Charakterystyka uczestnika
Przeprowadzono wywiady z 20 uczestnikami reprezentującymi osiem ról zawodowych, w tym z 18 pracownikami służby zdrowia i dwoma członkami personelu organizacji wspierających pacjentów (patrz ryc. 2). Spośród 18 uczestników HCP 10 pracowało w publicznym systemie opieki zdrowotnej, dwóch w prywatnym systemie opieki zdrowotnej, a trzech w sektorze publicznym i prywatnym. Wywiady trwały około 33 minut każdy (zakres 21–48 minut).
Uczestnicy wywiadu (N = 20).
Ustalenia wywiadu
Uczestnicy w większości popierali proponowany model gNBS. Rysunek 3 przedstawia ustalenia AACTT, w tym dodatkowy etap gNBS (etap 0, świadomość i edukacja) oraz dalsze działania w ramach etapów 1–3. Więcej szczegółów podano poniżej oraz w tabeli dodatkowej 1.
Wdrożenie badań przesiewowych genomu noworodków podsumowane przy użyciu ram działania, aktora, kontekstu, celu i czasu.
Etap 0 – świadomość i edukacja
Uczestnicy zaproponowali dwie akcje: „podnoszenie świadomości społeczności” na temat gNBS oraz „edukowanie pracowników służby zdrowia”, które można przeprowadzić, aby wesprzeć wdrażanie gNBS. Zaangażowanie w gNBS opisano jako barierę i czynnik umożliwiający realizację obu Akcji. Na przykład niektórzy uczestnicy wyjaśnili, iż obawy społeczne dotyczące wykorzystania i przechowywania danych genomowych mogą ograniczyć zainteresowanie gNBS.
„Pojawiają się pewne wahania, choćby przy standardowym pokazie tego, czym się zajmują [laboratories] co zrobić z krwią ich dziecka, po co ta informacja… jeżeli zaczniesz mówić o genomice… niektóre rodziny będą dość niezdecydowane, co to oznacza”. -Położna 5
Uczestnicy ogólnie pozytywnie odnieśli się do wdrożenia gNBS i wyrazili chęć wykorzystania korzyści, jakie genomika oferuje NBS. Nie czuli się jednak gotowi na włączenie tego do swojej praktyki bez uprzedniego podniesienia kwalifikacji. Zaproponowano szereg możliwości kształcenia pracowników służby zdrowia, w tym szkolenia stacjonarne i internetowe.
Etap 1 — oferuje badania przesiewowe genomu noworodków
Uczestnicy zidentyfikowali trzy działania związane z etapem „Oferta” gNBS: „oferowanie gNBS”, „prowadzenie edukacji” i „uzyskiwanie zgody”. „Edukacja” została dodana do schematu blokowego gNBS jako akcja po otrzymaniu opinii uczestników.
Za najważniejsze podmioty oferujące gNBS uznano położne i położników. Kilku uczestników zasugerowało, iż lekarze pierwszego kontaktu (GP) również mogą być odpowiednią osobą do omawiania gNBS. Uczestnicy GP nie zgodzili się jednak z tym, wskazując, iż najpierw wymagaliby podniesienia kwalifikacji w zakresie stdNBS i gNBS.
Znaczenie gNBS dla potencjalnych rodziców (obiekt docelowy) było kluczowym czynnikiem wpływającym na czas i kontekst oferty. Wszystkie uczestniczki zgodziły się, iż gNBS należy podawać w okresie prenatalnym i iż najwłaściwsze będzie leczenie w późniejszym okresie ciąży, kiedy rodzice rozpoczynają przygotowania do porodu. Niektórzy uczestnicy pracujący w położnictwie i położnictwie martwili się, iż konkurują ze sobą priorytety kliniczne i byt „czas słaby” (OB2) zniechęciłoby niektórych pracowników służby zdrowia do omawiania gNBS. Zalecono minimalizowanie skutków klinicznych działań związanych z oferowaniem gNBS (np. zapewnianie edukacji w kontekście internetowym). Inni uczestnicy nie uważali jednak, iż dodanie genomiki do oferty NBS będzie miało duży wpływ na praktykę.
