96 173 zł, czyli nieco ponad 9 procent potrzebnej kwoty. Tyle na razie uzbierało się na koncie, z którego finansowane są badania nad znalezieniem leku, dającego szansę na normalne życie dla 14 dzieci w Polsce i około 100 na całym świecie.
U tak niewielu małych pacjentów zdiagnozowano bowiem wadę genetyczną, polegającą na mutacji w genie EIF3F, co objawia się: niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem lub całkowitym brakiem mowy, padaczką, ubytkiem słuchu, obniżonym napięciem mięśniowym, występowaniem spektrum autyzmu lub problemami behawioralnymi. Na razie leku na to nie ma, a co gorsze firmom farmaceutycznym po prostu nie opłaca się go szukać, bo popyt będzie niewielki…
Nie oznacza to jednak, iż rodzice tych wyjątkowych dzieci pogodzili się z losem – wręcz przeciwnie, robią wszystko, by go odwrócić. Założyli fundację EIF3F RESEARCH FOUNDATION, która zbiera pieniądze na badania nad lekiem. Potrzebna jest ogromna kwota – 1 milion 600 tys. zł, ale mają nadzieję, iż uda się osiągnąć cel.
Taką wiarę mają m.in. rodzice 2,5-rocznego Kubusia, Anna i Tomasz Frejkowie, mieszkańcy Zalesian. W rodzinnym domu pani Ani zajmują piętro; rodzice mieszkają na dole. Tomasz pracuje w Wieliczce, żona, która kiedyś była kasjerką w Rossmanie, teraz opiekuje się dzieckiem. Kuba jest ślicznym chłopcem, bardzo ruchliwym, ale posłusznym – reaguje natychmiast, gdy słyszy „nie wolno”, bawi się piłeczką, dokazuje z tatą, uśmiecha się szeroko, obserwuje kociaka, który domaga się pieszczot. Sielanka…
Niestety to tylko powierzchowny widok rodzinnego życia. Warstwa, którą widać na co dzień. Gdy sięgnąć głębiej, obraz nie jest już tak idylliczny, chociaż choroba nie osiągnęła apogeum – niektórzy starsi pacjenci mają się znacznie gorzej, zwłaszcza, gdy do objawów dołącza się padaczka.
Rodziców Kubusia zaniepokoiło to, iż późno zaczął przewracać się na z plecków na brzuszek, raczkować, siadać…Rozpoczęli rajd po lekarzach, ale przez długi czas słyszeli, iż każde dziecko ma swój rytm rozwoju i obawy są na wyrost. W końcu jednak zlecono badania genetyczne i wówczas stwierdzono wadę, której nosicielami są oboje rodzice, co zdarza się raz na milion… Przy kolejnej ciąży dziecko byłoby zagrożone wadą aż w 25 procentach…
– Po takiej diagnozie moglibyśmy siedzieć w kącie i płakać – mówi Anna – ale chcemy zrobić wszystko co tylko się da, żeby Kubuś był w jak najlepszej formie, żeby był jak najbardziej samodzielny. Teraz my się nim zajmujemy, a co będzie kiedyś, gdy nas zabraknie? – zastanawia się.
Plany są bardzo ambitne
Podobnie jak inni rodzice małych pacjentów, wychodzą z założenie, iż skoro wynaleziono już tak wiele terapii genowych, istnieje szansa opracowania i takiej, która pomoże ich dziecku.
– Za nami już pierwsze kroki: kontakt oraz nawiązanie współpracy z pierwszymi naukowcami (w Polsce i za granicą), rozwinięcie dwóch linii komórkowych iPSC, koniecznych do dalszych badań, rozpoczęcie współpracy z laboratorium w USA w celu opracowania planu działania oraz dalszych kroków leczenia – deklarują na swojej stronie członkowie EIF3F RESEARCH FOUNDATION. – Mamy już opracowany plan leczenia, przed nami testy przesiewowe dostępnych na rynku leków i zbadanie ich wpływu na mutację genu EIF3F, poza tym stworzenie modelu zwierzęcego, badania na liniach komórkowych i stworzonych w tym celu neuronach, opracowanie ASO. jeżeli wszystko to zawiedzie, chcemy rozpocząć prace nad rozwojem terapii genowej. Nasze plany są bardzo ambitne. Im wcześniej znajdziemy lek, tym większa szansa na poprawę jakości funkcjonowania chorych dzieci i większa szansa na samodzielność w życiu dorosłym – piszą i zachęcają do wsparcia zbiórki. Na stronie fundacji (www.siepomaga.pl/eif3f-research) można na bieżąco śledzić jej efekty, a także dokonywać wpłat.
