Wpływ miastenii na codzienne funkcjonowanie pacjentów jest ogromny, mimo iż stosowane leczenie pozwala u części z nich w znacznym stopniu kontrolować chorobę. Aż 80,4 proc. respondentów wskazuje, iż miastenia diametralnie zmieniła ich życie. Ponad 60 proc. badanych, w związku z rozpoznaniem miastenii, musiało zrezygnować ze swoich pasji, a 2/3 z uprawiania sportu. Około 50 proc. badanych ma stany depresyjne, a 44 proc. badanych musiało zrezygnować z pracy w związku z chorobą. Wielu pacjentów (42,7 proc.) przechodzi na rentę, 43,6 proc. stwierdziło, iż z powodu choroby ma problemy finansowe. Aż 83,5 proc. obawia się o swoją przyszłość, a 81,7 proc. boi się całkowitego uzależnienia od innych.
Czym jest miastenia?
Miastenia to choroba autoimmunologiczna. Wciąż nie wiadomo, dlaczego organizm wytwarza przeciwciała działające przeciw jego własnym receptorom acetylocholinowym, ale główną rolę w wytwarzaniu tych przeciwciał, odgrywa gruczoł grasicy położony w klatce piersiowej, który u osoby dorosłej zanika. Jednak u prawie 60 proc. chorych na miastenię mówimy o przetrwałej grasicy, zaś u 15 proc. może rozwinąć się nowotwór grasicy zwany grasiczakiem. Miastenia dotyka najczęściej kobiety w drugiej i trzeciej dekadzie życia oraz mężczyzn po 60. roku życia. Choruje na nią ok. 9 tys. osób w Polsce. Pierwsza kliniczna wzmianka opisująca pacjentkę, która chorowała na miastenię, została odnotowana w pracy Thomasa Willisa w drugiej połowie XVII w. Niemniej dopiero pod koniec XIX w. choroba ta została dobrze zdefiniowana i opisana przez europejskich klinicystów.
– Na miastenię można zachorować w każdym wieku, od wczesnego dzieciństwa po późną starość. jeżeli pierwsze objawy rozwijają się przed 50. rokiem życia, mówimy o tzw. miastenii o wczesnym początku, z przewagą zachorowań wśród kobiet. Na miastenię o późnym początku częściej zapadają mężczyźni. U 30-50 proc. chorych udaje się osiągnąć remisję definiowaną jako stan „bez objawów, bez leków”. Oznacza to, iż dla pozostałych 50 proc. miastenia staje się chorobą na całe życie – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Europejska Sieć Referencyjna ERN EURO NMD.
Kiedy podejrzewać miastenię?
Prof. Agnieszka Słowik, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii, wskazuje, iż miastenię należy podejrzewać u pacjentów z męczliwością mięśni, u których występuje zmienność nasilenia objawów w czasie. Zmienność ta może występować na przestrzeni godzin, dni, tygodni lub choćby lat. Charakterystyczne dla miastenii jest osłabienie siły poszczególnych grup mięśniowych pod wpływem wysiłku, które zmniejsza się lub ustępuje po odpoczynku. U większości chorych diagnozę miastenii można potwierdzić dzięki testów serologicznych na obecność swoistych dla tej choroby przeciwciał (najczęściej są to przeciwciała anty-AChR).
Późne rozpoznanie miastenii wynika m. in. z niewystarczającej świadomości i wiedzy zarówno wśród lekarzy POZ, jak i lekarzy specjalistów. Tymczasem, aż u 70 proc. pacjentów jednym z objawów w pierwszym etapie choroby, są opadające powieki. Dość charakterystycznym objawem choroby jest także, znany niemal wszystkim, tzw. uśmiech Giocondy, jeden z najpiękniejszych i najbardziej tajemniczych uśmiechów kobiecych z obrazu Mona Lisa autorstwa Leonardo da Vinci. U pacjentów z miastenią jest to uśmiech poprzeczny, bez unoszenia kącików ust, wynikający z osłabienia mięśni twarzy.
Słabe mięśnie kończyn górnych i powiek
Raport powstał w ramach kampanii edukacyjnej „Otwórz oczy na miastenię – rzadką chorobę nerwowo-mięśniową”, której organizatorem jest Polskie Stowarzyszenie Chorych na Miastenię Gravis „Gioconda”. Partnerami kampanii są również Krajowe Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich – ORPHAN oraz Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych.
Badanie zostało zrealizowane na przełomie listopada i grudnia 2022 r. przy wykorzystaniu metody ilościowej i techniki CAWI (Computer Assisted Web Interviewing). W badaniu wzięło udział 321 dorosłych z miastenią. Znakomitą większość stanowiły kobiety (89,7 proc.), co dziesiąty respondent był mężczyzną (10,3proc.). Najliczniejszą grupę badanych stanowiły osoby między 41. a 50. rokiem życia (31,2 proc.). Co czwarta badana osoba (27,1%) miała między 31 a 40 lat, co piąta (20,2 proc.) między 51 a 60 lat, co ósma (12,1 proc.) między 18 a 30 lat, a co jedenasta (9,3 proc.) 61 lat i więcej.
Z raportu wynika, iż wskutek miastenii najczęściej doszło u badanych osób do osłabienia mięśni kończyn górnych (81,3 proc.) oraz osłabienia mięśni powiek i mięśni okołogałkowych (78,5 proc.); w przypadku niemalże wszystkich badanych doszło do osłabienia kilku grup mięśni, a w trzech przypadkach na dziesięć doszło do osłabienia wszystkich grup mięśni. Na podkreślenie zasługuje fakt, iż osiem na dziesięć ankietowanych osób (81,2 proc.), choruje również na jakąś chorobę współistniejącą z miastenią. Najczęściej wskazywanymi chorobami były cukrzyca, nadciśnienie, choroba Hashimoto i niedoczynność tarczycy.