„…to tak naprawdę nie zmienia niczego, co robimy. Nie jest to dla nas dodatkowa praca… To po prostu rozwinięcie czegoś, co już robimy…” -Położna 4
Uczestnicy uważali, iż najprawdopodobniej zaoferowaliby gNBS jako usługę „dodatek” (OB1) do stdNBS, ale podkreślił, iż zgoda powinna być zarządzana oddzielnie.
„…o zgodzie można mówić tylko wtedy, gdy jest ona istotna… wiedza o czym [genomic] badania przesiewowe noworodków to odrębny element wiedzy edukacyjnej.” -członek personelu organizacji wspierającej 1
Perspektywy dotyczące czasu i kontekstu „uzyskania zgody” były różne. Większość opowiedziała się za uzyskaniem zgody w okresie prenatalnym, ale zauważyła, iż to działanie stanowi jedną z bardziej znaczących różnic w stosunku do stdNBS. Położne pracujące na oddziałach poporodowych częściej sugerowały włączenie gNBS do istniejącego procesu wyrażania zgody poporodowej, uważając, iż zgoda będzie miała znaczenie tylko dla rodziców po urodzeniu. Dlatego niezależnie od czasu i kontekstu może być konieczne opracowanie nowych procesów w celu wsparcia zgody na gNBS.
„W tym kontekście zgoda na badanie genomowe wymagałaby dodatkowego rusztowania. Nie sądzę, iż koniecznie można to włączyć w ten sam proces, ale uważam, iż pracownicy będą potrzebowali poważnego wsparcia”.-Położna 1
Etap 2 – testowanie
Na etapie „testowania” gNBS zidentyfikowano dwa działania: „Ponowne potwierdzenie zgody” i „Pobranie próbki”. Biorąc pod uwagę, iż do wykonania gNBS nie będzie wymagana żadna dodatkowa próbka krwi, uczestnicy nie zidentyfikowali żadnych barier związanych z wdrożeniem gNBS przy pobieraniu próbek i zgodzili się, iż to działanie można wykonać zgodnie z procesami stdNBS.
Przypominanie rodzicom o NBS jest czynnością wykonywaną zwykle przez położną w momencie uzyskania zgody i pobrania krwi. o ile zgodę na gNBS należało uzyskać w okresie prenatalnym, uczestnicy sugerowali, iż to działanie można dostosować do „ponownego potwierdzenia zgody na gNBS”. Ponowne potwierdzenie zgody zostało opisane jako istotna część projektu programu gNBS, mająca na celu zapewnienie rodzicom możliwości zmiany decyzji przed pobraniem krwi. Jak opisano powyżej, uzyskanie zgody w okresie prenatalnym oznacza zmianę praktyki i niektóre uczestniczki zauważyły, iż może to stanowić barierę, podczas gdy położne pobierające próbkę krwi (Aktorzy) dostosowują się do tej zmiany.
„…wyzwaniem za każdym razem, gdy zmieniasz różne ustalone procesy wyrażania zgody, jest… masz kogoś, kto jest już przytłoczony tym, co dzieje się tego dnia na oddziale poporodowym , [so] aby było to tak proste i jasne, jak to tylko możliwe.” -Położna 1
Do czynników umożliwiających należeli aktorzy, którzy potrafią „uścisk” (Położna 3) korzyści płynące z gNBS, a także jasna komunikacja z pracownikami służby zdrowia pobierającymi próbki oraz dostęp do zasobów i wsparcia.
„…dostępne zasoby i edukacja… każdy szpital powinien mieć osobę łącznikową… osobę, do której można się zwrócić, jeżeli ktoś nie jest co do tego pewien [gNBS consent] mogą do nich chodzić i mają może nieco wyższy poziom wiedzy”. -Położna 5
Etap 3 – zarządzanie wynikami
Uczestnicy uważali, iż „ujawnienie wyniku o niskim prawdopodobieństwie” było użytecznym dodatkiem do procesu gNBS. Jest to standardowa praktyka w systemie opieki zdrowotnej w dziedzinie genomiki, ale stanowi zmianę w praktyce NBS. Działania wymagane do zarządzania wynikami o wysokim prawdopodobieństwie zostały rozszerzone na podstawie początkowego schematu blokowego gNBS. Opisane działania obejmowały „ujawnienie wyniku o wysokim prawdopodobieństwie”, „skierowanie”, „bieżącą opiekę kliniczną” i „poradnictwo genetyczne”. Doradców genetycznych (GC) uznano za kluczowych aktorów na każdym etapie zarządzania wynikami, chociaż uczestnicy zauważyli, iż ograniczone zasoby siły roboczej mogą stanowić wyzwanie dla gNBS na skalę populacyjną.