Imponująca zbiórka na „nasze dziecko”
Ostatnio konto fundacji zasiliła m.in. pokaźna kwota uzyskana podczas charytatywnego kiermaszu ciast, zorganizowanego w sierpniu przez Koła Gospodyń Wiejskich i sołtysów wsi Zagórzany i Zalesiany. Duszą tego przedsięwzięcia była Lucyna Chwajoł, prowadząca Koło Gospodyń Wiejskich w Zagórzanach. Ciasta upieczone „w czynie społecznym” przez kilkadziesiąt zachęconych przez panią Lucynę mieszkanek okolicy, były sprzedawane w niedzielne przedpołudnie przy kościele w Gdowie i Zagórzanach. – Za serniki, placki, cwibaki i inne pyszności udało się uzyskać 41 160 zł, 120 euro i 100 dolarów! Chociaż mieszkańcy gminy Gdów niejednokrotnie wykazywali się hojnością, nie przypuszczano, iż uda się zebrać aż tyle pieniędzy. Część wpłacali mieszkańcy, którzy nie piekli ciast, ale chcieli wesprzeć Kubusia i jego rodzinę – mówi Lucyna Chwajoł, która o chorym chłopcu dowiedziała się z Facebooka. Razem z paniami KGW i sołtysami okolicznych wsi postanowiła pomóc jego rodzinie. – Nikt nie miał wątpliwości, iż warto się zaangażować w charytatywną akcję, tym bardziej, iż to przecież „nasze dziecko”.
– W remizie w Zagórzanach piekłyśmy ciasta w kilka osób, ale nie brakowało też innych, indywidualnych wypieków. Przed kościołem w Zagórzanach zebrałyśmy 10 tys. zł, a ponad 30 tys. – w Gdowie. Ludzie płacili choćby za to, czego nie dostali – gdy zabrakło ciast (a przygotowaliśmy ponad 500 paczek) po prostu wrzucali pieniądze do puszek. Pomagano też w inny sposób – ulotki informacyjne zrobiono dla nas za darmo, fundacja MK 12.31 udostępniła bezinteresownie swój lokal w Gdowie…– mówi pani Lucyna.
Liczy się każdy grosz
Rodzice i znajomi innych dzieci z EIF3F też starają się o środki. Simon z rodziny Kacpra z Warszawy przejechał na rowerze ze Szwajcarii do Hiszpanii zbierając datki (uzbierało się 32,5 tys. zł), drugi będzie przemierzał na piechotę Bułgarię… Liczy się każdy grosz, tym bardziej, iż pieniądze są potrzebne nie tylko na lek, ale i na pokrycie bieżących wydatków.
A o to, szczególnie gdy w rodzinie zarabia jedna osoba, naprawdę niełatwo. Wprawdzie Kubuś nie przyjmuje w tej chwili drogich leków, jednak potrzebuje – tak już będzie – np. pieluch, stałej rehabilitacji, specjalistycznej opieki.
– W tej chwili rehabilitację ma w Skrzydlnej, ale to tylko kilka godzin w tygodniu – mówi pani Ania. – Do logopedy jeździmy z nim do Myślenic, a do poradni pedagogicznej do Wieliczki. Ale to wszystko wszystko za mało. W przyszłym roku chcemy Kubusia zapisać do specjalnego przedszkola w Wieliczce – tam każde dziecko ma swojego opiekuna, który z nim pracuje. To jednak prywatna placówka, za którą trzeba będzie płacić – opowiada mama Kubusia. Płacić też musi za wizyty u niektórych specjalistów, bo czas oczekiwania na porady z NFZ wynosi czasem… kilka lat. Dzieci z EIF3F są w różnym stanie, mają jednak bardzo charakterystyczny objaw – gryzą przedmioty. Łóżeczko, ubranka, parapet… Potrzebna jest więc intensywna pomoc logopedyczna. – Po prostu muszę iść prywatnie, aby Kuba miał jak najwięcej zajęć – mówi mama malucha. Sporo pieniędzy pochłaniają dojazdy. Do busa jest spory kawałek drogi, nie da się go pokonać z Kubusiem w wózku, nie mówiąc o uciążliwości samej jazdy z chorym maluchem. Pozostaje samochód. Pani Ania robi właśnie prawo jazdy, bo teraz, gdy mąż jest w pracy, zostaje z synkiem „uwięziona” w domu.
– Na lepszą przyszłość dla Kubusia nie ma gwarancji, ale jest szansa, jest nadzieja… Może nie jutro, nie za rok, ale za 5 lat znajdzie się lek, który pomoże naszemu dziecku – mówi pani Ania.
Trzeba zrobić wszystko, by marzenia jej i innych rodziców mogły być zrealizowane.
Barbara Rotter-Stankiewicz
