Modulatory CFTR to młoda grupa leków przeznaczona dla pacjentów z mukowiscydozą. Dotychczas ich skuteczność okazała się imponująca, a jak pokazują najnowsze dane, także perspektywa długoterminowa jest bardzo optymistyczna.
Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą monogenową w populacjach państw zachodnich. Dysfunkcja kanału chlorkowego prowadzi do kaskady postępujących, ciężkich powikłań, których nieuchronną konsekwencją jest przedwczesny zgon. W ciągu kilku-, kilkunastu ostatnich lat wdrożono programy lekowe bazujące na modulatorach CFTR, które w perspektywie krótkoterminowej stały się istnym game changerem dla większości chorych z mukowiscydozą. Nie jest to powodem do hurraoptymizmu – nie wiadomo, czy efekt długofalowy jest równie spektakularny, gdyż tego typu dane dopiero zaczynają się ukazywać. I ukazały się na łamach prestiżowego „Thorax”.
Wieloośrodkowy zespół badaczy ze Stanów Zjednoczonych, korzystając z danych z rejestru pacjentów amerykańskiej fundacji CF Foundation od stycznia 2010 r. do grudnia 2019 r., porównał wyniki leczenia pacjentów leczonych iwakaftorem (736 osób z mutacją bramkującą CFTR, z wyjątkiem R117H) oraz 733 chorych dopasowanych pod względem wieku, które nie były wcześniej leczone modulatorem CFTR.
Po niemal 8 latach leczenia wśród pacjentów leczonych iwakaftorem zaobserwowano istotnie niższe ryzyko zgonu (aż o 78 proc.) w porównaniu do osób leczonych bez udziału modulatora. Jedna z najbardziej obciążających metod leczenia – przeszczep płuc – była aż o 89 proc. mniej prawdopodobna u osób korzystających z zaawansowanej farmakoterapii. Ryzyko zaostrzeń płucnych spadło aż o 51 proc., podobnie jak ryzyko hospitalizacji z jakiejkolwiek przyczyny (spadek o 50 proc.). Kolejną korzyścią okazała się zdecydowanie lepsza czynność płuc – w grupie badawczej odnotowano średnio o 8,46 proc. wyższe ppFEV1. Poprawił się także stan odżywienia. Leczenie modulatorem CFTR prowadziło do średnio 1,2 (kg/m2) wyższego BMI.
Powyższe wyniki sugerują, iż terapia iwakaftorem przyniosła trwałe korzyści kliniczne u osób chorych na mukowiscydozę i może spowolnić postęp choroby. Wiąże się to także ze znacznie niższymi kosztami opieki, co jest ważne z punktu widzenia systemów opieki zdrowotnej.
