Miała trójkę dzieci, gdy dowiedziała się, iż cierpi na mozaikowy zespół Downa. "Nie jest widoczny dla oka

Ashley Zambell przez całe życie była przekonana, iż jest zdrowa. Po urodzeniu dzieci, gdy okazało się, iż aż troje z nich ma zespół Downa, zdecydowano się ją przebadać. To, co ustalili lekarze, wprawiło wszystkich w osłupienie.
Ashley Zambell w wieku 23 lat przeżyła szok. Lekarze wykonali jej szereg badań, by ustalić, dlaczego doświadczyła czterech poronień i urodziła trójkę dzieci z zespołem Downa. Postawili zaskakującą diagnozę.


REKLAMA


Byłam w siedmiu ciążach, z których cztery zakończyły się poronieniem. Jednym z moich poronień był syn z zespołem Downa. O tym, iż nasza pierworodna córka Lilian miała zespół Downa, dowiedzieliśmy się, gdy byłam jeszcze w ciąży. Później okazało się, iż nasza trzecia córka też go ma
- powiedziała Ashley w rozmowie z www.newsweek.com. Kobieta wyznała, iż lekarze przyznawali, iż niezwykle rzadko zdarza się począć troje dzieci z zespołem Downa. To ich zaniepokoiło i dlatego skierowali ją na badania genetyczne. Ich wynik ją zszokował, ponieważ zdiagnozowano u niej... mozaikowy zespół Downa. Ashley nie podejrzewała, iż może być chora, nie miała o tym pojęcia.


Zobacz wideo Monika inna czuje się dopiero, gdy słyszy "ty Downie"


Mozaikowy zespół Downa - co to za choroba?
Są różne typy zespołu Downa, jeden z nich określa się mianem "mozaikowego". To rzadka postać, w której tylko część komórek organizmu zawiera dodatkowy chromosom 21. Osoba z tym schorzeniem ma mieszankę komórek o prawidłowym i nieprawidłowym kariotypie. Objawy mogą być zatem łagodniejsze niż w klasycznej postaci zespołu, a rozwój intelektualny i fizyczny bardziej zróżnicowany. Dlatego chorzy mogą choćby nie wiedzieć, iż mają zespół Downa. W celu postawienia diagnozy konieczne jest wykonanie specjalistycznych badań genetycznych, takich jak kariotypowanie. Mozaikowy zespół Downa występuje u około 1–2 proc. osób z trisomią 21.


Ludzie mówią, iż nie wyglądam, jakbym go miała. Ja sama byłam bardzo sceptyczna. Wiele osób kojarzy tę "chorobę" z niepełnosprawnością twarzy. Okazuje się, iż mozaikowy zespół Downa nie zawsze jest widoczny dla oka. (...) Miałam dysfunkcję szczęki i rzepki kolanowe ciągle się przemieszczały. Moje ramię było na stałe poza stawem, a serce zawsze waliło. Ciągle brakowało mi tchu
- powiedziała Ashley w rozmowie z portalem dailmail.co.uk. Kobieta przyznała też, iż miała wielokrotnie problemy z koncentracją i nauką. Nie wydawało jej się to jednak niepokojące. Diagnoza ją zszokowała i postanowiła podzielić się z nią światem. Zambelli chętnie opowiada w mediach społecznościowych o tym, jak wygląda jej macierzyństwo z chorobą. Chciałaby też stworzyć społeczności dla osób, u których zdiagnozowano tę postać schorzenia, by mogły wzajemnie się wspierać.


Czy słyszałeś o mozaikowym zespole Downa? A może spotkałeś/aś się z osobą, która ma takie schorzenie? Zachęcamy do udziału w sondażu. jeżeli jesteś rodzicem i zmagasz się z jakąś trudną/nietypową/rzadką chorobą, napisz do nas: [email protected]. Zapewniam anonimowość!