Mielofibroza – jak ją rozpoznać w POZ?

termedia.pl 3 tygodni temu

Zdjęcie: 123RF

Choć mielofibroza jest chorobą heterogenną, istnieją objawy, które powinny wzbudzić czujność lekarza rodzinnego. Jakie badania w przypadku podejrzenia mielofibrozy należy wykonać, żeby potwierdzić diagnozę, i jakie leczenie oferuje współczesna medycyna chorym, tłumaczą hematolodzy.

– Mielofibroza to rzadka choroba nowotworowa, z grupy tzw. nowotworów mieloproliferacyjnych. Występuje u 0,5–1 osoby na 100 tysięcy rocznie. Ponieważ pacjenci często żyją z nią wiele lat, niemal każdy hematolog ma w swojej poradni kilku takich chorych – powiedziała prof. Joanna Góra-Tybor, kierownik Oddziału Hematoonkologii z Pododdziałem Chemioterapii Dziennej w Wojewódzkim Wielospecjalistycznym Centrum Onkologii i Traumatologii im. Mikołaja Kopernika w Łodzi.

Hematolog wyjaśniła, iż istotą mielofibrozy jest włóknienie szpiku kostnego. zwykle jest to spowodowane nabytymi w ciągu życia mutacjami, w wyniku których rozwijają się nieprawidłowe megakariocyty (tj. komórki będące prekursorami płytek krwi). Te z kolei wydzielają cytokiny, które powodują proces włóknienia szpiku.

– Uszkodzony szpik przestaje produkować zdrowe komórki krwi, co prowadzi do wielu problemów. Dodatkowo organizm próbuje kompensować ten niedobór, przenosząc krwiotworzenie do śledziony, która się powiększa i zaczyna powodować dolegliwości – ból, uczucie pełności czy brak apetytu – tłumaczyła prof. Góra-Tybor.

Objawy, które powinny zwrócić uwagę lekarza POZ

Specjalistka zaznaczyła, iż są to typowe objawy zaawansowanej postaci choroby. Rozpoznanie powiększenia śledziony często prowadzi do diagnozy mielofibrozy. Do wcześniejszych objawów tego schorzenia zaliczyła osłabienie i spadek tolerancji wysiłku, które wynikają z niedokrwistości. Pojawiają się też inne niespecyficzne symptomy, takie jak: nocna potliwość (czasem bardzo nasilona), świąd skóry, chudnięcie, zmęczenie, gorączka czy bóle kostne.

Zdaniem prof. Tomasza Sachy, kierownika Katedry i Kliniki Hematologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie, pacjenci z mielofibrozą mają obniżoną jakość życia. Potwierdzają to badania kliniczne. – Ze względu na upośledzenie układu odpornościowego, często dotykają ich nawracające infekcje – powiedział hematolog.

Mielofibroza najczęściej dotyczy osób w średnim i starszym wieku, ale zdarzają się także zachorowania u osób młodszych – choćby przed 40. rokiem życia. Według prof. Góry-Tybor podstawowym i bardzo ważnym badaniem – również w diagnostyce mielofibrozy – jest morfologia krwi obwodowej.

– Warto wykonywać ją raz w roku. W przypadku mielofibrozy często występuje niedokrwistość, a także nadpłytkowość lub małopłytkowość. Rozmaz krwi, czyli ocena mikroskopowa, może ujawnić charakterystyczne zmiany: krwinki w kształcie łez czy obecność erytroblastów, czyli niedojrzałych krwinek czerwonych. To ważne wskazówki diagnostyczne – tłumaczyła hematolog.

Heterogenny charakter mielofibrozy

Prof. Góra-Tybor zaznaczyła, iż choroba jest bardzo heterogenna, co oznacza, iż jej przebieg i objawy mogą się bardzo różnić między pacjentami. We wczesnych fazach zaawansowania pacjenci mogą żyć wiele lat bez objawów i wówczas często wystarcza obserwacja chorego. Natomiast w bardziej zaawansowanych stadiach rozwoju mielofibrozy – z dużą śledzioną, niedokrwistością i objawami ogólnymi – choroba znacząco skraca przeżycie i wymaga pilnych decyzji terapeutycznych, oceniła ekspertka.

– Jedyną metodą, która może wyleczyć pacjenta, jest przeszczep szpiku od dawcy. To jednak bardzo trudny i obciążający zabieg – szczególnie, iż zwłóknienie szpiku utrudnia wszczepienie nowego, zdrowego szpiku. Dlatego decyzję o transplantacji podejmujemy wspólnie z pacjentem, rozważając wszystkie za i przeciw – powiedziała hematolog.

Zaznaczyła, iż w bardziej zaawansowanych stadiach choroby stosuje się leki – przede wszystkim inhibitory kinazy JAK, takie jak ruksolitynib i fedratynib. Leki te wydłużają przeżycie. – Działają one objawowo: zmniejszają śledzionę i łagodzą dolegliwości. Niestety, nie leczą przyczyny choroby i z czasem ich skuteczność może słabnąć – wyjaśniła specjalistka.

Ponadto, leki te mają działania niepożądane. Według prof. Sachy ruksolitynib może nasilać skłonność do wtórnych infekcji. – Najistotniejsze działania niepożądane to jednak zaburzenia odporności oraz toksyczność hematologiczna – podkreślił ekspert. Leki te mogą nasilać u chorych anemię i małopłytkowość.