż choroba została u Leona zdiagnozowana w badaniu przesiewowym, zanim pojawiły się jakiekolwiek objawy. Natomiast wśród rodzin zdrowych jesteśmy traktowani jak rodzina, która miała pecha, iż akurat u nas pojawił się rdzeniowy zanik mięśni. To rozdwojenie jest dosyć trudne emocjonalnie, bo faktycznie mamy i pecha i szczęście, i musimy to przepracować. Na pewno szczęściem było to, iż trafiliśmy na wolontariuszy Fundacji SMA, którym chciałabym bardzo podziękować za to co robią.
Chciałabym też mocno pokreślić to, jak ważne jest, żeby leczenie modyfikujące przebieg SMA było rozpoczynane na etapie bezobjawowym, także u dzieci, które mają 4 kopie genu SMN2. Dla tych dzieci kluczowa jest możliwość leczenia doustnego, które w tej chwili nie jest dla nich w Polsce dostępne.
Olga Pańczyk: U nas ostatni rok to stabilizacja stanu Antka, u którego po 19 przyjętych dawkach nusinersenu, widzimy, iż ten lek działa. Syn praktycznie wcale nie choruje i jest wydolny oddechowo. Niestety to z czym się mierzymy na co dzień to ciągła walka z systemem edukacji i ze szkołą. Na papierze przepisy są super, ale w praktyce jest bardzo dużo do zmiany, żeby edukacja dzieci z niepełnosprawnościami, które są mądre, inteligentne, z pasjami, była lepsza i łatwiejsza dla rodzica. Ja, jako mama, w tym roku uświadomiłam sobie, dzięki stabilizacji zdrowia u Antka, iż przyszedł wreszcie czas, żeby zająć się sobą, przestać myśleć tylko o dzieciach i ich potrzebach. Dostrzegłam, iż zupełnie zapomniałam o sobie, a jednak rodzice muszą zadbać o siebie po to, żeby być w stanie pomagać swoim dzieciom. Jestem już w takim wieku, iż boli mnie np. kręgosłup, widzę też u siebie dużą potrzebę psychoterapii. Myślę, iż wsparcie psychologiczne powinno być udzielane wszystkim rodzicom, od początku, zaraz po diagnozie. Liczę też na to, iż w końcu doczekamy się opieki wytchnieniowej.
Jeżeli chodzi o Jaśminę, to w mijającym roku córka niestety sporo chorowała. Ponadto po 5 latach od podania jej terapii genowej, dostaliśmy od naszej pani doktor z Nowego Jorku zalecenie kontynuacji leczenia risdiplamem. Ponieważ w Polsce nie ma możliwości włączenia Jaśminy po programu lekowego od razu na leczenie doustne, staramy się o włączenie jej do badania klinicznego MANATEE.
Emilia Raczek: W tym roku poszłam do liceum. Bardzo zależało mi, żeby to było zwykłe liceum, a nie integracyjne, bo nigdy mi się nie podobało, iż w szkołach integracyjnych wszystkich chorych wsadza się do jednego wora. W moim mieście jest kilka liceów, ale żadne nie było dostosowane do potrzeb osób z niepełnosprawnością, tylko jedna szkoła dwa lata temu zgodziła się zainstalować platformę dla osób niepełnosprawnych. Wybór tego liceum był strzałem w 10. Jest to bardzo dobra szkoła z wysokim poziomem nauczania, a dodatkowo trafiła mi się bardzo fajna klasa, z niezwykle pomocnymi, uczynnymi kolegami i koleżankami. Dzięki temu byłam choćby na 3-dniowej wycieczce w Warszawie, bez żadnej asysty, pomagali mi koledzy z klasy.
