Łuszczyca jest chorobą autoimmunizacyjną o skomplikowanym charakterze – m.in. ze względu na mnogość jej postaci, przewlekłość, zmienny przebieg z okresami remisji i zaostrzeń, a także brak szans na całkowite wyleczenie. W patogenezie tego schorzenia biorą udział złożone patomechanizmy – w wyniku pobudzenia układu immunologicznego dochodzi do wzmożonej ekspresji cytokin prozapalnych (głównie TNF-α), które mają wpływ na keratynocyty (w skórze), a w przypadku łuszczycowego zapalenia stawów (ŁZS) – na synowiocyty (w stawach). Łuszczycę można podzielić na dwa podstawowe rodzaje:
- typ I (młodzieńczy) – ujawnia się zwykle przed 40. r.ż., wykazuje silny związek z predyspozycją genetyczną i charakteryzuje się cięższym przebiegiem w porównaniu z typem II
- typ II (dorosły) – ujawnia się po 40. r.ż. (zwykle między 50. a 70. r.ż.)
Mówiąc o łuszczycy, nie można pominąć łuszczycowego zapalenia stawów (ŁZS). Jest to przewlekła choroba zapalna stawów o nieznanej etiologii, która pojawia się u 10–40% chorych na łuszczycę. U części pacjentów ŁZS występuje bez jakichkolwiek zmian skórnych, więc ustalenie rozpoznania często jest problematyczne i wymaga szczegółowego różnicowania z zapaleniami stawów o innej etiologii (np. z RZS).
Diagnostyka
Łuszczyca oraz łuszczycowe zapalenie stawów mają bardzo złożony i skomplikowany przebieg. Rozpoznanie tych schorzeń jest zwykle ustalane na podstawie kilku czynników: morfologii zmian skórnych, charakteru dolegliwości oraz wyników badań obrazowych stawów i badań laboratoryjnych. Ze względu na dziedziczność choroby jednym z elementów diagnostyki łuszczycy jest test genetyczny. Badania pokazują, iż najsilniej predysponującym do tej choroby czynnikiem genetycznym jest obecność genu HLA-Cw6. Aż 80% chorych na łuszczycę zwykłą typu I (najczęstsza postać choroby) posiada gen kodujący HLA-Cw6, który 20-krotnie podnosi ryzyko zachorowania! Ma on także znaczenie w rozwoju ŁZS, zwłaszcza przebiegającego z zajęciem stawów obwodowych. Ponadto w grupie osób z ŁZS obserwuje się zwiększoną częstość występowania HLA-A26, HLA-B38, HLA-B39 i DR4 oraz HLA-DR3. U 40–60% cierpiących na ŁZS z zajęciem stawów kręgosłupa i stawów krzyżowych stwierdza się głównie obecność genu HLA-B27.
Badanie na obecność genu HLA-Cw6:
- pozwala określić predyspozycję genetyczną do choroby
- wskazuje na ryzyko choroby o szybszym początku i agresywniejszym przebiegu
- ułatwia diagnostykę w trudnej do rozpoznania łuszczycy stawowej, której nie towarzyszą zmiany skórne
- ułatwia oszacowanie powodzenia ewentualnej terapii biologicznej
- u krewnych osób z rozpoznaną łuszczycą wskazuje na podwyższone ryzyko choroby.
Test EUROArray HLA-Cw6
Firma EUROIMMUN posiada w swojej ofercie test EUROArray HLA-Cw6, który służy do oznaczania alleli HLA-C*06 w ludzkim genomowym DNA. Obecność alleli HLA-C*06 może być powiązana z łuszczycą z manifestacją skórną (w szczególności łuszczycą zwykłą typu I, łuszczycą kropelkowatą, łuszczycą zwykłą typu II) oraz z manifestacją stawową (zwłaszcza ŁZS).
EUROArray HLA-Cw6 jest testem opartym na mikromacierzach. Próbkę do badania w tym teście może stanowić próbka krwi lub wymaz z policzka, pobrany samodzielnie przez pacjenta.
Test EUROArray HLA-Cw6 wykrywa allel HLA-C*06, który posiada od 44% (łuszczyca dorosłych) do 83% (łuszczyca młodzieńcza) pacjentów z łuszczycą skórną oraz około 50% pacjentów z ŁZS. W przypadku ŁZS badanie genetyczne pomaga odróżnić to schorzenie od innych chorób zapalnych stawów, zwłaszcza jeżeli nie towarzyszą mu zmiany skórne. Dlatego takie badanie warto wykonać już w młodym wieku, szczególnie gdy krewni cierpią na łuszczycę.
Piśmiennictwo
- Romańska-Gocka K. Farmakoterapia łuszczycy. Terapia i Leki 2009; 65, 9
- Szczerkowska-Dobosz A., Rębała K., Lange M. i wsp. Korelacja allelu HLA-Cw*06 z wczesnym początkiem łuszczycowego zapalenia stawów. Postępy Dermatologii i Alergologii 2006; 4 (XXIII)
- https://www.euroimmundna.pl/product/hla-cw6/
- https://www.euroimmundna.pl/luszczyca-i-lzs-podwojny-cios/
- https://www.euroimmun.pl/nierowna-walka-luszczyca/
- https://www.euroimmundna.pl/luszczyca-czego-mozesz-jeszcze-nie-wiedziec/
Tomasz Janiszewski
Specjalista ds. Informacji Naukowej, Junior Product Manager ds. Produktów IDS
572 596 102