Istniejące procesy ujawniania wyników NBS (np „zimna rozmowa” (GC1)) można zastosować dla gNBS. Uczestnicy GC opisali tę Akcję jako „zarządzanie kryzysowe”(GC2) i uznali, iż są najlepiej przygotowani do przekazania tych informacji. W trosce o więź rodzicielską niektórzy uczestnicy uważali, iż wyniki należy ujawnić w 4–6 tygodniu życia, jeżeli nie można na nich natychmiast podjąć działań.
„…baby blues trwa od pierwszego do drugiego tygodnia… po nim wychodzi… szczególnie jeżeli jest to ważna wiadomość i trzyma się jej zbyt długo [than 4-6 weeks] również byłoby trochę nieetyczne.” – Pediatra 2
Uczestnicy zauważyli, iż w przeciwieństwie do schorzeń już uwzględnionych w stdNBS, ustalone ścieżki skierowań i pielęgniarki koordynatorzy mogą nie być dostępne w przypadku wszystkich schorzeń ujętych w gNBS. W związku z tym to działanie koordynacyjne będzie prawdopodobnie zadaniem GC. GC mogą także zostać poproszone o zapewnienie edukacji i wsparcia niezwiązanym z genetyką podmiotom zajmującym się opieką zdrowotną zaangażowanym w bieżącą opiekę nad niemowlętami, u których zdiagnozowano schorzenie w następstwie gNBS. Brak wiedzy na temat genomiki uznano za przeszkodę w zapewnieniu bieżącego leczenia pacjentom, szczególnie wśród lekarzy pierwszego kontaktu.
„Potrzebne jest większe wsparcie… i to często [GPs] jeśli spotkają się z syndromem, z którym się nie spotkali, po prostu zwracają się do pediatry”. -GP1
Niektórzy pracownicy służby zdrowia niezwiązani z genetyką wyjaśnili, iż genetykę i genomikę zaczęto już włączać do obszarów ich praktyki. Pediatrzy zauważyli, iż ich zawód jest zaznajomiony ze stosowaniem innych testów, takich jak mikromacierze i sekwencjonowanie egzomu, które mogłyby wesprzeć wdrożenie gNBS.
„…nauczono nas na naszym szkoleniu [about] mikromacierze… zatem przejście do genomiki… ma to sens”. -Pediatra 1
Oprócz zarządzania medycznego uczestnicy zauważyli także znaczenie zapewnienia rodzinom możliwości współpracy z organizacją wspierającą pacjentów. Konieczne byłoby również ciągłe finansowanie organizacji wspierających pacjentów.
„…upewniając się, iż grupy wsparcia w dalszym ciągu otrzymują fundusze od rządu”. -członek personelu organizacji wspierającej 2
Konieczne może być także opracowanie nowych modeli opieki psychospołecznej, aby wspierać rodziny, u których zdiagnozowano jakąś chorobę, która nie wymaga natychmiastowego podjęcia działań. GC wyjaśniły, iż czas i kontekst wizyty w poradni genetycznej mogą się różnić w zależności od potrzeb rodziny. GC nie zastanawiali się jednak nad rolą swojego zawodu poza światem „doradztwo w jednej sesji” (GC2) zwykle dostarczany w ustawieniu stdNBS. To inni uczestnicy (specjaliści i pracownicy organizacji wspierających) zasugerowali, iż podłużne poradnictwo genetyczne może być adekwatne.
„Musimy stworzyć nowy paradygmat opieki, który będzie musiał obejmować ich posiadanie [psychosocial] częstsze rozmowy i znalezienie nowych sposobów wspierania tych rodzin i ograniczania szkód”.-Specjalista 2
