Medycyna personalizowana zmieni system opieki zdrowotnej

Medycyna personalizowana, czyli leczenie dostosowane do profilu molekularnego pacjenta, łączy diagnostykę molekularną, dane kliniczne, wiedzę ekspertów, terapię i ocenę wyników leczenia. Słabość jednego z tych elementów ogranicza wartość całego procesu – ostrzegali eksperci podczas panelu „Personalized medicine: What do health policy makers need to know?”. Upowszechnienie tego modelu wymaga połączenia obszarów w tej chwili regulowanych i finansowanych oddzielnie oraz stworzenia nowych procesów diagnostycznych i mechanizmów refundacji.

Zadaniem ustawodawcy będzie zorganizowanie tych elementów wokół drogi pacjenta. Punktem odniesienia ma być wynik kliniczny, a nie status prawny testu, algorytmu lub leku. Wdrożenie medycyny spersonalizowanej zależy od zdolności systemu do połączenia danych, instytucji i finansowania wokół decyzji dotyczącej konkretnego pacjenta.

Wynik leczenia zależy od jakości testu, analizy danych, kwalifikacji pacjenta, terapii oraz monitorowania jej efektów. Zdaniem Julii Litvinovej z Technische Universität Berlin finansowanie tylko części tej ścieżki może nie przynieść oczekiwanej korzyści klinicznej. Natomiast dr Ebba Hallersjö Hult ze Stockholm School of Economics przedstawiła przykład szwedzkiej onkologii dziecięcej. Od 2024 roku każde dziecko z rozpoznaniem nowotworu może otrzymać sekwencjonowanie całogenomowe w ramach rutynowej opieki. U około 50 proc. badanych wynik może zmienić rozpoznanie lub wskazać terapię celowaną.

U dorosłych sekwencjonowanie całogenomowe nie jest w Szwecji standardem. Wykonano jednak ponad 500 tys. testów, głównie paneli genowych dobieranych do dostępnych leków. Zakres diagnostyki zależy więc od możliwości klinicznego wykorzystania wyniku. Przy braku danych o długoterminowej skuteczności można stosować refundację warunkową, umowy oparte na wynikach i rabaty zależne od efektu. Mechanizmy te ograniczają ryzyko płatnika, ale wymagają określenia oczekiwanego wyniku, czasu obserwacji oraz odpowiedzialności za dane.

Nowe regulacje przepływu informacji

„Przy odpowiednich podstawach regulacyjnych i operacyjnych medycyna personalizowana może przejść z etapu innowacji do rutynowej opieki” – powiedziała J. Litvinova. Dane genomowe nabierają znaczenia po zestawieniu ich z dokumentacją medyczną. Należy więc uregulować przede wszystkim zasady tworzenia, łączenia i interpretowania informacji, ale również zasady uzyskiwania zgody pacjenta na ich przetwarzanie, ochrony przed niewłaściwym wykorzystaniem i dyskryminacją opartą na informacjach o zdrowiu.

W przetwarzaniu danych uczestniczą laboratorium, lekarz, system analityczny i molekularny zespół wielodyscyplinarny. Julia Litvinova zwróciła uwagę, iż określenie zasad dostępu do informacji oraz standardów ich jakości i interpretacji ogranicza ryzyko rozmycia odpowiedzialności. Natomiast dyrektor Joeri Boterman z Dyrekcji Generalnej ds. Zdrowia i Bezpieczeństwa Żywności Komisji Europejskiej (DG Sante) wskazał, iż europejska przestrzeń danych dotyczących zdrowia, czyli European Health Data Space, może wspierać badania kliniczne i tworzenie dowodów potrzebnych w medycynie spersonalizowanej.

Infrastruktura poza laboratorium

Medycyna spersonalizowana wykorzystuje biobanki, laboratoria genomowe, rejestry, elektroniczną dokumentację medyczną i narzędzia analityczne. Według dr Litvinovej brak interoperacyjności może zablokować wdrożenie mimo dostępności technologii. Potrzebne są standardy jakości, system identyfikacji pacjenta, cyberbezpieczeństwo oraz walidacja dokładności i przejrzystości modeli obliczeniowych.

„Dane genomowe tworzą wartość dopiero po włączeniu do procesu klinicznego” – podkreśliła Hallersjö Hult z Genomic Medicine Sweden, organizacji łączącej szpitale uniwersyteckie, badaczy i organizacje pacjentów. Wdrażanie sekwencjonowania w Szwecji trwało od 2021 do 2024 roku. W latach 2021–2025 przeznaczono na ten cel około 4 mln euro. Uruchomiono platformę BrainChild, która integruje dane genomowe, kliniczne i obrazowe z wynikami leczenia oraz wspiera zespoły wielodyscyplinarne i dobór terapii.

Europejska współpraca

Zdaniem Hallersjö Hult dostosowanie leczenia chorób rzadkich do profilu molekularnego pacjenta wymaga współpracy międzynarodowej. W Szwecji diagnozuje się rocznie około 300–350 nowotworów u dzieci. Przeżywalność wynosi 85–88 proc., jednak wielu ozdrowieńców doświadcza długotrwałych powikłań. Poszczególne podtypy molekularne występują jeszcze rzadziej, dlatego jedno państwo może nie zgromadzić wystarczającej liczby pacjentów, danych i ekspertów. Ekspertka opisała przypadek dziecka z Litwy omawiany przez specjalistów ze Szwecji i państw bałtyckich. Karolinska University Hospital współpracuje z całym regionem nordyckim oraz ośrodkami w Wielkiej Brytanii i Francji.

Wspólny system wymaga zasad przekazywania danych, uznawania wyników, finansowania konsultacji i odpowiedzialności za rekomendacje. Nie musi natomiast oznaczać budowy identycznych zasobów w każdym regionie. W Szwecji każde dziecko z nowotworem korzysta z krajowej infrastruktury niezależnie od miejsca zamieszkania.

Partnerstwo Europejskie na rzecz Medycyny Personalizowanej (EP PerMed) obejmuje 63 partnerów z 28 państw i 12 regionów. Jak wskazał Matteo Gentili z Fondazione Toscana Life Sciences, jego budżet wynosi około 375 mln euro, w tym 100 mln euro z Unii Europejskiej i 275 mln euro od partnerów. Ponad 85 proc. środków trafia do podmiotów trzecich. W ramach projektu doświadczony ośrodek pomaga dwóm innym dostosować stosowane przez siebie rozwiązanie do lokalnych warunków i uruchomić je w praktyce. Projekt może otrzymać do 50 tys. euro na 12 miesięcy. Celem jest wdrożenie rozwiązania, a nie tylko wymiana wiedzy.

Zmiany w ocenie technologii medycznych

Według Julii Litvinovej tradycyjne badania kliniczne bywają niedostosowane do małych populacji wyodrębnionych na podstawie profilu molekularnego. Rośnie więc znaczenie badań adaptacyjnych, nowych punktów końcowych oraz dowodów z rzeczywistej praktyki klinicznej, czyli real-world evidence. Mogą być one tworzone na podstawie dokumentacji medycznej, rejestrów, danych rozliczeniowych i urządzeń ubieralnych. Dane z rzeczywistej praktyki klinicznej wspierają decyzje regulacyjne i refundacyjne, ale nie eliminują problemów związanych z jakością danych, błędami systematycznymi i interpretacją wyników.

Julia Litvinova omówiła inicjatywę Health Economics for Personalised Medicine oraz unijne rozporządzenie w sprawie oceny technologii medycznych. Wspólne oceny kliniczne i konsultacje naukowe mają przenosić rozwijaną metodykę do praktyki, choć możliwości krajowych instytucji są różne. Hallersjö Hult dodała, iż wybór testów musi nadążać za wiedzą i dostępnością terapii. Szwedzkie grupy przygotowujące programy opieki analizują międzynarodowe dowody i wskazują badania oraz leki, które należy oferować pacjentom. Natomiast Matteo Gentili podkreślił potrzebę wspólnych ram badań klinicznych ułatwiających przejście od innowacji do wdrożenia. Badania zapewniają dostęp do technologii, budują zaufanie i przygotowują ośrodki do stosowania nowych interwencji. Są więc źródłem dowodów i narzędziem implementacji.