Zespół VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic, czyli wakuolarny somatyczny zespół autozapalny związany z enzymem E1 i chromosomem X) to poważna, postępująca choroba genetyczna dotykająca głównie osób powyżej 50. roku życia spowodowana pojedynczą mutacją w genie UBA1. Najczęstszym objawem jest nawracająca gorączka, mogą temu towarzyszyć inne dolegliwości, takie jak utrata masy ciała, słaby apetyt i zmęczenie. Manifestacje skórne obejmują zmiany nienaczyniowe (w tym rumień guzowaty, zespół Sweeta, pokrzywkę, itp.) lub zapalenia naczyń (każdego kalibru). Nierzadkie są także objawy płucne (neutrofilowe zapalenie pęcherzyków płucnych, zapalenie opłucnej, nieswoiste śródmiąższowe zapalenie płuc), hematologiczne (zespół mielodysplastyczny, małopłytkowość, zespół aktywacji makrofagów, limfohistiocytoza hemofagocytarna, przewlekła białaczka limfatyczna i postępująca niewydolność szpiku kostnego).
Zespół niemieckich badaczy, posługując się uznanym w świecie nauki algorytmem PRISMA, przeprowadził metaanalizę dostępnych danych odnoszących się do poszczególnych metod leczenia. Zidentyfikowano 36 publikacji obejmujących łącznie 116 pacjentów, z których znaczną większość (98 proc.) stanowili mężczyźni. Odpowiedź na leczenie rejestrowano jako całkowitą (CR), częściową (PR) lub żadną (NR), w zależności od zmian w objawach klinicznych i parametrach laboratoryjnych.
Dostępne doniesienia obejmowały liczne immunosupresyjne i biologiczne terapie. Dla azacytydyny uzyskano CR 25 proc. i PR 38,9 proc., dla inhibitorów kinaz janusowych 33 i 27 proc., tocilizumabu 20 i 40 proc., allogenicznego przeszczepu komórek macierzystych CR blisko 86 proc. (1 pacjent zmarł), anakinry CR i PR odpowiednio 80 i 20 proc., kanakinumabu po 50 proc., a dla monoterapii glikokortykosteroidami 17 i 67 proc. Dane dotyczące działań niepożądanych były dostępne dla mniej więcej połowy pacjentów i obejmowały zapalenie płuc, żylną chorobę zakrzepowo-zatorową, cytopenię oraz odrzucenie przeszczepu.
Aktualne dane dotyczące leczenia VEXAS są ograniczone i niejednorodne, a decyzje dotyczące leczenia powinny być podejmowane indywidualnie. Do opracowania algorytmów terapii potrzebne są dobrze zorganizowane badania kliniczne, a także większa świadomość istnienia tego rzadkiego zespołu.
Opracowanie: lek. Damian Matusiak
