Ashley Zambell w wieku 23 lat przeżyła szok. Lekarze wykonali jej szereg badań, by ustalić, dlaczego doświadczyła czterech poronień i urodziła trójkę dzieci z zespołem Downa. Postawili zaskakującą diagnozę.
REKLAMA
Byłam w siedmiu ciążach, z których cztery zakończyły się poronieniem. Jednym z moich poronień był syn z zespołem Downa. O tym, iż nasza pierworodna córka Lilian miała zespół Downa, dowiedzieliśmy się, gdy byłam jeszcze w ciąży. Później okazało się, iż nasza trzecia córka też go ma
- powiedziała Ashley w rozmowie z www.newsweek.com. Kobieta wyznała, iż lekarze przyznawali, iż niezwykle rzadko zdarza się począć troje dzieci z zespołem Downa. To ich zaniepokoiło i dlatego skierowali ją na badania genetyczne. Ich wynik ją zszokował, ponieważ zdiagnozowano u niej... mozaikowy zespół Downa. Ashley nie podejrzewała, iż może być chora, nie miała o tym pojęcia.
Zobacz wideo Monika inna czuje się dopiero, gdy słyszy "ty Downie"
Mozaikowy zespół Downa - co to za choroba?
Są różne typy zespołu Downa, jeden z nich określa się mianem "mozaikowego". To rzadka postać, w której tylko część komórek organizmu zawiera dodatkowy chromosom 21. Osoba z tym schorzeniem ma mieszankę komórek o prawidłowym i nieprawidłowym kariotypie. Objawy mogą być zatem łagodniejsze niż w klasycznej postaci zespołu, a rozwój intelektualny i fizyczny bardziej zróżnicowany. Dlatego chorzy mogą choćby nie wiedzieć, iż mają zespół Downa. W celu postawienia diagnozy konieczne jest wykonanie specjalistycznych badań genetycznych, takich jak kariotypowanie. Mozaikowy zespół Downa występuje u około 1–2 proc. osób z trisomią 21.
Ludzie mówią, iż nie wyglądam, jakbym go miała. Ja sama byłam bardzo sceptyczna. Wiele osób kojarzy tę "chorobę" z niepełnosprawnością twarzy. Okazuje się, iż mozaikowy zespół Downa nie zawsze jest widoczny dla oka. (...) Miałam dysfunkcję szczęki i rzepki kolanowe ciągle się przemieszczały. Moje ramię było na stałe poza stawem, a serce zawsze waliło. Ciągle brakowało mi tchu
- powiedziała Ashley w rozmowie z portalem dailmail.co.uk. Kobieta przyznała też, iż miała wielokrotnie problemy z koncentracją i nauką. Nie wydawało jej się to jednak niepokojące. Diagnoza ją zszokowała i postanowiła podzielić się z nią światem. Zambelli chętnie opowiada w mediach społecznościowych o tym, jak wygląda jej macierzyństwo z chorobą. Chciałaby też stworzyć społeczności dla osób, u których zdiagnozowano tę postać schorzenia, by mogły wzajemnie się wspierać.
Czy słyszałeś o mozaikowym zespole Downa? A może spotkałeś/aś się z osobą, która ma takie schorzenie? Zachęcamy do udziału w sondażu. jeżeli jesteś rodzicem i zmagasz się z jakąś trudną/nietypową/rzadką chorobą, napisz do nas: [email protected]. Zapewniam anonimowość!