Małgorzata Rybarczyk-Bończak: Jeżeli chodzi o nasze życie codzienne to korzystamy z tego, co daje Szymonowi terapia. Szymon jest teraz silniejszy, nie boimy się już wyjść z domu, wyjechać, to daje nam dużo większe możliwości korzystania z życia. Z drugiej strony borykamy się z tym, iż nie mamy żadnej pomocy. Jesteśmy coraz starsi, nasze kręgosłupy są coraz słabsze, wiemy, iż nie jesteśmy wieczni. Martwimy się o to, co będzie jak nas zabraknie, lub nie będziemy już w stanie opiekować się Szymonem, bo w naszym kraju nie ma rozwiązań, które pozwalałyby wieść osobie tak niepełnosprawnej jak Szymon samodzielne życie.
Warto dodać, iż moim odczuciu w zeszłym roku dokonał się w Polsce cud – kiedyś nie było żadnego leczenia SMA, a teraz mamy dostępne wszystkie trzy terapie oraz badania przesiewowe. Moim osobistym marzeniem pozostało dopracowanie programu lekowego tak, żeby o doborze leczenia decydował nie NFZ, ale lekarz przy udziale pacjenta lub rodziców. To pozwoliłoby dobierać terapię najbardziej efektywnie dla pacjenta.
Justyna Szmydka: Do Polski z Belgii wróciliśmy 3 lata temu. Zosia nie przyjmuje w Polsce żadnego leku, nie jesteśmy w programie lekowym, dlatego też nie jesteśmy tutaj pod opieką żadnego lekarza. Wizyty kontrolne mamy w Belgii, ale chcielibyśmy mieć tutaj w Polsce jakąś opiekę. W Polsce proponuje nam się rozpoczęcie leczenia Spinrazą, czego nie chcemy robić, więc czekamy na jakieś badanie kliniczne, do którego Zosia będzie się kwalifikowała. o ile chodzi o miniony rok, to córeczka poszła do przedszkola i jesteśmy bardzo z tego zadowoleni, bo Zosia zrobiła ogromne postępy społeczne. Czekamy też na rozpatrzenie wniosku złożonego w Urzędzie Miasta o przyznanie Zosi osobistego asystenta, ale nie wiemy, czy tak się stanie, bo zgodnie z przepisami, taki asystent przysługuje dzieciom, które mają niepełnosprawność sprzężoną, natomiast córka ma jedynie niepełnosprawność ruchową. Mamy jednak nadzieję na pozytywną dla nas decyzję.
Jakub Tomczyk: My także jesteśmy szczęściarzami, którzy dowiedzieli się o chorobie, zanim pojawiły się jej pierwsze objawy i mogliśmy rozpocząć leczenie. Wiemy, iż w tej chwili pojawiają się rekomendacje, żeby wdrażać leczenie przez pojawieniem się objawów również w przypadku dzieci z 4 kopiami genu SMN2. Chodzi o to, żeby te dzieci też leczyć, a nie tylko je obserwować. Mam nadzieję, iż takie podejście niedługo stanie się normą.
Podsumowując, w wypowiedziach uczestników wybrzmiało wiele emocji, spostrzeżeń i wniosków. Podkreślany był dostęp do badań przesiewowych oraz do leczenia wszystkimi zarejestrowanymi w tej chwili terapiami, za co całe środowisko osób chorych na SMA i ich bliskich jest bardzo wdzięczne. Wybrzmiały także bardzo mocno potrzeby związane z przekazaniem w ręce lekarzy decyzji co do doboru terapii najlepszej dla chorego, dostępem do opieki psychologicznej, lepszą organizacją edukacji osób z niepełnosprawnościami, dostępem do opieki wytchnieniowej, oraz ze stworzeniem perspektyw dla opieki nad osobami żyjącymi z SMA, które nie mogą liczyć na pomoc ze strony bliskich. Kwestie te Fundacja SMA będzie podnosić na różnorodnych forach, dążąc do dalszej poprawy opieki nad osobami chorymi – bo jest dobrze, ale wierzymy, iż może być znacznie lepiej!
Nagranie od 28 minuty:
Krótka fotorelacja:
